20xx年醫(yī)學專題—zxx人類遺傳病-展示頁
2024-11-04 13:00本頁面
【正文】 。,第三頁，共三十三頁。y242。 （二）基本上由遺傳因素決定，但需要環(huán)境中一定誘發(fā)因素的存在才發(fā)病，如蠶豆病患者是吃了蠶豆或吸入蠶豆的花粉后誘發(fā)溶血性貧血。diǎn),第二頁，共三十三頁。 （三）常帶有家族性，并以一定的比例出現(xiàn)于各成員中。,（一）致病基因來自父母，因此其在胎兒(tāi 233。n)遺傳病的類型,單基因(jīyīn)遺傳病,多基因(jīyīn)遺傳病,染色體異常遺傳病,人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。一.人類常見(ch225。nɡ ji224。,各種遺傳病的發(fā)病率,第一頁，共三十三頁。r)時期就已經(jīng)表現(xiàn)出癥狀或處在潛在狀態(tài) （二）往往是終生具有的。,1.遺傳病的特點(t232。,人類遺傳病發(fā)病原因 （一）幾乎完全由遺傳因素決定，如白化病、血友病。 （三）遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用(zu242。ng)， 有的遺傳病的發(fā)生遺傳因素作用較為重要，如兔唇、腭裂、支氣管哮喘等，而另一些遺傳病的發(fā)生遺傳因素作用較小，而環(huán)境因素的作用是主要的，如先天性心臟病、十二指腸潰瘍等。,1.下列肯定是遺傳病的是 A．生來就有的先天性疾病 B．具有家族性的疾病 C．終生性的疾病 D．遺傳物質(zhì)改變(gǎibi224。,（一）單基因(jīyīn)遺傳病,概念：受一對等位基因控制(k242。)的遺傳病。,1)常染色體隱性遺傳(y237。n)（1730種 ）,特點：雙親正常，有女兒患病， 一定(yīd236。 男女患病幾率相同 病例:白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等,第六頁，共三十三頁。w249。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。,神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面部表情呆滯(dāizh236。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。,酪氨酸酶,苯丙酮酸,基因(jīyīn)P,基因(jīyīn)A,尿黑酸,乙酰乙酸(yǐ suān),CO2+H2O,蛋白質(zhì),有顯性基因Ｐ(PP、Pp)的個體，能正常合成苯丙氨酸羥化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型為pp的體內(nèi)，不能生成苯丙氨酸羥化酶，這樣不能變?yōu)槔野彼幔寝D(zhuǎn)變成苯丙酮酸，大量的
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