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正文內(nèi)容

20xx年醫(yī)學專題—3-人類遺傳病-展示頁

2024-11-04 12:58本頁面
  

【正文】 ter綜合征的發(fā)病率相當高,男性新生兒中到達1.2‰。nl232。如性腺發(fā)育不良,第五頁,共三十一頁。)而引起的遺傳病。,常染色體,性染色體,由于常染色體變異(bi224。ch225。) 無腦兒等,(多對基因+環(huán)境),特點,表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,群體中發(fā)病率高,第四頁,共三十一頁。,〔二〕多基因(jīyīn)遺傳病,如原發(fā)性高血壓 冠心病 哮喘病 青少年糖尿病 唇裂(ch,概念:由兩對以上(yǐsh224。ndāo)型貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,抗維生素D佝僂病,紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良,常染色體上顯性遺傳病,X染色體上顯性遺傳病,多指、并指、軟骨(ruǎngǔ)發(fā)育不全,常染色體上隱性遺傳病,X染色體上隱性遺傳病,〔一〕單基因(jīyīn)遺傳病,概念:受一對等位基因控制的遺傳病。,遺傳病,單基因(jīyīn)遺傳病,多基因(jīyīn)遺傳病,染色體異常遺傳病,一、人類常見遺傳病的類型,第二頁,共三十一頁。uyi)遺傳病,第一頁,共三十一頁。第3節(jié) 人類(r233。nl232。,概念: 遺傳病是指由于(y243。)遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。,白化病、鐮刀(li225。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.,第三頁,共三十一頁。ng)等位基因控制。nli232。,〔三〕、染色體異常(y236。ng)遺傳病,概念: 由染色體發(fā)生異常而引起(yǐnqǐ)的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。ny236。如21三體綜合征、貓叫綜合征,由于性染色體變異而引起的遺傳病。,人類(r233。i)染色體異常,Klinefelter綜合征〔Klinefelter syndrome〕又稱為先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥。由于無精子產(chǎn)生,故97%患者不育。xū),體毛少,約25%的患者有乳房發(fā)育。實驗室
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