20xx年醫(yī)學專題—人類遺傳病(認真整理)-展示頁
2024-11-04 17:28本頁面
【正文】 常伸出口外,常染色體異常(y236。常表現(xiàn)為特殊的面容(mi224。ng),人的第5號染色體部分缺失(quē shī)引起,第十九頁，共五十一頁。huǎn),嚴重智障,常染色體異常(y236。)征,染色體遺傳病,常染色體異常：,性染色體異常：,性腺發(fā)育不良,第十八頁，共五十一頁。g242。ch225。,多基因(jīyīn)遺傳病,第十七頁，共五十一頁。n)的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。,無腦兒,無腦兒是畸形胎兒最常見(ch225。nli232。,特點：,家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境影響 在群體中發(fā)病率比較高,第十五頁，共五十一頁。chi)外耳道多毛癥,第十四頁，共五十一頁。,Y伴性遺傳病,人類(r233。一般(yībān)于45歲發(fā)病，20歲前死亡。,進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）的患兒肌肉萎縮無力，行走困難。)低下，頭發(fā)色黃，患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害．患兒在３～４個月后出現(xiàn)智力(zh236。,第十一頁，共五十一頁。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。ch233。ng)）,p p （患者(hu224。,苯 丙 酮 尿 癥,PP或Pp（正常(zh232。,抗維生素D佝僂病,x染色體顯性遺傳病,第九頁，共五十一頁。ng 224。nɡ)個體基因型：,AA Aa,第七頁，共五十一頁。,多指,單基因(jīyīn)遺傳病常染色體顯性病,患病(hu224。n b236。)等位基因控制的遺傳病,顯性遺傳病,常顯：,伴X顯：,隱性遺傳病,常隱：,伴X隱：,單基因(jīyīn)遺傳病,并指、多指、軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,苯丙酮尿癥、白化病、 先天性聾啞,色盲、血友病、 進行性肌營養(yǎng)不良,第五頁，共五十一頁。,第四頁，共五十一頁。ch225。ng)與遺傳病的比較,第三頁，共五十一頁。ng)、家族性疾病(j237。,3.先天性疾病(j237。y237。i)遺傳病,第一頁，共五十一頁。第3節(jié) 人類(r233。nl232。,【質(zhì)疑(zh236。)】 感冒發(fā)熱是不是遺傳??？為什么？ 先天性疾病是否都是遺傳病？,第二頁，共五十一頁。b236。b236。,多基因(jīyīn)遺傳病,單基因(jīyīn)遺傳病,染色體異常(y236。ng)遺傳病,6600多種,100多種,100多種,人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。,一、單基因(jīyīn)遺傳病,受一對(yī du236。,并指,單基因(jīyīn)遺傳病常染色體顯性病,假設一對等位基因為A a 患病(hu224。nɡ)個體基因型：,AA Aa,第六頁，共五十一頁。n b236。,軟骨(ruǎngǔ)發(fā)育不全,病因：顯性致病基因?qū)е麻L骨兩端的軟骨細胞形成障礙(zh224。i) 癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出,單基因(jīyīn)遺傳病常染色體顯性病,患病個體基因型：,AA Aa,第八頁，共五十一頁。,常染色體隱性遺傳病,白化病,苯丙酮尿癥,第十頁，共五十一頁。ngch225。nzhě)）,合成(h233。ng)苯丙氨酸羥化酶,不能合成苯丙氨酸羥化酶,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸（有害）,西紅
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