遺傳物質(zhì)的改變-染色體畸變-展示頁
2025-05-27 22:10本頁面
【正文】 色體畸變 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 一、染色體結(jié)構(gòu)的改變 （一）概述 1. 定義 ： 染色體結(jié)構(gòu)變異的產(chǎn)生是由于染色體斷裂，斷裂重接時發(fā)生差錯造成的。這種情況常稱為染色體畸變。 (1)保持原狀，不愈合，沒有著絲粒的染色體片段最終消失。 (3)某一斷裂的一個或兩個斷裂端，可以跟另一斷裂所產(chǎn)生的斷裂端連接，引起非重建性愈合。 （二）缺失及其遺傳效應(yīng) 缺失 (Deletion)是由于染色體失去了某個帶有基因的片段。 （二）缺失及其遺傳效應(yīng) 1. 缺失的類型 頂端缺失 中間缺失 2. 缺失的細(xì)胞學(xué)效應(yīng) 配對 缺失環(huán) 玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán) 果蠅唾腺染色體的缺失圈 3. 缺失的遺傳學(xué)效應(yīng) 影響個體的生活力 成活困難 性狀丟失 性狀異常 擬顯性 缺失區(qū)段上基因丟失導(dǎo)致： – 基因所決定、控制的生物功能喪失或異常； – 基因間相互作用關(guān)系破壞； – 基因排列位置關(guān)系改變。 缺失純合體： 致死或半致死。 貓叫綜合癥（第 5號染色體短臂缺失）： 嬰兒啼哭如貓叫，一般伴隨有小頭癥和智力遲鈍。通常是由于同源染色體間發(fā)生非對等交換而產(chǎn)生的。 重復(fù)的類別 順接重復(fù) (tandem duplication) 染色體某區(qū)段按照自己染色體的正常直線順序重復(fù)。 ab. cdef→ 重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定 重復(fù)圈 (環(huán) )：如果重復(fù)較長，在聯(lián)會時，重復(fù)區(qū)段被排擠，成為二價體的一個突出的環(huán)或瘤，同時也要對照正常染色體組型，以免與缺失雜合體的環(huán)或瘤混淆。 如果重復(fù)的區(qū)段很短，聯(lián)會時重復(fù)部分 收縮一點(diǎn)，正常的延伸一點(diǎn)，看不出，難以鑒定。 劑量效應(yīng) (dosage effect)： – 果蠅眼色遺傳的劑量效應(yīng)，紅色 (V+)對朱紅 (V)為顯性 ； – 雜合體 (V+V)表現(xiàn)為紅色 ； – 但 (V+VV)的表現(xiàn)型卻為朱紅色（ 重復(fù)隱性基因的作用超過與之相對應(yīng)的顯性基因 的作用 ） 。棒眼表現(xiàn)型的果蠅只有很少的小眼數(shù)，其眼睛縮成狹條。 重復(fù)的遺傳效應(yīng) 野生型果蠅：每個復(fù)眼由 780個左右紅色小眼組成。每個復(fù)眼的平均小眼數(shù) → 358 變異型之二（重復(fù)純合體）：每個復(fù)眼的平均小眼數(shù) → 69 果蠅 X染色體上 16A區(qū)段重復(fù)的形成 重復(fù)的遺傳效應(yīng) 重復(fù)區(qū)段的位置不同，表現(xiàn)效應(yīng)也不同。 例如：果蠅棒眼遺傳 “ b”代表一個 16區(qū) A段 “ B”代表兩個 16區(qū) A段 則 “ Bb”是三個 16區(qū) A段 B//B雌蠅 =Bb//b蠅的 16區(qū) A段有 4個重復(fù)，然而， B//B為小眼數(shù)為 68個左右， Bb//b卻只有 45個。 果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng) （四）倒位（ inversion) ：倒位是染色體片段倒轉(zhuǎn)180度，造成染色體內(nèi)的重新排列。 2. 倒位的形成機(jī)理 倒位 (inversion) (一 )、 倒位 的 類別 與形成： – 臂內(nèi)倒位 (paracentric inversion)： 倒位區(qū)段在染色體的某個臂的范圍內(nèi)?！? 倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定 倒位雜合體減數(shù)分裂前期 – 倒位區(qū)段過長： 如果倒位片段很長 ,則倒位染色體就可能反轉(zhuǎn)過來，使其倒位區(qū)段與正常的同源區(qū)段配對，而倒位的
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