【正文】 location） (half sterility) 交替分離 (alternate segregation)全可育 鄰近分離 (adjacent segregation) 全不育 東西向分離： 2/4相互易位： 1/3相互易位 =1： 1,基因齊全，全可育。劑量怎樣 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三 )遺傳效應(yīng) 四、 倒位（ inversion） (inversion loop) 成環(huán)： 1條卷圈另 1條蓋上面 圈粗： 4條單體成環(huán) In(2R)42D2~3。 ♀ X+XN XwY ♂ 紅眼 白眼 + N w 紅眼 白眼 缺刻翅 正常翅X+Xw Xw XN X+ Y XNY + w N + N 紅眼 白眼 紅眼 死亡正常翅 缺刻翅 正常翅 ♀ ♀ ♂ ♂ 圖 2 2 7 缺失引起白眼基因的擬顯性表達(dá)第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三 )缺失的遺傳效應(yīng) 二、缺失 (deletion) ⑶ 斷裂 — 融合 — 橋循環(huán) 頂端缺失的外漏斷頭 姊妹單體粘性斷頭融合 雙著絲點(diǎn)形成染色體橋 橋斷裂融合循環(huán) → 花斑 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三 )缺失的遺傳效應(yīng) 二、缺失 (deletion) 貓叫綜合癥 ，常發(fā)咪咪聲耳位低下，智商僅 20～ 40 慢性骨髓性白血病是 del22q，費(fèi)城發(fā)現(xiàn)稱費(fèi)城染色體。 果蠅 3次脫皮在 3L78區(qū) 3次大量轉(zhuǎn)錄脫皮激素形成 3個(gè)疏松環(huán)，留下轉(zhuǎn)錄足跡。 特定發(fā)育時(shí)期轉(zhuǎn)錄特定基因，出現(xiàn)特定橫紋的泡狀結(jié)構(gòu)，稱為 puff，即染色體疏松結(jié)構(gòu)。 每區(qū)包括 ，特定橫紋為特定基因。 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 一、 果蠅唾腺染色體 (三 )橫紋結(jié)構(gòu) 異染色質(zhì)形成帶紋區(qū) (bands)，常染色質(zhì)形成間帶區(qū) (interbands)兩者交替形成橫紋，即基因，是結(jié)構(gòu)與非結(jié)構(gòu)基因標(biāo)志。 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 一、 果蠅唾腺染色體 (二 )偶聯(lián)性 體細(xì)胞內(nèi)同源染色體配對稱為體聯(lián)會(huì) (somatic synapsis)證明同源染色體聯(lián)會(huì)，能發(fā)生片斷交換。第 12章 染色體畸變 （ chromosomal aberration） 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 一、唾腺染色體 二、缺失 (deficiency) 三、重復(fù) (duplication) 四、倒位 (inversion) 五、易位 (translocation) 第二節(jié) 染色體數(shù)目變異 一、 染色體組及其倍數(shù) 性 二、同源多倍體 三、異源多倍體 四 、 單倍體 五 、 非整倍體 第三節(jié) 染色體畸變的意義 一、 人類疾病、進(jìn)化與染色體易位 二、 月見草進(jìn)化與染色體易位 三、 果蠅進(jìn)化與染色體易位 四、利用單體進(jìn)行基因的染色體定位 目 錄 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 一、 果蠅唾腺染色體 (salivary gland chromosome) 雙翅目昆蟲幼蟲消化道、唾液腺細(xì)胞染色體，有 4特點(diǎn)4功能，是染色體結(jié)構(gòu)變異及分子遺傳研究的好材料。 (一 ) 多線性 三齡幼蟲胞數(shù)目不增但核分裂不止，稱永久間期系統(tǒng)DNA復(fù)制 1015次時(shí)染色線有 102432768條，稱巨型或多線染色體 (polytene chromosome)。著絲點(diǎn)形成染色體中心 (chromocenter)，染色體臂均從染色體中心伸出。 據(jù)鄰近基因特點(diǎn)分 102區(qū) X： 120 2L： 2140； 2R： 4060 3L： 6180； 3R： 81100 4L： 101102。小眼不齊基因 fa為 XC7 上。 疏松環(huán)是 DNA纖絲從正常包裝狀態(tài)解旋松疏之果，是基因活躍轉(zhuǎn)錄的足跡 。 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 一、 果蠅唾腺染色體 (四 ) 疏松環(huán) 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 （ chromosomal structure variation） (一 )概念：染色體丟失片斷 (二 )種類及形成： 二、缺失 (deletion) 中間缺失 (interstitial deletion) 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4 紐結(jié) 1 斷裂 重接 圖 2 2 2 染色體紐結(jié)產(chǎn)生中間缺失端部缺失 (terminal deletion) 1 (a) 末端缺失 斷裂 1 2 3 丟失 1 2 3 4 5 6 末端缺失 自我連接 斷裂－融合橋 雙著絲粒染色體環(huán)狀染色體 平衡易位 2 ( b ) 中部缺失 1 2 3 丟失 1 2 3 斷裂 1 3 2 中部缺失 圖 2 2 1 染色體缺失的類型及異常染色體的形成 形成微核 (deletion loop) 成環(huán)：缺失對應(yīng)部分因不配對外突 圈細(xì)： 2條單體組圈 長度：比正常染色體短 玉米缺失雜合體缺失環(huán) 果蠅唾腺染色體缺失環(huán) 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三 )缺失的遺傳效應(yīng) 二、缺失 (deletion) (pseudo dominance) F1表達(dá)隱性性狀現(xiàn)象 X線照射后紅眼雌蠅與白雄交配， F1白眼雌蠅稱假顯性。 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三 )缺失的遺傳效應(yīng) 二、缺失 (deletion) 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (一 )概念：染色體上增加染色體片斷 (二 )形成與種類 三、 重復(fù)（ duplication） abcdedefabcfaaaabbbbccccddddeeeefff fa b c d e fa abbccdde eedefdfabcdeedaaaaabbbbbcccccddeeeefff fffd正常染色體順接重復(fù)染色體反接重復(fù)染色體d 順接重復(fù) (tanden duplication) 反接重復(fù) (reverse duplication) 高能射線下 1染色體在另 1染色體上紐結(jié)斷裂 → 融合不等交換 → 非同源區(qū)段重組 → 反接重復(fù) 發(fā)生重復(fù)的劑量比缺失大還是小 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 (三 )遺傳效應(yīng) 三、 重復(fù)（ duplication） (duplicate loop) 成環(huán)：重復(fù)部分無配對外突 圈細(xì)：兩條染色單體轉(zhuǎn)圈 長度 ：等于正常染色體 a