【正文】
。變異不會造成 大的影響。 真核生物的染色體:由 DNA、 RNA和蛋白質(組蛋白和非組蛋白)組成。 染色體數(shù)目變異 :包括整倍體變異和非整倍體變異。1 第七章 染色體畸變 染色體畸變 (chromosomal aberration): 指染色體的結構或數(shù)目的改變。 染色體結構變異 :由于染色體的斷裂而引起的缺失、重復、倒位和易位。 2 第一節(jié) 染色體結構變異 一、 一般染色體的形態(tài)和結構特點 原核生物的染色體:是一裸露的 DNA分子。 染色質 染色體 (間期) (分裂期) 螺旋化 3 染 色 體 短臂 著絲粒 長臂 DNA 染色單體 4 中部著絲粒染色體( M) 亞中著絲粒染色體( SM) 亞端著絲粒染色體( ST) 端部著絲粒染色體( T) 染色體的類型 Chromosome 5 染色體分類圖示 M SM ST T 6 異染色質:位于著絲粒附近、末端及某些中 間部分(不含基因、高度重復的 序列、不活躍)。 常染色質:基因主要位于常染色質區(qū)。 染色質 7 二、 缺失、重復、倒位、易位 (一)缺失 (deletion) 1. 缺失的類型 ( 1) 中間缺失 (interstitial deletion):常見 ( 2) 末端缺失 (terminal deletion):少見 缺失雜合體 (deletion heterozygote):體細胞內一對染色體中如果有一條帶有缺失,另一條正常的個體為缺失雜合體。 8 A B C D A B D A B C D A B C 中間缺失雜合體 頂端缺失雜合體 同源染色體聯(lián)會 A B D A B D C A B C A B C D 9 A B C D A B C D A B D A B D 正常 A B C A B C 缺失純合體 缺失純合體 10 如果缺失的片段較大, 缺失純合體致死,缺失雜合體雄配子致死 ♀ :表現(xiàn)缺刻翅特征。 果蠅缺失雜合體 3. 缺失的遺傳學效應 11 缺失雜合體假顯性現(xiàn)象 玉米 ♀甜粒( susu隱性) ♂非甜粒( SuSu顯性) 用 X- ray處理花粉 F1少數(shù)甜粒 12 su Su su Su su su 性母細胞 生殖細胞 F1 Su su Su 非甜粒 甜粒 (少數(shù)) 用 X- ray處理花粉 13 人類的貓叫綜合癥: 5q雜合體,表現(xiàn)為小頭,嚴重的生長異常和智力減退。染色體檢查表明: 患者為第 5號染色體短臂缺失雜合體 ,耳位低下, 智商僅 2040。 (2)反向串聯(lián)重復 /反接重復 (reverse duplication):某區(qū)段在重復時顛倒了自己在染色體上正常直線順序。 19 A B C D A B C D A B C D A B C D C D A B C D DC O P Q R B A 串聯(lián)重復 反接重復 替位重復 重復雜合體 (duplication heterozygote) 20 A B C D E A B C D E A B C D C D E A B E A B C D C D E A B C D E A B C D E A B E 同源染色體