地中海貧血篩查工作報告-文庫吧資料
2024-11-09 17:23本頁面
【正文】 438例。保障家長的“權(quán)益”：由于濾紙血片可保存的時間長達(dá)3年，比臍血標(biāo)本保存的時間長得多。各級兄弟醫(yī)院可以直接通過“新篩產(chǎn)篩網(wǎng)絡(luò)”錄入篩查者信息并及時查看檢測結(jié)果。解決了過往部分家長看不懂報告單的困惑。②減輕家長“心理”負(fù)擔(dān)：本技術(shù)采用優(yōu)化的操作系統(tǒng)，檢測結(jié)果容易分析。新生兒地貧篩查不用再抽臍帶血了，而是直接采集足跟血，產(chǎn)婦也不需要像以往那樣折騰。每小時48個測試，保證了結(jié)果的及時、有效。它能滿足臨床檢驗(yàn)更加準(zhǔn)確、高效的檢測需求。與過去新生兒地貧篩查的儀器和方法相比，濾紙血片毛細(xì)管電泳地貧篩查具有以下優(yōu)勢。我院產(chǎn)前診斷中心的新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室為進(jìn)一步加強(qiáng)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，減少出生缺陷，提高人口素質(zhì)，于2012年6月開始啟用新引進(jìn)的法國SEBIA全自動新生兒濾紙血片毛細(xì)管電泳儀進(jìn)行新生兒地貧篩查，標(biāo)志我院新生兒地貧篩查進(jìn)入新時代。而其中的新生兒地中海貧血（簡稱“地貧”）篩查具有重要而長遠(yuǎn)的意義，對于我國南方尤其廣東、廣西高發(fā)地區(qū)尤為重要。產(chǎn)前篩查后高風(fēng)險對象的處理原則：，產(chǎn)前咨詢醫(yī)生應(yīng)及時給予遺傳咨詢指導(dǎo)；是否實(shí)施產(chǎn)前診斷，應(yīng)嚴(yán)格遵循知情選擇原則。地貧產(chǎn)前篩查：對產(chǎn)前檢查和血液紅細(xì)胞指數(shù)初篩發(fā)現(xiàn)的地貧可疑孕婦，應(yīng)采用血紅蛋白（Hb）電泳技術(shù)作進(jìn)一步篩查，對檢測結(jié)果為HbA2降低或臨界值的，則再作血清鐵測定。地貧的初步篩查應(yīng)推廣使用血液紅細(xì)胞指數(shù)(MCV,MCH)等適宜技術(shù)。地中海貧血的遺傳與性別無關(guān)，男胎女胎發(fā)病機(jī)率均等。最后，筆者在長期工作實(shí)踐基礎(chǔ)上總結(jié)的地中海貧血的遺傳規(guī)律是夫婦一方是輕型地貧，每次生育的子女有50%風(fēng)險為輕型地貧。另外，很多認(rèn)為地貧基因診斷能代替篩查，其實(shí)這是錯誤的。通常的地貧患者，血紅蛋白電泳HbA2和平均紅細(xì)胞體積Mcv都高于正常人的數(shù)值（，Mcv正常人范圍為80100之間），可通過血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢測時，結(jié)果都顯示真真是地貧患者。但通過病史詢問、家族調(diào)查以及紅細(xì)胞形態(tài)觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少，紅細(xì)胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血。3篩查結(jié)果有1例患兒出生時無癥狀，但常有輕度黃疽，HbF含量明顯增高（超過），血紅蛋白電泳HbA2，高于正常人水平，可以診斷為β地貧，4技術(shù)總結(jié)與體會地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。血紅蛋白中幾乎全是 Hb Bart39。胎盤巨大且質(zhì)脆。s 胎兒水腫綜合征。包涵體生成試驗(yàn)陽性。s及少量HbH；隨年齡增長，HbH逐漸取代Hb Bart39。實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細(xì)胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽；年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容。中間型α地中海貧血：又稱血紅蛋白H病?；純耗氀狧b Bart39。輕型α地中海貧血：患者無癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時臍帶血中Hb Bart39。實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?，紅細(xì)胞滲透脆性減低，HbF ～,
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