地中海貧血檢測相關(guān)問題-文庫吧資料
2024-10-03 23:34本頁面
【正文】 42M)、 IVS2654 C變 T(654M)、 CD17 A變 T (17M)、28 A變 G (28M)、 CD26 G變 A (βEM)、 CD7172加 A (7172M)、CD43 G變 T (43M)、 29 A變 G (29M)的檢測，以及少見的 9個位點突變、 CD1415加 G(1415M)、 CD2728加 C(2728M)、 32 C變A(32M)、 30 T變 C(30M)、 IVS11 G變 T(IVS11M)、 IVS15 G變C(IVS15M)、 CD31減 C(31M)、 CAP4043AACC)(CAPM)、起始密碼子 ATG變 AGG(IntM)的檢測 。 第二十六頁，共三十三頁。每個病人的血樣均留足備份保存于 80℃ ，用作破損后的補發(fā)和參考實驗室確定參考結(jié)果。樣本凍于 20℃ ，低于 4℃ 運送到各實驗室。 三、參加實驗室：廣西各級醫(yī)療機構(gòu)、人口效勞中心共 23個實驗室〔調(diào)查摸底 34家，報名 25家，已發(fā)質(zhì)控品，自愿退出 2家〕。 二、目的：了解廣西各醫(yī)療機構(gòu)開展地貧基因檢測的質(zhì)量情況，進一步標準地貧基因檢測、保證質(zhì)量。 一、背景： 廣西與衛(wèi)生部合作工程，開展地貧防治工程； 基因檢測在指導有地貧攜帶基因夫婦進行產(chǎn)前檢查，防止重度地貧孩子出生方面具有重要意義。 Codon 4142〔 –TCTT〕 IVSII654 〔 C→T 〕 Codon 17 〔 A→T 〕 28〔 A→T 〕 Codon 7172〔 +A〕
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