地中海貧血的研究進展-文庫吧資料
2024-10-06 22:20本頁面
【正文】 是目前能夠根治重型 β地貧的一種治療方法 ● HSCT分為骨髓移植 (BMT)、臍血移植 (UCBT) 和外周血干細胞移植〔 PBSCT〕 ● 胎兒期予 HSCT: 宮內(nèi)造血干細胞移植 (IUSCT) 第三十三頁，共五十八頁。肝腎功能無影響。 口服鐵螯合劑 ※ deferiprone(L1) ● 化學(xué)名羥基吡啶 1，二齒狀分子結(jié)構(gòu) ● 以 3:1與 Fe3+ 結(jié)合，結(jié)合效率差些 ● 吸收快，迅速轉(zhuǎn)化成活性形式，排泄快 ● 1984年臨床實驗， 1995年上市 (卬度 ) ● 常用量 75mg/ ● 短期療效較差，長期療效仍有爭議 ● 副作用：關(guān)節(jié)痛、 (常見 )粒細胞減少 (嚴(yán)重 )、 鋅缺乏、胃腸反響、肝功能異常 第三十一頁，共五十八頁。 鐵負荷的評估方法： ① 測定血清鐵蛋白 (SF),簡便可行，但影響因 素 較多； ② 肝穿刺后測定肝組織的鐵含量，此法較準(zhǔn)確 ,但屬損傷性檢查，一般醫(yī)院難于實行； ③ 影像學(xué)方法如 MRI，此法雖簡便但準(zhǔn)確度 不夠且費用高 如有鐵超負荷，那么開始使用鐵螯合劑 (肝組織或血清鐵蛋白＞ 第二十九頁，共五十八頁。 h〕 第二十七頁，共五十八頁。 紅細胞輸注 ● 每次輸濃縮紅細胞 10～ 20ml/kg ,每 2～ 4周 1次 ● 使輸注后 Hb濃度達 130～ 135g/L ● 無論何種方法，每次輸注之后 Hb不能超過 150g/L ● 濃縮紅細胞輸注速度應(yīng)＜ 4～ 5ml/〔 kg 治 療 ★ 紅細胞輸注和去鐵治療 ●本療法仍是最根本治療方法 ●高、中量輸血配合鐵螯合劑 ● 能活到成年并到達正常人的生活能力 缺點：需終身治療，費用昂貴 易出現(xiàn)輸血副反響，尤其是輸血傳染病等 第二十五頁，共五十八頁。 ※ 轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥 ● 自幼 貧血， 1歲時貧血嚴(yán)重 ● 肝脾輕度大，鐵劑治療無效 ● 網(wǎng)織紅 ↓， BM內(nèi)、外鐵 ↓ ● SI、 TIBC、 TS、 SF ↓ ※ 其他： Coombs 陰性自溶 第二十三頁，共五十八頁。 ※ 肺含鐵血黃素沉著癥 ● 發(fā)作性蒼白，無力，咳嗽，痰中帶血 ● X線胸片肺野中可見網(wǎng)點狀陰影 ● 痰和胃液中可找到含鐵血黃素細胞 ● 小細胞低色素性貧血，網(wǎng)織紅 ↑ ● SI、 TS↓、 TIBC↑ ● SR↑ 第二十一頁，共五十八頁。 ※ 慢性感染性貧血 ● 有感染、炎癥史及相應(yīng)臨床表現(xiàn) ● 貧血有時僅為小細胞性 ● 無溶血，網(wǎng)織紅 N/↓ ● SI、 TIBC、 TS ↓， SF、 FEP↑ ● 鐵粒幼細胞 ↓，外鐵 ↑ 第十九頁，共五十八頁。 β地貧的鑒別診斷 與小細胞低色素性貧血的鑒別 ●缺鐵性貧血 ●感染或炎癥性貧血 ●肺含鐵血黃素沉著癥 ●鐵粒幼紅細胞性貧血 ●鉛中毒 ●銅缺乏 ●先天性轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥 第十七頁，共五十八頁。 第十五頁，共五十八頁。 第十四頁，共五十八頁。 第十三頁，共五十八頁。 第十二頁，共五十八頁。網(wǎng)織紅細胞正常或增高。 第十一頁，共五十八頁。 ◆中間型〔 HbH〕多在幼兒期或以后出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大；感染常使貧血加重甚至出現(xiàn)溶血危象。 第十頁，共五十八頁。 ◆重型患者在嬰兒期出現(xiàn)慢性進行性貧血、輕度黃疸〔間歇性〕、肝脾腫大；常有發(fā)育不良和骨骼改變，出現(xiàn)地中海貧血面容。 第九頁，共五十八頁。 非缺失型 α地貧 ◆ ◆其他： 第七頁，共五十八頁。 ◆在我國，除上述二種缺失外，尚有－SEA(缺失 20kb)、 THAI(缺失 31kb)、 FIL(缺失 30～ 34kb)和－ α 。 IVSⅠ IVS Ⅱ 11號染色體 5’ 3’
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