地中海貧血thalassemia-文庫(kù)吧資料
2024-10-03 23:23本頁(yè)面
【正文】 兩對(duì)連鎖的 ?珠蛋白基因控制 這 4個(gè)基因不同程度的缺失造成 ?鏈合成減少、 HbA缺乏和小細(xì)胞低色素性貧血 第三十一頁(yè)，共五十二頁(yè)。 HbF正常。 輕型 地貧的特點(diǎn)： 無(wú)病癥或輕度貧血、輕度脾腫大。 第二十八頁(yè)，共五十二頁(yè)。 第二十六頁(yè)，共五十二頁(yè)。 第二十四頁(yè)，共五十二頁(yè)。 重型 地貧表現(xiàn)： 自幼起病〔 36月〕 慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，黃疸 肝脾腫大，腹部膨隆 地中海貧血面容：顴骨隆起，眼距增寬，鼻梁低平 體格發(fā)育落后，智力發(fā)育遲滯 第二十二頁(yè)，共五十二頁(yè)。 中間型地貧： ?病理改變病理改變介于重型和輕型之間。 ?貧血增加腸道鐵的吸收＋反復(fù)輸血，含鐵血黃素沉著癥。 ?地貧發(fā)病機(jī)制 重型 ?地貧： ? ?鏈的合成完全或幾乎完全受抑， HbA合成減少或消失，多余的 ?鏈與 ?鏈結(jié)合成 HbF， HbF?。 ?地貧的病因和基因突變 ? IVSII 654(C →T) ：約占 24%，這一突變?cè)趦?nèi)含子 II第 654號(hào)堿基位發(fā)生 C → T堿基替換，導(dǎo)致mRNA加工異常，不能翻譯為正常的 β 珠蛋白肽鏈〔 β0 地貧〕。 ?地貧的病因和基因突變 我國(guó)已發(fā)現(xiàn) 28種 β 珠蛋白基因異常，其中常見(jiàn)的 基因突變有 6種： CD4142〔 TCTT )：約占 45%，在 β 基因 4 42密碼子處缺失 4個(gè)堿基，造成閱讀框架改變，終止密碼提前出現(xiàn)，導(dǎo)致 β 珠蛋白鏈合成幾乎完全受抑〔 β0 地貧〕。 ? 迄今已發(fā)現(xiàn)約 180種 β 基因突變，絕大多數(shù)為點(diǎn)突變，如啟動(dòng)子突變、剪切位點(diǎn)突變、移碼突變、無(wú)義突變等，僅 10多種為位點(diǎn)控制區(qū)〔 LCR〕突變或 基因缺失。 地中海貧血遺傳學(xué) 〔單基因遺傳病，常染色體不完全顯性遺傳〕 第十六頁(yè)，共五十二頁(yè)。 地中海貧血的病理生理 一種或多種珠蛋白基因缺陷 一種或多種珠蛋白肽鏈合成減少或缺如 其他類型珠蛋白肽鏈相對(duì)過(guò)多 珠蛋白肽鏈合成間的平衡異常 正常 Hb的生物 合成降低 貧血 過(guò)剩的珠蛋白肽鏈沉積于 RBC，RBC被破壞 – 無(wú)效造血和溶血 骨髓造血代償性增強(qiáng)，腸道鐵吸收增加， 輸血 繼發(fā)性鐵負(fù)荷增多癥 第十四頁(yè)，共五十二頁(yè)。 分型 根據(jù)肽鏈合成障礙的不同，一般將地中海貧血分為 ?地貧； ?地貧； ??地貧； ?地貧 ?地貧由 ?基因的點(diǎn)突變所致。 第十一頁(yè)，共五十二頁(yè)。 F 第十頁(yè)，共五十二頁(yè)。 Hb的結(jié)構(gòu)、組成 血紅蛋白 (hemoglobin, Hb) 由珠蛋白和血紅素組成 珠蛋白 由兩種珠蛋白肽鏈組成的四聚體〔 tetramer〕 血紅素 由原卟啉和亞鐵離子 (Fe2+)組成 第八頁(yè)，共五十二頁(yè)。 第六頁(yè)，共五十二頁(yè)。中國(guó)南方長(zhǎng)江以南省份〔廣東、廣西、四川、云南和貴州〕本病發(fā)病率高。 第四頁(yè)，共五十二頁(yè)。 Fax: 35722314552, Email: thalassaemiacyta .cy Website address: :// 14 December 2024
范文總結(jié)相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號(hào)-1