20xx年醫(yī)學專題—地中海貧血篩查-血液學分析-文庫吧資料
2024-11-05 12:10本頁面
【正文】 形態(tài)不一，靶形紅細胞較常見，網(wǎng)織紅細胞增高；③血紅蛋白電泳時HbA缺乏或嚴重缺乏，HbF增高達30％以上（偶可達90%以上）。紅細胞體積小且低色素。ngzhu224。,第十七頁，共二十四頁。 非編碼區(qū)IVS1和IVS2突變 如IVSII654突變影響mRNA的拼接，表現(xiàn)為?＋。n)類型,編碼區(qū)的無義突變、移碼突變和起始密碼(m236。,第十六頁，共二十四頁。i)持存癥(hereditary persistance of fetal hemoglobin,HPFH)。ng d224。在中國β地貧群體中 41/42（TCTT）、IV SⅡ654(C→T), CD17(A→T), 28（A→G）和CD71/72（+A）等5種突變最常見，約占總突變率90%以上 大片段缺失： 缺失突變涉及基因組上較大片段的缺失包括δβ地貧和遺傳性胎兒血紅蛋白(xu232。,β珠蛋白基因(jīyīn)的突變,?珠蛋白基因點突變： β珠蛋白基因最常見的突變類型。nzh242。n chu225。n)及其遺傳學分型,●就遺傳單體(dān tǐ)型而言a珠蛋白基因突變可分成三類：,●HbH病基因型可分成缺失(quē shī)型和非缺失(quē shī)型兩種： ①缺失突變基因型：（a3.7/）、（a4.2/）及(a2.7/) ②非缺失突變基因型： （aaT/）和（aaT/ aaT ）,第十四頁，共二十四頁。,第十三頁，共二十四頁。 成人HbA2升高,HbF堿變性含量高于正常,圖譜中可見一淺染HbF區(qū)帶。ng)含量正常,圖譜中不能掃描出HbF區(qū)帶。 成人HbA2升高,但Hb
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