診治住院醫(yī)師規(guī)培ppt課件-文庫(kù)吧資料
2025-06-01 00:14本頁(yè)面
【正文】 S13基因突變檢查 殘余膠原結(jié)合實(shí)驗(yàn) 患者血漿在體外經(jīng)尿素透析處理后加入預(yù)先以 III型膠原包被的酶標(biāo)板中，以酶標(biāo)兔抗人 vWF多抗測(cè)定 vWF殘余膠原結(jié)合能力； 血漿 ADAMTS13抑制物測(cè)定 將患者血漿與等體積正常人混合 血漿混勻后體外透析處理，再按 上述方法測(cè)定 ADAMTS13活性。 4， Coombs’試驗(yàn)陰性 。肌鈣蛋白 T水平升高者見(jiàn)于心肌受損。 2，血液生化檢查 ：血清游離血紅蛋白和間接膽紅素升高，血清結(jié)合珠蛋白下降，血清 LDH明顯升高，尿膽原陽(yáng)性。 而在在疾病 早期 ，可能僅表現(xiàn)為血小板減少性出血和微血管病性溶血，如能在此時(shí)及時(shí)給予血漿置換等治療可以顯著改善預(yù)后。 值得注意的是， TTP患者的臨床表現(xiàn)往往是不典型的，不同 TTP患者的臨床表現(xiàn)存在 較大差異 。嚴(yán)重者可發(fā)生急性腎衰竭。 3神經(jīng)精神癥狀 ： 表現(xiàn)為意識(shí)紊亂、頭痛、失語(yǔ)、驚厥、視力障礙、譫妄、偏癱以及局灶性感覺(jué)或運(yùn)動(dòng)障礙等，以發(fā)作性、多變性為特點(diǎn)。 TTP臨床表現(xiàn)與診斷 【 臨床表現(xiàn) 】 1出血 ： 皮膚、粘膜為主，嚴(yán)重者可有內(nèi)臟或顱內(nèi)出血。 發(fā)病率： 國(guó)外資料 TTP年發(fā)病率為 ，無(wú)明顯季節(jié)和地域的差別。 因而有學(xué)者提出 TTP的發(fā)病也存在 “二次打擊” 機(jī)制，即在 ADAMTS13活性缺乏的基礎(chǔ)上，因各種原因?qū)е?內(nèi)皮細(xì)胞損傷 等誘因的激發(fā)， ULVWF異常釋放而導(dǎo)致 TTP的發(fā)病。 15 VWF依賴的微血管血栓形成 微血管性溶血 組織損傷 血小板減少 腦 腎 心 由此可見(jiàn)， TTP發(fā)病需要多種因素的聯(lián)合參與，單一因素的改變并不一定預(yù)示疾病的發(fā)生，即使是 ADAMT13缺乏者。 5 血小板結(jié)合 VWF分子后有利于 ADAMTS13對(duì) VWF的剪切。 3 ADAMTS13蛋白自身的糖基化及其底物 VWF的糖基化程度影響其剪切活性。 C1423T 多態(tài)性與其活性相關(guān)。 ADAMTS13主要由 肝臟 合成分泌，主要功能是裂解 vWF多聚體 A2區(qū) 842酪氨酸 843蛋氨酸間的肽鍵，將大分子 vWF多聚體降解為不同程度的中小分子多聚物，發(fā)揮 調(diào)節(jié) 止血栓形成的作用。 VWF 數(shù)量 /質(zhì)量↓ 調(diào)節(jié)異常 出血性疾病 (VWD) 血栓形成傾向 (TTP) 釋放異 常 血管性血友病因子（ VWF） 2022年 vWFcp基因被成功克隆，該基因定位于 9號(hào)染色體（ 9q34）， cDNA全長(zhǎng) 4597bp，編碼 1427個(gè)氨基酸殘基的蛋白產(chǎn)物，正式命名為ADAMTS13。 TTP病因與分類 發(fā)病機(jī)制： ◆ ADAMTS13質(zhì)或量異常 (ADAMTS13基因變異、抗 ADAMTS13自身抗體
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