復(fù)雜先心病tga的基因組學(xué)及其網(wǎng)絡(luò)調(diào)控機(jī)制研究-文庫(kù)吧資料
2024-10-07 10:29本頁(yè)面
【正文】 測(cè)預(yù)后： 雙 基因突變 對(duì) 肥厚性心肌病模型小鼠 生存的影響 有 2個(gè)致病基因突變的個(gè)體比只含 1個(gè)突變的家族性 肥厚性心肌病病人 更易發(fā)生嚴(yán)重的心衰 Circulation. 2020。 但是如何決策 ? 基因突變用于診斷與預(yù)測(cè) —— 對(duì)遺傳性心血管病家庭進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)的決策樹(shù) Caleshu C et al. Heart 2020。 ?TBX5基因的錯(cuò)義突變導(dǎo)致心臟或肢體的畸形則取決于其突變的位點(diǎn) 單基因先心病的遺傳模式 ? 有一些顯示出明顯的孟德?tīng)栠z傳模型； ? 有的顯性遺傳、有的隱性遺傳、有的伴性遺傳； ? 有一些是為一個(gè)基因的結(jié)構(gòu)或功能的改變，即“單基因突變”； ? 估計(jì)這種遺傳缺陷占 8% ； ? 但是大部分的先心病是多基因突變的結(jié)果。105(51):2045863 BMJ. 2020 Jan 11。復(fù)雜先心?。?TGA）的基因組學(xué)及其網(wǎng)絡(luò)調(diào)控機(jī)制研究 鐘詩(shī)龍 博士 副研究員 廣東省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)研究中心、廣東省心血管病研究所 病因與致病機(jī)制不明確：包括遺傳與環(huán)境因素 先天性心臟病 在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)病率為 ‰ 嚴(yán)重影響威脅人口素質(zhì)，給社會(huì)和家庭帶來(lái)極大負(fù)擔(dān) 盡管介入與手術(shù)能有效治療先心病，但先心病的幾個(gè)關(guān)鍵問(wèn)題還沒(méi)有解決 1. 確定病因，有效預(yù)防 2. 實(shí)現(xiàn)早期診斷疾病、明確疾病分類 3. 預(yù)測(cè)預(yù)后，進(jìn)行個(gè)體化干預(yù) 4. 闡明發(fā)病機(jī)制，發(fā)現(xiàn)治療靶標(biāo) 5. 隨著理論與技術(shù)的發(fā)展，基因組學(xué)研究在先心病研究中扮有重要作用。 提綱 ? 基因組學(xué)的分子生物學(xué)基礎(chǔ)； ? 先心病的基因組學(xué)： 1. 染色體變異 2. 單基因突變； 3. 多基因突變 ? TGA的基因組學(xué)及其網(wǎng)絡(luò)調(diào)控機(jī)制研究簡(jiǎn)介 提綱 ? 基因組學(xué)的分子生物學(xué)基礎(chǔ)； ? 常見(jiàn)先心病的基因組學(xué)： 1. 染色體變異 2. 單基因突變； 3. 多基因突變 ? TGA的基因組學(xué)及其網(wǎng)絡(luò)調(diào)控機(jī)制研究簡(jiǎn)介 DNA mRNA (messenger) ncRNA Protein Ribosome transcription transcription translation Epigeics 先心病的分子生物學(xué)基礎(chǔ)： 中心法則 ? 序列變異 單核苷酸（突變、SNP和 indel） 結(jié)構(gòu)變異 、拷貝數(shù)變異（ CNV） 基因組 提綱 ? 基因組學(xué)的分子生物學(xué)基礎(chǔ)； ? 常見(jiàn)先心病的基因組學(xué)： 1. 染色體變異 2. 單基因突變； 3. 多基因突變 ? TGA的基因組學(xué)及其網(wǎng)絡(luò)調(diào)控機(jī)制研究簡(jiǎn)介 先心病的遺傳學(xué) 染色體異常引起的合并先心病的綜合癥 13 三體
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