【正文】 點及可能誘因。 3. 合并虹膜睫狀體炎，應(yīng)請眼科醫(yī)生協(xié)助診斷及治療。 【 治療原則 】 1. 一般治療：宜早采取綜合療法，適當休息、營養(yǎng)，并采用醫(yī)療體育、理療、熱敷等 預(yù)防局部強直或畸形，同時要盡量避免及控制感染。 【 診 斷 】 1. 主要根據(jù)臨床癥狀，凡關(guān)節(jié)炎或全身癥狀持續(xù) 6 周以上，能排除其他疾患的應(yīng)考慮該病，并根據(jù)不同的年齡，不同的臨床特征分型。 4. 實驗室檢查：血常規(guī)、血沉、抗“ O”、 C 反應(yīng) 蛋白、 粘蛋白、血清白蛋白、α 2及γ球蛋白、抗核抗體、類風(fēng)濕因子。 2. 關(guān)節(jié)局部表現(xiàn)，是否對稱并累及四肢以外的其他關(guān)節(jié)，有無僵硬變形。 4. 視力有無減退。 2. 發(fā)熱的熱型及與皮膚出疹的關(guān)系。 5. 對舞蹈癥的治療。 3. 抗風(fēng)濕治療，常用阿司匹林及腎上腺皮質(zhì)激素，兩者藥物的選擇、用量及療程必須根據(jù)臨床表現(xiàn)決定，用藥中注意用藥副作用及停藥后“反跳現(xiàn)象”。 【 治療原則 】 1. 一般治療：休息及控制活動量，急性期需臥床休息，臥床休息時間及活動量視病情而定。 4. 凡有兩項主要表現(xiàn)或一項主要表現(xiàn)和兩項次要表現(xiàn)，并附有近期鏈球菌感染病史可考慮該病診斷。 第二十七章 遺傳、免疫及結(jié)締組織病 667 2. 次要表現(xiàn)：發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛、以往有風(fēng)濕熱或風(fēng)濕性心臟病史，血沉加快或 C 反應(yīng)蛋白陽性，白細胞增多，心電圖 PR間期延長。 5. 心電圖，胸部Ｘ線檢查。 3. 皮疹的部位、特點、關(guān)節(jié)的局部表現(xiàn)，有無遺留畸形。 【 檢 查 】 1. 全身體檢，生命體征及咽部特征。 2. 病前 1?3 周有否上呼吸道鏈球菌感染史。 3. 未愈：癥狀、體征無改善。 【 療效標準 】 1. 治愈：銅代謝平衡，臨床癥狀、體征消失。 4. 有條件者可作肝移植。 2. 加速銅排泄：可應(yīng)用青霉 胺、三乙四胺促進尿銅排出。 【 診 斷 】 根據(jù)有本病家族史、原因不明的肝病、溶血性貧血、腎臟病變或精神神經(jīng)癥狀的患兒，都要考慮本病的可能性、采取必要的實驗室檢查。 【 檢 查 】 1. 入院后 1 小時內(nèi)完成體檢。 2. 發(fā)病年齡，久治不愈的“肝病”史，緩慢進展的神經(jīng)、精神癥狀及溶血性貧血、泌尿和骨骼系統(tǒng)癥狀等。 4. 有感染者 ,給予抗生素治療。 2. 食物及維生素喂養(yǎng)。 【 診 斷 】 根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)，結(jié)合實驗室檢查，可明確診斷。注意肝臟大小、質(zhì)地、肌張力及有無白內(nèi)障等。 3. 有無家族史。 （ 李 其 ） 第二節(jié) 半乳糖血癥 【 病史采集 】 1. 入院后 24 小時內(nèi)完成病歷。 【 治療原則 】 本病無特殊治療。 【 診 斷 】 1. 根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)，結(jié)合染色體檢查，可明確診斷。對異常情況的描述，包括：皮膚、皮紋、面容、神經(jīng)反射、肌張力等。 3. 母親妊娠年齡 ,孕期中疾病及用藥情況、是否放射線照射、不良嗜好等。 （ 肖麗云 ） 665 第二十七章 遺傳、免疫及結(jié)締組織病 第一節(jié) 21— 三體綜合征 【 病史采集 】 1. 入院后 24 小時內(nèi)完成病歷。 (5) 抗生素治療：給予口服加靜脈點滴。 (3) 補液、糾正酸中毒及電解質(zhì)紊亂。 【 治療原則 】 1. 內(nèi)科治療： (1) 禁食 7?10 天。 【 診 斷 】 1. 根據(jù)以上病史有嘔吐、腹瀉、腹脹、大便潛血試驗陽性或有便血及本病特殊的消化道Ｘ線征象即可確診。 4. 大便常規(guī)，潛血試驗。 2. 查血常規(guī)，出凝血時間，血型。 3. 有腹脹、嘔吐、腹瀉、便血。 ( 肖麗云 ） 第十二節(jié) 新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎 【 病史采集 】 1. 入院 24 小時內(nèi)完成病歷。 3. 對癥治療：抗休克，控制心衰，同時治療并發(fā)癥。局部病灶處理。 【 診 斷 】 根據(jù)以上病史、癥狀、體征分析及通過血液方面的特殊化驗檢查及其他病灶、體液的有關(guān)檢查即能準確作出對本病的診斷。 7. 其他培養(yǎng)：從尿液、腦脊液、 漿膜腔液或非暴露病灶分離或涂片找到同一細菌。 5. C 反應(yīng)蛋白（ CRP）增高。 第二十六章 新生兒疾病 11 3. 血培養(yǎng)：有條件者可作厭氧菌培養(yǎng)，Ｌ型細菌培養(yǎng)。 【 檢 查 】 1. 全身檢查：黃 疸迅速加重、肝脾腫大、出血傾向、貧血、休克、血壓下降、面色蒼白、皮膚大理石花紋、脈細而速、肌張力低下、尿少、尿閉、腹脹。 8. 患兒常表現(xiàn)吃奶少、吸吮無力，少哭，哭聲低微，精神萎糜，嗜睡，面色發(fā)黃、發(fā)青、發(fā)白、發(fā)灰，發(fā)熱或體溫不升。 6. 皮膚粘膜損傷史，臍部感染史。 4. 接生時消毒不嚴或過多產(chǎn)程操作。 2. 孕母有發(fā)熱及感染史。 8. 中藥復(fù)方丹參、川芎、紅花。 6. 治療原發(fā)病及各器官功能損害之合并癥。 4. 改善微循環(huán)選用多巴胺、酚妥拉明、東莨菪堿。重癥或嘔吐者暫不喂奶，由靜脈供給液體及熱量。 【 治療原則 】 1. 復(fù)溫。 2. 臨床表現(xiàn)：不吃，不哭，反應(yīng)差，體溫 35℃以下，重者＜ 30℃，心率減慢，心音低鈍，常伴有低血糖、代謝性酸中毒、多臟器功能損害、微循環(huán)障礙、休克、心功能不全、彌漫性血管內(nèi)凝血、肺出血、腎功能衰竭等。 7. 合并 DIC 時應(yīng)查：血小板計數(shù)、凝血酶原時間、部分凝血活酶時間、凝血酶時間、纖維蛋白原、 3P 試驗（指標中４項以上陽性者可確診為 DIC，符合 3 項者高度懷疑）。 5. 血氣分析。 3. 血常規(guī)、血小板計數(shù)、出凝血時間、血型。 【 檢 查 】 第二十六章 新生兒疾病 10 1. 全身體檢。 3. 感染、產(chǎn)傷、窒息、出血及某些先天畸形等常是誘發(fā)因素。 （ 肖麗云 ） 第十節(jié) 新生兒硬腫癥 【 病史采集 】 1. 入院 24 小時內(nèi)完成病歷。 9. 防止后遺癥：要早期干預(yù)，進行訓(xùn)練， 亦可選用α氨酪酸、 VitB B B1 VitE、 ATP及針炙等。 7. 改善腦細胞缺氧缺血及代謝障 礙：用能量合劑、胞二磷膽堿、腦活素。 5. 抗生素：一般按新生兒早期感染選用。 3. 脫水劑： 20％甘露醇、速尿、地塞米松降低顱內(nèi)壓，控制腦水腫。 【 治療原則 】 1. 一般治療：保持安靜、保暖、給氧、頭位抬高、減少搬動、延遲開奶、密切觀察瞳孔及呼吸情況。 4. 腰穿或硬膜下穿刺：可協(xié)助蛛網(wǎng)膜下腔及硬膜下出血的診斷。 2. 有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及體征。 6. 腰椎穿刺或硬膜下穿刺。 4. 經(jīng)前囟頭顱 B 型超聲檢查。 2. 神經(jīng)系統(tǒng)檢查 前囟飽 滿或緊張，瞳孔、肌張力改變，原始反射消失。 5. 常有呼吸不規(guī)則。 3. 缺氧：窒息、產(chǎn)程過長、胎盤早剝、前置胎盤、胎盤功能不全、臍帶脫垂以及母親患嚴重 第二十六章 新生兒疾病 9 疾病。 （ 肖麗云 ） 第九節(jié) 新生兒顱內(nèi)出血 【 病史采集 】 1. 入院 24 小時內(nèi)完成病歷。 【 治療原則 】 1. 供氧； 2. 止驚：用苯巴比妥、安定； 3. 脫水劑：速尿、 20％甘露醇； 4. 穩(wěn)定血壓：可用多巴胺等藥； 5. 限制液量： 60?80ml/，糾正酸堿紊亂、電解質(zhì)紊亂； 6. 維持營養(yǎng)：靜脈內(nèi)營養(yǎng)，病情穩(wěn)定后無吸吮能力時給予鼻飼奶； 7. 改善腦細胞缺氧及代謝障礙：用能量合劑、胞二磷膽堿、腦活素，恢復(fù)期可用高壓氧治療； 8. 應(yīng)用抗生素預(yù)防及控制感染； 9. 進入恢復(fù)期階段即要早期理療或康復(fù)治療，以減少神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。 【 診 斷 】 通過上述病史、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀體征、特殊檢查及血液生化檢查即可明確診斷。 6. 頭顱 CT 及 MRI 檢查。 4. 血常規(guī)、血液生化檢查、血氣分析。 2. 神經(jīng)系統(tǒng)檢查：瞳孔大小、前囟張力、顱縫、原始反射、肌張力的改變。 4. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀體征：有無意識障礙、吸吮、覓食反射、驚厥等癥狀。 2. 缺氧因素：宮內(nèi)窘迫、出生時窒息、反 復(fù)呼吸暫停、呼吸窘迫綜合征、胎糞吸入綜合征等嚴重的呼吸道疾病病史。 2. 未愈：低血糖表現(xiàn)基本消失，空腹血糖大致正?；蛘Ｉ形捶€(wěn)定。 4. 對內(nèi)分泌及代謝性疾病所致頑固反復(fù)發(fā)作性低血糖應(yīng)積極同時治療原發(fā)病。 2. 出現(xiàn)癥狀者立即以靜脈輸注葡萄糖液，根據(jù)患兒低血糖的程度、出現(xiàn)的癥狀及體征選擇葡萄糖的濃度（ 25%、 10%、 5%葡萄糖）及靜脈輸入的速度。 2. 對頑固、反復(fù)發(fā)作、 嚴重的低血糖患兒多由于先天性內(nèi)分泌疾病和遺傳性疾病引起，應(yīng)做有關(guān)檢查進行鑒別診斷，找出原發(fā)病。 3. 反復(fù)發(fā)作或持續(xù)性低血糖，應(yīng)測血胰島素、 T TSH、生長激素和皮質(zhì)醇，必要時作 B 超或 CT 檢查。 【 檢 查 】 1. 全身檢查 :反應(yīng)差、陣發(fā)性發(fā)紺、多汗、面色蒼白、無力及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者。 3. 早產(chǎn)、巨大兒、小于胎齡兒，有窒息、重度溶血病、紅細胞增多癥、 嚴重感染、硬腫癥者。 （ 文 偉 ） 第七節(jié) 新生兒低血糖 【 病史采集 】 1. 入院 24 小時內(nèi)完成病歷。 3. 低鈣血癥不易糾正，可能合并低鎂血癥者，給予鎂劑治療。 【 治 療 】 1. 鈣劑治療：確診為低鈣血癥者，立即靜脈注射鈣劑，輸注過程中監(jiān)護心電圖或監(jiān)測心率，心率在 80 次／分以下停用。 第二十六章 新生兒疾病 7 【 診 斷 】 1. 根據(jù)母親飲食史、疾病史及圍產(chǎn)期病史，嬰兒胎齡、分娩情況，生后病史、飲食及臨床表現(xiàn)，血清鈣＜ （ 7mg/dl）， 游離鈣＜ （ ）可確診。 2. 血鈣、血磷、血鎂測定，有條件可做 24 小時尿鈣測定及血甲狀旁腺激素的測定。 6. 有不安、易激惹、驚跳、驚厥等神經(jīng)癥狀。 4. 牛乳喂養(yǎng)或人工喂養(yǎng)。 2. 孕母患有糖尿病、妊娠高血壓綜合征、低鈣血癥、維生素 D 缺乏或甲狀旁腺功能亢進等疾病。 4. 膽道閉鎖確診后手術(shù)治療。中藥退黃。治療原發(fā)病。輸白蛋白、血漿、糾正酸中毒。 【 治 療 】 1. 光照療法。 【 診 斷 】 1. 根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)及輔助檢查可確診為高未結(jié)合膽紅素血癥、高結(jié)合膽紅素血癥、混合性高膽紅素血癥及黃疸的致病原因。 5. 血培養(yǎng)、肝功能、轉(zhuǎn)氨酶、乙肝病毒血清學(xué)檢測、 TORCH血清學(xué)檢測及基因診斷（ PCR)。 3. 抗人球蛋白試驗、游離抗體、抗體釋放試驗、抗體效價測定。 【 檢 查 】 1. 體格檢查：黃疸的分布、程度、顏色，有無貧血、肝脾腫大及核黃疸的神經(jīng)系統(tǒng)體征。 7. 黃疸出現(xiàn)在生后 24 小時內(nèi)、進展快，或消退延遲， 伴吃奶