20xx年醫(yī)學(xué)專題—離子通道病-資料下載頁
2024-11-12 18:05本頁面
【正文】 腎氯通道基因突變有關(guān)。隱性腎結(jié)石、高鈣腎結(jié)石、低血磷性佝僂病是由于染色體的遺傳特性改變所致。高鈣腎結(jié)石是一種先天性腎鈣質(zhì)沉積病，它與一種CICN5的腎臟氯通道基因突變而造成通道功能失調(diào)有關(guān)，從而引起腎臟對水及多種陰陽離子的調(diào)節(jié)障礙。,第十八頁，共二十三頁。,在人的心房(xīnf225。ng)肌及豚鼠、大鼠的心室肌上也證明了囊性纖維變性調(diào)節(jié)因子（CFTR）的存在。細(xì)胞囊性纖維化癥（cystic fibrosis,CF）就是一種與CF跨膜電導(dǎo)調(diào)質(zhì)有關(guān)的基因病變所引起的，是人類較常見的致死性遺傳病之一。CFTR基因病變可造成內(nèi)皮組織細(xì)胞氯離子轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，最終將導(dǎo)致呼吸系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)及腸道內(nèi)皮細(xì)胞液體分泌紊亂，及汗腺的鹽份重吸收障礙。,第十九頁，共二十三頁。,囊性纖維化,囊性纖維化（CF）是一種致死性的常染色體隱性遺傳的外分泌腺疾病。CF的主要臨床(l237。n chu225。nɡ)癥狀為胃腸和胰腺功能紊亂，進(jìn)行性支氣管擴(kuò)張和呼吸衰竭。CF是CF跨膜電導(dǎo)調(diào)節(jié)因子（CFTR）基因突變所致。CFTR功能為低電導(dǎo)的Cl離子通道，受cAMP和ATP的調(diào)節(jié)，同時可影響其它膜通道的活性。200多種突變均可導(dǎo)致CFTR Cl離子通道功能缺陷，可通過4種機(jī)制影響Cl跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)。,第二十頁，共二十三頁。,第二十一頁，共二十三頁。,第二十二頁，共二十三頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),第八章 離子通道病。在心肌細(xì)胞，位于染色體3p2124上的SCN5A基因與鈉通道（hH1）的組成有關(guān)。LQT4與一種Ca2+或鈣調(diào)蛋白的蛋白酶Ⅱ有關(guān)，后者在胞漿中Ca2+升高時被激活。因此，先天性LQTS是由于多基因突變(jī yīn tū bi224。n)導(dǎo)致心肌細(xì)胞膜離子通道功能障礙而產(chǎn)生的心室復(fù)極延長的一組癥侯群。囊性纖維化,第二十三頁，共二十
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