第十一章紅細(xì)胞酶缺乏癥-資料下載頁
2025-08-01 13:26本頁面
【正文】 貧血、黃疸的輕重常與病情的嚴(yán)重程度有關(guān)。可 ? 有脾腫大。 診斷評(píng)析 ? 1．丙酮酸激酶缺乏癥分為遺傳性和繼發(fā)性兩種，本診斷標(biāo)準(zhǔn)主要用于遺傳性丙酮酸激酶缺乏癥。 ? 2．在臨床如只有 PK酶活性改變，無溶血表現(xiàn)者，則為紅細(xì)胞 PK缺乏。 ? 3. 臨床高度懷疑 PK缺乏，而 PK活性測(cè)定正常時(shí)，應(yīng)進(jìn)行底物系統(tǒng)的 PK活性定量測(cè)定 ? 4．繼發(fā)性的丙酮酸激酶缺乏癥見于白血病、紅白血病、再生障礙性貧血、難治性貧血及化療后，常應(yīng)有這些疾病的臨床表現(xiàn) 。 實(shí)驗(yàn)室檢查 ? 血常規(guī)檢查 血紅蛋白接近或低于正常值；網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增高；外周血涂片鏡檢可見大紅細(xì)胞、皺縮紅細(xì)胞或棘狀紅細(xì)胞。 ? 紅細(xì)胞 PK活性測(cè)定顯示 PK活性的降低熒光斑點(diǎn)法 PK活性篩選試驗(yàn)呈中間缺乏或嚴(yán)重缺乏值。 ? PK活性定量測(cè)定：正常值 15． 0土 1． 99u／g Hb(37℃ )。中間代謝產(chǎn)物 (ATP、 2， 3 DPG、 PEP等 )測(cè)定。 二、丙酮酸激酶缺乏的檢驗(yàn)方法 丙酮酸激酶熒光斑點(diǎn)試驗(yàn) 丙酮酸激酶活性檢測(cè) [原理 ]在二磷酸腺苷（ ADP） 存在的條件下丙酮酸激酶（ pyruvate kinase,PK） 催化磷酸烯醇式丙酮酸（ PEP） 轉(zhuǎn)化成丙酮酸，在輔酶 Ⅰ還原型（ NADH） 存在的情況下，丙酮酸被 LDH轉(zhuǎn)化為乳酸，若標(biāo)記熒光于 NADH上，此時(shí) 有熒光 的 NADH變?yōu)?無熒光 的 NAD。 在 340nm波長下，檢測(cè) NADH減少的速率，可定量推算 PK活性。 [參考值 ]正常人丙酮酸激酶活性熒光斑點(diǎn)在 25min內(nèi)消失，酶活性（ ?)U/gHb。 [臨床意義 ] ①熒光斑點(diǎn)不消失或時(shí)間延長說明丙酮酸激酶活性缺乏，中間缺乏（ 雜合子 ）時(shí)，熒光在 20 ∽60 min內(nèi)消失 ， 純合子 60min不消失 ②雜合子 PK缺乏癥病人為正常人的 25% ∽50% ，純合子 PK缺乏病的病人，為 25%以下 。 ? ③口服避孕藥，代謝性肝病，急性白血病，再生障礙性貧血可致獲得性 PK的缺陷。 [評(píng)價(jià) ] 紅細(xì)胞 PK活性測(cè)定是診斷丙酮酸激酶缺乏癥直接和可靠的證據(jù)，但檢查方法比較復(fù)雜。 Hb Ret同 G6PD。 謝 謝
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