類脂質(zhì)沉積病-資料下載頁
2025-07-21 04:31本頁面
【正文】 由于神經(jīng)鞘磷脂酶活性降低，受累組織中神經(jīng)鞘磷脂和神經(jīng)糖脂積累，經(jīng)組織化學(xué)染色呈海藍(lán)色顆粒 ? 原發(fā)性（遺傳性）和繼發(fā)性（獲得性） ? 原發(fā)性屬常染色體隱性遺傳性疾病 ? 受累家庭中可多人發(fā)病 ? 發(fā)病年齡不等，多數(shù)在 40歲前明確診斷 ? 肝脾腫大是最常見的就診癥狀 ? 可有血小板減少及紫癜，甚至逐漸出現(xiàn)肝硬化和肝功能衰竭 ? 少數(shù)有皮疹，色素沉著及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 （ 1）血象 ? Hb、 WBC正常， BPC減少 （ 2）骨髓和病理檢查 ? 海藍(lán)組織細(xì)胞 ? 顆粒對 PAS、 SB、 油紅 O及抗酸染色呈陽性， ACP不定， NAP陰性，自發(fā)熒光 陽性。 ? 胞體大 ? 核偏位，核染色質(zhì)塊狀，可見單個核仁 POX（ ） PAS（ +） ? 脾臟和骨髓的磷脂、神經(jīng)磷脂和總脂量增加 ? 少數(shù)病人尿中粘多糖排泄增多 （ 3）生化檢查 ? 應(yīng)與繼發(fā)性海藍(lán)組織細(xì)胞增生鑒別 ? 可繼發(fā)于多種疾病，如 ITP、 地中海貧血、鐮狀細(xì)胞貧血、 PV、 CML、 SLE、戈謝病、 MM等。 復(fù)習(xí)思考題 ? 何謂尼曼 皮克?。吭囀銎鋵嶒炇姨攸c ? 何謂戈謝??？試述其實驗室特點 ? 試比較尼曼 皮克細(xì)胞和戈謝細(xì)胞
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