高苯丙氨酸血癥的診治共識(shí)-資料下載頁(yè)
2025-07-18 16:48本頁(yè)面
【正文】 0]。表2各年齡段患兒神經(jīng)遞質(zhì)前體治療劑量[mg/(kgd)]藥物新生兒期1～2歲1～2歲左旋多巴1～34～78～155–羥色氨酸1～23～56～9[HPA隨訪及監(jiān)測(cè)] 1．血Phe濃度： 建議在喂奶2～3 h(嬰兒期)或空腹(嬰兒期后)后采血測(cè)定Phe濃度。PKU患兒特殊奶粉治療開始后每3天測(cè)定血Phe濃度，根據(jù)血Phe濃度水平及時(shí)調(diào)整飲食，添加天然食物；代謝控制穩(wěn)定后，Phe測(cè)定時(shí)間可適當(dāng)調(diào)整：1歲每周1次，1～12歲每2周～每月1次，12歲以上每1～3個(gè)月測(cè)定1次。如有感染等應(yīng)急情況下血Phe濃度升高，或血Phe波動(dòng)，或每次添加、更換食譜后3 d，需密切監(jiān)測(cè)血Phe濃度。各年齡段血Phe濃度控制的理想范圍：1歲以下120～240 μmol/L，1～12歲120～360 μmol/L，12歲以上患兒控制在120～600 μmol/L為宜[8,10,11]。2．預(yù)防Phe缺乏癥： Phe是一種必需氨基酸，治療過(guò)度或未定期檢測(cè)血Phe濃度，易導(dǎo)致Phe缺乏癥，表現(xiàn)嚴(yán)重皮膚損害、嗜睡、厭食、營(yíng)養(yǎng)不良、腹瀉、貧血、低蛋白血癥等，甚至死亡[51]。因此，需嚴(yán)格監(jiān)測(cè)血Phe濃度，Phe濃度過(guò)低時(shí)應(yīng)及時(shí)添加天然食物。3．營(yíng)養(yǎng)、體格發(fā)育、智能發(fā)育評(píng)估： 治療后每3～6個(gè)月測(cè)量身高、體重及營(yíng)養(yǎng)評(píng)價(jià)等，預(yù)防發(fā)育遲緩及營(yíng)養(yǎng)不良。1歲、2歲、3歲、6歲時(shí)進(jìn)行智能發(fā)育評(píng)估，學(xué)齡兒童參照學(xué)習(xí)成績(jī)等[7,8,10]。4．藥物不良反應(yīng)： 有些患者服用左旋多巴及5–羥色氨酸后出現(xiàn)胃腸道反應(yīng)或藥物不耐受，如多巴不良反應(yīng)包括運(yùn)動(dòng)障礙、不自主或抽動(dòng)癥樣動(dòng)作、興奮失眠等，尤其是兒童患者初始治療時(shí)易發(fā)生，減少多巴劑量或總量分多次服用可改善上述癥狀；5–羥色氨酸不良反應(yīng)主要為腹瀉，減量或暫停藥后可改善；BH4無(wú)明顯不良反應(yīng)，少數(shù)頭痛、咽痛、腹瀉[12,14]。[HPA預(yù)后] HPA的預(yù)后與疾病輕重、胎兒期腦發(fā)育、治療早晚、血Phe濃度、營(yíng)養(yǎng)狀況、治療依從性等多種因素有關(guān)[44,52,53]。經(jīng)新生兒篩查診斷、在新生兒期即開始治療的多數(shù)患者，智力及體格發(fā)育可以達(dá)到或接近正常水平，很多患者能正常就學(xué)、就業(yè)、結(jié)婚、生育。合理的個(gè)體化飲食治療是改善患兒的遠(yuǎn)期預(yù)后的關(guān)鍵[28,44,45,46,47,48,49,50,51,52,53,54]。但是，少數(shù)患者即使早期篩查診斷、早期治療，智能發(fā)育仍落后于正常兒童[28,52,53]，成年期存在認(rèn)知、精神異常或社交能力落后等問(wèn)題[55,56,57]。[HPA預(yù)防] PAH缺乏癥及BH4缺乏癥均為常染色體隱性遺傳病，患者父母為致病基因攜帶者(雜合子)，每生育一胎有1/4可能為患者(純合子)。預(yù)防措施有以下幾方面[1,3,9]：1．避免近親結(jié)婚。2．新生兒篩查： 通過(guò)對(duì)群體新生兒血Phe檢測(cè)進(jìn)行HPA篩檢，使患兒得以早期診斷、早期治療，避免或減少智能落后的發(fā)生[3,7]。3．產(chǎn)前診斷： 在先證者及其父母致病基因突變明確的前提下，簽署知情同意書，通過(guò)對(duì)胎盤絨毛(孕10～13周)或羊水細(xì)胞(孕16～22周)進(jìn)行疾病相關(guān)基因突變分析，到具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的機(jī)構(gòu)進(jìn)行胎兒診斷以及后續(xù)的遺傳咨詢[1,58,59]。(楊艷玲 葉軍 執(zhí)筆)1. 若不給自己設(shè)限，則人生中就沒有限制你發(fā)揮的藩籬。2. 若不是心寬似海，哪有人生風(fēng)平浪靜。在紛雜的塵世里，為自己留下一片純靜的心靈空間，不管是潮起潮落，也不管是陰晴圓缺，你都可以免去浮躁，義無(wú)反顧，勇往直前，輕松自如地走好人生路上的每一步3. 花一些時(shí)間，總會(huì)看清一些事。用一些事情，總會(huì)看清一些人。有時(shí)候覺得自己像個(gè)神經(jīng)病。既糾結(jié)了自己，又打擾了別人。努力過(guò)后，才知道許多事情，堅(jiān)持堅(jiān)持，就過(guò)來(lái)了。4. 歲月是無(wú)情的，假如你丟給它的是一片空白，它還給你的也是一片空白。歲月是有情的，假如你奉獻(xiàn)給她的是一些色彩，它奉獻(xiàn)給你的也是一些色彩。你必須努力，當(dāng)有一天驀然回首時(shí)，你的回憶里才會(huì)多一些色彩斑斕，少一些蒼白無(wú)力。只有你自己才能把歲月描畫成一幅難以忘懷的人生畫卷。學(xué)習(xí)參
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