甲基丙二酸血癥診治進(jìn)展-資料下載頁
2025-05-28 01:51本頁面
【正文】 基鈷胺素 500～ 1000μg/d。也有研究提出肌注鈷胺素較口服更能有效地降低同型半胱氨酸以及甲基丙二酸的水平 [17]。羥鈷胺治療后，約 90%的 cb1A患兒癥狀好轉(zhuǎn)， 40%的cb1B患兒體內(nèi)甲基丙二酸水平降低。②左旋肉堿：促進(jìn)甲基丙二酸和酯酰肉堿排泄，增加機(jī)體對自然蛋白的耐受性，常用劑量為 50~100mg/kg/d， 急性期可增至 300mg/kg/d，口服或靜脈滴注。③甜菜堿：用于合并同型半胱氨酸血癥患兒， 500～ 1000mg/d，口服。④葉酸：用于合并貧血或同型半胱氨酸血癥患兒， 10～ 30mg/d，口服。⑤維生素 B6： 12～ 30mg/d，口服。⑥甲硝唑（ 10~20mg/kg, tid）或新霉素（ 50mg/kg, tid），可減少腸道細(xì)菌產(chǎn)生的丙酸，但長期應(yīng)用可引起腸道菌群紊亂，應(yīng)慎用。 ⑦ 氨基甲酰谷氨酸（ 50~100mg/kg/d）以及苯甲酸鈉（ 150~250mg/d）治療，可改善高氨血癥以及高甘氨酸血癥。⑧應(yīng)急時(shí)使用胰島素或生長激素，可增加蛋白及脂質(zhì)合成并改善體內(nèi)代謝。 肝、腎移植治療 對于維生素 B12無效型且飲食控制治療效果較差的患者可嘗試肝臟移植治療。研究表明肝移植僅能部分糾正 MMA代謝缺陷，不能預(yù)防腎臟以及神經(jīng)退行性病變的進(jìn)展 [18]。腎移植可糾正腎衰并在一定程度上減少甲基丙二酸濃度。也有研究認(rèn)為肝 腎聯(lián)合移植可能比單獨(dú)肝移植要好，但其長期預(yù)后及移植存活率仍不確定 [4]。 預(yù)后 甲基丙二酸血癥患兒的預(yù)后主要取決于疾病類型、發(fā)病早晚以及治療的依從性。維生素 B12有效型預(yù)后較好，其中 cblA 型預(yù)后最好， 70%健康生存；維生素 B12 無效型預(yù)后不佳， mut0 型預(yù)后最差， 60%死亡， 40%發(fā)育顯著遲緩。新生兒發(fā)作型患兒死亡率達(dá) 80%[10]，遲發(fā)型患兒臨床進(jìn)程較穩(wěn)定且程度較輕。 近年來，甲基丙二酸血癥患兒預(yù)后明顯改善，死亡率有所下降。 mut0型患兒一年生存率由 70年代的 65%上升到 90年代的 90%，五年生存率也由 33%上升到80%。患兒死亡年齡平均為 2歲（ 5天 ~15歲），總死亡率為 36%。 近年來隨著診斷技術(shù)的提高和新生兒疾病篩查的普及，甲基丙二酸血癥的診斷越來越早，有利于早期有效的治療并改善長期預(yù)后。鑒于甲基丙二酸血癥患兒臨床表現(xiàn)各異，且分型診斷較為復(fù)雜，故其具體發(fā)病機(jī)制以及臨床診治方法有待進(jìn)一步深入研究。
范文總結(jié)相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1