發(fā)作性四肢抽搐-資料下載頁
2025-06-23 16:29本頁面
【正文】 假性甲狀旁腺功能減退癥的臨床特點，可能屬于Ⅰb型，或Ⅱ型，但是患者無家族遺傳病史，且發(fā)病年齡在19歲，發(fā)育正常，不符合先天性基因缺陷型疾病的特點，是后天獲得的。那么患者的假性甲狀旁腺功能減退癥的病因就值得思考。患者有一些臨床證據(jù)提示，腎臟損害，低血鉀，高尿鉀，尿蛋白陽性，低血鈣，高腎素；腎穿刺活檢提示有免疫復(fù)合物的沉積，因此，我們嘗試從免疫抑制治療入手，考慮免疫性腎臟損害，腎小管功能受損，維生素D代謝障礙，低鈣血癥，反饋刺激PTH增高?；蛎庖邠p傷造成PTH與受體結(jié)合或受體后障礙，造成PTH增高。因此，認為該患者的疾病是后天獲得性的，且與免疫損傷有關(guān)。這種疾病是我們第一次見到，文獻中也無記載。2．先天性的假性甲狀旁腺功能減退癥是由于Gsα基因缺陷引起的疾病?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)G蛋白分布于多種細胞，除了PTH的靶細胞外，還有幾種促激素的靶細胞及一些感覺器官的神經(jīng)細胞，如嗅上皮細胞、味覺細胞等。當有缺陷時，其他促激素的靶細胞也可出現(xiàn)抵抗，即在PHP的同時也可伴有TSH升高的甲狀腺功能減低（甲狀腺本身無病變）或ACTH升高的腎上腺皮質(zhì)功能減退，促性腺激素增高的性功能減低及味覺、嗅覺的減退，ADH抵抗至尿濃縮功能不佳。根據(jù)靶細胞對PTH不反應(yīng)發(fā)生在cAMP生成之前或之后，PHP分為Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型根據(jù)Gsα突變的特點不同，又可分為Ⅰa、Ⅰb、Ⅰc型。Ⅰa、Ⅰc型是除鈣磷代謝以外，伴有AHO畸形和多激素抵抗的類型，而Ⅰb、Ⅱ型僅表現(xiàn)為PTH抵抗，無AHO畸形和多激素抵抗。該患者無AHO畸形，無腎上腺皮質(zhì)功能減退及其他激素抵抗表現(xiàn)，僅伴有TSH增高的亞臨床甲減。亞臨床甲減是PHP的組成部分還是獨立于PHP的一個免疫損傷器官仍值得探討。原發(fā)性甲狀腺功能減退癥是自身免疫性甲狀腺疾病，該患者未使用甲狀腺激素，僅行糖皮質(zhì)激素治療后TSH恢復(fù)正常，證實該患者的亞臨床甲減是免疫因素所致。那么佐證其PHP可能也是后天免疫損傷，而非先天性的Gsα突變結(jié)果。由于患者因免疫損傷所致，所以我們稱之為獲得性假性甲狀旁腺功能減退。3．患者多次實驗室檢查發(fā)現(xiàn)高腎素，低血鉀，堿中毒，而血壓正常，符合Bartter 綜合征的臨床特點，但是腎臟活組織檢查未見球旁器增生，而且經(jīng)過糖皮質(zhì)激素的免疫治療后各項指標恢復(fù)正常，說明這種類似Bartter綜合征的表現(xiàn)也是腎臟免疫損傷的結(jié)果，而且具有可逆性。Suneja等［2］報道一28歲女性患者PHPⅠb同時合并巴特綜合征，其機制不清楚。說明PHP可能合并類Bartter 綜合征的臨床特點不是偶然的現(xiàn)象，其機制可能與免疫損傷相關(guān)。有待于更多的臨床研究去明確。4．先天性的假性甲狀旁腺功能減退癥無特效根治方法，需終生治療，足夠劑量的活性維生素D及鈣劑補充治療。該患者考慮為后天獲得性的假性甲狀旁腺功能減退癥，可能與腎臟受到免疫損傷有關(guān)。也可以說，該病是腎性骨病的另外一種表現(xiàn)形式。因此，針對免疫損傷治療聯(lián)合足量的維生素D及鈣劑治療有望從病因?qū)W入手治療該病，使機體可以自行合成足量的1，25（OH）2D3，低血鈣和高血磷得到根本的治療，阻止異位鈣化的發(fā)生。我們雖然取得了初步的療效，但仍需要長期的隨訪研究。（劉 萍）參 考 文 獻［1］ Albright F，Burnett CH，Smith PH，et al. Pseudohypoparathyroidism: an example of SeabrightBantam syndrome［J］. Endocrinology，1942，30（6）:922932.［2］ Suneja M，Ixon BS. A Case of Pseudohypoparathyroidism TypeⅠb Associated with a Bartterlike Syndrome［J］. The Endocrinologist，2008，18:4446.
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