醫(yī)學(xué)遺傳練習(xí)冊及答案-資料下載頁
2025-06-07 17:09本頁面
【正文】 體細(xì)胞或種質(zhì)細(xì)胞突變，可遺傳多見癌腫 白血病，淋巴瘤 實(shí)體瘤——————————————————————————————————第十六章 臨床遺傳一、單選題(每題1分)344頁下列孕婦中，除了哪一種對象外均需作產(chǎn)前診斷：A. 年齡大于35歲的孕婦 B. 有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)的孕婦C. 患有先天性心臟病的孕婦 D. 已生育過一個Down綜合征的孕婦E. 已生育過一個血友病患兒的孕婦二、名詞解釋(每題2分)(genetic carrier)是指AR的雜合子、XR的女性雜合子、AD尚未外顯的雜合子、染色體平衡易位攜帶者和腫瘤抑制基因雜合子。2．基因治療(gene therapy)基因治療是指應(yīng)用重組DNA技術(shù)，更換、修正或替代患者細(xì)胞中有缺陷的致病基因，恢復(fù)這些基因的正常功能，以達(dá)到治療遺傳病的目的。三、填充題（每格1分）1．基因治療的步驟和注意點(diǎn)包括___目的基因的克隆__、__目的基因的轉(zhuǎn)移__、_目的基因的表達(dá)__、__靶細(xì)胞的選擇__、_安全性問題__。2．遺傳攜帶者是指__AR的雜合子_、__XR的女性雜合子_、__AD尚未外顯的雜合子 _、__染色體平衡易位攜帶者_(dá)、__腫瘤抑制基因雜合子__。四、問答題1．一個婦女因她的兩個舅舅均患血友病A,和她丈夫前來遺傳咨詢門診，詢問她有多大可能性出生患有本癥的兒子。經(jīng)了解，此婦女的外祖父母和父母表現(xiàn)型均正常；她還有三個表現(xiàn)型正常的弟弟。（10分）(1)試?yán)L出系譜(2)此婦女第一胎得病率是多少？此婦女的母親A原為雜合子的機(jī)會為1/2，因已生3個正常兒子，故為雜合子的機(jī)會是：A為純合子HHA為雜合子Hh前概率1/21/2條件概率1（1/2）3=1/8聯(lián)合概率1/2=8/161/16后概率8/91/9因此，此婦女為雜合子的概率是：1/9 x 1/2 = 1/18第一胎得病風(fēng)險是：1/181/4 = 1/72?；颍旱谝惶ド畠旱牡貌★L(fēng)險是：0，第一胎生兒子的得病風(fēng)險是：1/18 x 1/2 = 1/362．一個婦女W前來遺傳咨詢,她有二個舅舅患血友病B,其外祖父母及父母親均正常,她還有二個正常的阿姨,和四個正常的弟弟,婦女W婚后已有二個正常的兒子.（10分）(1) 請繪出系譜圖(2) 婦女W欲生第三胎,問生此癥患兒的危險性有多大?W的母親A為HH W的母親A為Hh前概率 1/2 1/2條件概率 14 （1/2）4聯(lián)合概率 1/2 x 1 =1/2=16/32 1/2 x 1/16 = 1/32后概率 16/17 1/17因此W為雜合子的前概率為1/17 x 1/2 =1/34W為HH W為Hh前概率 33/34 1/34條件概率 12 （1/2）2聯(lián)合概率 33/34 x 1 =33/34=132/136 1/34 x 1/4 = 1/136后概率 132/133 1/133婦女W生第三胎得危險性是：1/133 x 1/4 =1/532或：第一胎生女兒的得病風(fēng)險是：0第一胎生兒子的得病風(fēng)險是：1/133 x 1/2 = 1/266(3) 若婦女W第三胎生的是一個患血友病B的兒子,第四胎再生此患兒的危險性有多大?若婦女W第三胎生的是一個患血友病B的兒子,則表明W是雜合子，第四胎再生此患兒的危險性為1/4；或第四胎生女兒的得病風(fēng)險是：0，第四胎生兒子的得病風(fēng)險是：1/2。3．一個婦女甲,其本人健康，父母和一個妹妹，兩個弟弟均正常，她的大舅和二舅均死于Hunter綜合征(粘多糖累積癥II型),她的一個姨表兄弟亦患有此癥；她的外祖父母表現(xiàn)型也正常，現(xiàn)在婦女甲和一個表現(xiàn)型正常的男子結(jié)婚，來醫(yī)院遺傳咨詢門診要求給予生育指導(dǎo)。（10分）(1)繪出家系圖(2)婦女A第一胎男孩的再顯危險率是多少？A的母親為HH A的母親為Hh前概率 1/2 1/2條件概率 12 （1/2）2聯(lián)合概率 1/2 x 1 =1/2=4/8 1/2 x 1/4 = 1/8后概率 4/5 1/5A為雜合子的概率為 1/5 x 1/2 =1/10 第一胎男孩的再顯危險率是 1/10 x 1/2 = 1/204．一個婦女(A)帶其女兒(B)和女婿(C)前來咨詢,經(jīng)了解,A的一個舅舅和一個哥哥患有LeschNyhan綜合征(自毀容貌癥),均已死亡,A的二個弟弟均正常,A生有一個女兒(B)和三個兒子,均正常。C的家系中未發(fā)現(xiàn)此類似病癥,根據(jù)上述情況,請回答下列問題:（10分）(1) 請繪出家系圖(2) B和C結(jié)婚后出生此癥患兒的危險性有多大? A為HH A為Hh 前概率 1/2 1/2 條件概率 13 =1 (1/2)3=1/8 聯(lián)合概率 1/2 x 1=8 /16 1/2 x 1/8=1/16 后概率 8/9 1/9B為雜合子的概率為 1/9 x1/2=1/18B和C結(jié)婚后，第一胎生兒子患病的風(fēng)險： 1/18 x 1/2=1/36 ，生女兒患病的風(fēng)險：0(3) A的一個弟弟與正常婦女結(jié)婚出生此癥孩子的危險性有多大?(假設(shè)此癥的男性群體中的發(fā)病率位1/10,000)正常女性為雜合子的概率為：2pq=2x1x1/10,000=1/5,000A的一個弟弟與正常婦女結(jié)婚后第一胎若生兒子的話，發(fā)病的風(fēng)險為：1/5,000x1/2=1/10,000, 若生女兒的話，發(fā)病風(fēng)險為：019
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