【正文】 %，遺傳度為74%，現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，已出生一個(gè)有此種畸形的患兒，再生一胎也有此種畸形患兒的可 能性是 3．據(jù)上海市區(qū)新生兒篩查檢出一種常染色體隱性遺傳病,其發(fā)病率為1/10000,試問在上海市區(qū)人群中帶有該致病基因雜合子概率是多少？ 二、名詞解釋(每題2分)1. HardyWeinberg平衡(HardyWeinberg equilibrium)在一個(gè)隨機(jī)婚配的大群體中，如果沒有突變、遷移、自然選擇等影響，一個(gè)位點(diǎn)上各種基因型的相對(duì)比例，即其頻率將代代保持不變，處與遺傳平衡狀態(tài)。（6） %,患者一級(jí)親屬發(fā)病率為110%。（2） %,遺傳度為70%80%時(shí)，患者一級(jí)親屬的發(fā)病率接近于群體發(fā)病率的開方。三、填充題（每格1分）148頁(yè)1．多基因遺傳病的發(fā)生需有__遺傳____因素和__環(huán)境____因素的共同作用。XR①呈隔代遺傳②患者均為男性③患者的雙親表現(xiàn)型正常，其母是致病基因攜帶者(2)III3與隨機(jī)正常男子婚配，子代得病的風(fēng)險(xiǎn)是多少？女兒：0 兒子：1/2(3)III8與隨機(jī)正常男子婚配,子代得病風(fēng)險(xiǎn)是多少？女兒：0 兒子：1/2 x 1/2 =1/4第六章 多基因遺傳病一、單選題(每題1分)1. 下列產(chǎn)婦均出生有一正常孩子，你預(yù)期哪一產(chǎn)婦所生孩子以后患有精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)最大？,哪一種是正確的?A. 遺傳度適用于所有人群B. 遺傳度是指遺傳因素和環(huán)境因素在多基因遺傳病中所起的作用C. 遺傳度可適用于個(gè)體評(píng)價(jià)D. 遺傳度能直接用于再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)E. 遺傳度反映了遺傳因素在多基因遺傳病中所起的作用3．某種多基因遺傳病,男性群體發(fā)病率低于女性,現(xiàn)某家系出現(xiàn)了男性患者,其親屬?gòu)?fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn): 4．下列孕婦中,你預(yù)期誰(shuí)出生神管畸形患兒的風(fēng)險(xiǎn)最大?A. 第一例孕婦中只生過一胎無(wú)腦兒,此為第二胎B. 第二例孕婦生過一胎無(wú)腦兒和四個(gè)正常孩子C. 第三例孕婦中生過二胎無(wú)腦兒,此為第三胎D. 第四例孕婦的嬸嬸曾生過一胎無(wú)腦兒E. 第五例孕婦的表姐有一個(gè)患脊柱裂的孩子二、名詞解釋(每題2分)157頁(yè)1．遺傳度(heritability)在多基因遺傳病中，遺傳因素即致病基因在決定多基因遺傳病表現(xiàn)型中所起作用的大小被稱為遺傳度。2．在家系中首先被確認(rèn)的遺傳病患者稱為__先證者_(dá)__。10．表現(xiàn)度(expressivity)是指基因表達(dá)的程度，大致相當(dāng)于臨床嚴(yán)重程度。6．?dāng)M表型（phenocopy）由環(huán)境因素引起的疾病模擬了由遺傳決定的表現(xiàn)型。，__非整倍體___，和___嵌合體____等三種類型，而結(jié)構(gòu)畸變則包括____缺失__、___重復(fù)___、___倒位__、__易位__、__環(huán)形染色體___和___等臂染色體___等六種類型。9. 寫出14/21易位的平衡易位女性的核型46，XX,14,+t(14q21q)45，XX，14，21，+t(14q21q)10．寫出帶一個(gè)X長(zhǎng)臂等臂畸變的女性核型46,X,i(Xq)11. 寫出一個(gè)第1號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分增長(zhǎng)的男性患者核型46，XY,1q+12．小兒科門診來(lái)了一個(gè)女孩，圓形臉,哭聲如貓叫,智力低下,經(jīng)染色體檢查，發(fā)現(xiàn)其染色體總數(shù)和性染色體均正常，但其第5號(hào)染色體的短臂1區(qū)4帶處斷裂,其遠(yuǎn)端丟失，請(qǐng)寫出其核型符號(hào)46，XX,del(5)(p14)四、填充題（每格1分）1．著絲粒把整條染色體分成兩部分，較短的部分稱為___短臂___，用小寫的英文字母__p___示，較長(zhǎng)的部分稱為__長(zhǎng)臂___，用小寫的英文字母__q___表示。q31)染色體總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY），第2號(hào)染色體和第5號(hào)染色體發(fā)生了相互易位，斷裂發(fā)生于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶和5號(hào)染色體長(zhǎng)臂3區(qū)1帶處，相互交換斷片后又重新接合,形成兩條易位染色體。染色體的總數(shù)為46條，女性核型（性染色體為XX），多一條18號(hào)染色體，少一條21號(hào)染色體。5．臂間倒位(pericentric inversion)包括了被兩處斷裂后的染色體斷片，在這兩處斷裂后的斷片隨后顛倒扭轉(zhuǎn)了180度后又重新連接，倒位的部分包括著絲粒。兩條染色體都發(fā)生斷裂，斷片相互交換片段后連接到另一條染色體上去。,乳房未發(fā)育，外陰幼女型，無(wú)陰毛，無(wú)腋毛，肘關(guān)節(jié)外翻，？（Turner綜合征）　　　　　　 （Down綜合征）核型的正確書寫是：,XY,14,21,+t(14q21q) ,XY,14,+t(14q21q),XY,21,+t(14q21q ,XY,t(14q21q),XY,14,+t(14p21p),經(jīng)檢查又發(fā)現(xiàn)此男孩有特殊的臉容,其鼻梁比較低,二眼外眼角向上。、家族性疾病和遺傳性疾病，下列哪種說法是正確的？，且往往表現(xiàn)為家族性疾病，但不一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病二、填充題（每格1分）1．人類遺傳性疾病可分為五大類，即 染色體病 ， 單基因遺傳病 ， 多基因遺傳病 ， 線粒體基因病 ， 體細(xì)胞遺傳病 。解題時(shí)只許從中選出一個(gè)你認(rèn)為最合適的答案，將此答案的編號(hào)字母圈出。體檢發(fā)現(xiàn)患兒呈滿月臉，眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，哭聲如貓叫，你認(rèn)為此孩子有何種遺傳?。俊　　　　　　　　? ,經(jīng)染色體核型檢查發(fā)現(xiàn)二人的核型均為46,XY,這對(duì)夫妻不育可能是由于其妻患有 3．有一個(gè)20歲女青年，因原發(fā)閉經(jīng)前來(lái)婦產(chǎn)科就診。如：45,X0/46,XX2. 易位(translocation)——系指染色體的節(jié)段位置發(fā)生改變，即一條染色體斷裂后其片段接到同一條染色體的另一處或接到另一條染色體上去。其中由染色體短臂形成的小染色體往往丟失。2. 46,XX,+18,21假二倍體。5)(q21。8．46,XX,del(1)(q21q31)染色體的總數(shù)為46條，女性核型（性染色體為XX），第1號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶處和3區(qū)1帶處斷裂，中間部分缺失，斷裂部位又重新接合。4．1971年巴黎會(huì)議確定的四種顯帶技術(shù)是___Q________帶，_____G______帶，_______R____帶和_____C______帶。4．限性遺傳(sexlimited inheritance)常染色體致病基因的表達(dá),僅限于一種性別受累者,稱為限性遺傳.5. 遺傳異質(zhì)性(genetic heterogeneity)有些臨床癥狀相似的疾病，可有不