緒論疾病概論20xx臨床本科-資料下載頁
2025-05-26 18:09本頁面
【正文】 ?分子病 （ molecular disease)： 是指由于 DNA的遺傳性變異引起的一類以蛋白質(zhì)異常為特征的疾病 。 二、疾病發(fā)生的基本機(jī)制 分子病分四類 ： ?酶缺陷所致的疾病 主要是指由于 DNA的遺傳變異引起的酶蛋白的異常所致的疾病 。 如 G6PD缺乏所致的 I型糖原沉積病 。 ?血漿蛋白和細(xì)胞蛋白缺陷所致的疾病 如鐮刀細(xì)胞貧血癥 。 分子機(jī)制 ?受體病 由于受體基因突變使受體缺失 、 減少或結(jié)構(gòu)異常而致的疾病 。 分為 ： ?遺傳性受體病 如家族性高膽固醇血癥 。 ?自身免疫性受體病 如重癥肌無力 。 ?膜轉(zhuǎn)運(yùn)障礙所致的疾病 這是一類由于基因突變引起特異性載體蛋白缺陷而造成的膜轉(zhuǎn)運(yùn)障礙的疾病 。 如胱氨酸尿癥 。 分子機(jī)制 (1) 家族性高膽固醇血癥 (FH) 遺傳性受體病 LDL受體 受體與LDL分離 LDL與受 體結(jié)合 LDL顆粒 內(nèi)吞 160000的糖蛋白 839 氨基酸殘基組成，編碼基因位于 19號染色體上。 基因突變導(dǎo)致LDL受體缺陷 ?人類基因組計劃 (human genome project) ?疾病相關(guān)基因 (diseaseassociated gene) ?易感基因 (susceptibility gene) ?基因病 (gene disease)是指基因本身的突變、缺失或表達(dá)調(diào)控障礙引起的疾病 。 ?單基因病 (monogene disease or single gene disorder) ?多基因病 (polygenic disease or multigene disease) ?多因子疾病 (multifactorial disease) 分子機(jī)制 二、疾病發(fā)生的基本機(jī)制 第四節(jié) 疾病的轉(zhuǎn)歸 疾病結(jié)束稱之為疾病的轉(zhuǎn)歸 (prognosis)。 ? 康復(fù) ? 死亡 第二章 疾病概論 (rehabilitation) ? 完全康復(fù) ： 主要是指疾病時所發(fā)生的損傷性變化完全消失 ， 機(jī)體的自穩(wěn)調(diào)節(jié)恢復(fù)正常 。 ? 不完全康復(fù) ： 是指疾病時的損傷性變化得到控制 ， 但基本病理變化尚未完全消失 ， 經(jīng)機(jī)體代償后功能代謝恢復(fù) ， 主要癥狀消失 ， 有時可留后遺癥 。 第四節(jié) 疾病的轉(zhuǎn)歸 (death) ?傳統(tǒng)概念 ： 心跳呼吸的永久性停止作為死亡的標(biāo)志 。 分瀕死期 、 臨床死亡期 、 生物學(xué)死亡期 ?死亡的新概念 ： 是指機(jī)體作為一個整體的功能永久性停止。其標(biāo)志即 腦死亡 (brain death)。 ?目前一般均以枕骨大孔以上 全腦死亡 作為腦死亡的標(biāo)準(zhǔn) ?采用腦死亡概念的意義 ： ?準(zhǔn)確判斷死亡時間 。 ?確定終止復(fù)蘇搶救界限 。 ?為器官移植創(chuàng)造良好的時機(jī)和合法依據(jù) 。 第四節(jié) 疾病的轉(zhuǎn)歸 判斷腦死亡的標(biāo)準(zhǔn) ? 呼吸心跳停止 。 特別是自主呼吸停止 。 ? 不可逆性深昏迷 。 ? 腦干神經(jīng)反射消失 。 ? 瞳孔散大或固定 。 ? 腦電波消失 ， 呈平直線 。 ? 腦血循環(huán)完全停止 （ 腦血管造影證明 ） 。 第四節(jié) 疾病的轉(zhuǎn)歸 案例 21： 患者 ,男性 ,61歲，因在看電視時突感頭暈，冒冷汗，不久昏迷而急癥入院。 患者患高血壓已 20余年，經(jīng)體檢和 CT診斷為腦干大出血，給予藥物治療。第二天呼吸心跳突然停止 , 深度昏迷，經(jīng)用呼吸機(jī)、心臟起搏器和藥物搶救后心跳恢復(fù)到 130 140次 /分 , 但瞳孔始終散大 , 經(jīng)檢查腦電波消失 , 腦血流停止。 問題： 1. 該患者是否發(fā)生腦死亡？ 2. 是否有繼續(xù)搶救的意義？ ?臨終關(guān)懷統(tǒng) ： 是指為臨終病人及其家屬提供醫(yī)療 、 護(hù)理 、 心理 、 社會等方面的全方位服務(wù)與照顧 ， 使病人在較為安詳 、 平靜中接納死亡 。 ?安樂死 ： 是指患有不治之癥的病人在頻死狀態(tài)時 ， 為了免除其精神和軀體上的極端痛苦 ， 用醫(yī)學(xué)方法結(jié)束生命 。 第四節(jié) 疾病的轉(zhuǎn)歸
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