細胞遺傳學(xué)染色體畸變一-資料下載頁
2025-05-14 23:20本頁面
【正文】 結(jié)合的合子類型 配子類型 合子類型 1 2 3 △ 3’ 2’ 1’ 1 2 3 △ 3’ 2’ 1’ 1 2 3 △ 4 5 6 7 8 8 7 6 5 4 △ 4’ 5’ 6’ 7’ 8’ 8 7 6 5 4 △ 4’ 5’ 6’ 7’ 8’ 1 2 3 △ 4 5 6 7 8 △ 4 5 6 7 8 △ 3 2 1 △ 4 5 6 7 8 △ 3 2 1 1 2 3 △ 4 5 6 7 8 △ 4’ 5’ 6’ 7’ 8’ △ 3’ 2’ 1’ △ 4’ 5’ 6’ 7’ 8’ △ 3’ 2’ 1’ 1 2 3 △ 4 5 6 7 8 △ 4’ 5’ 6’ 7’ 8’ △ 3 2 1 △ 4’ 5’ 6’ 7’ 8’ △ 3 2 1 1 2 3 △ 4 5 6 7 8 △ 4 5 6 7 8 △ 3’ 2’ 1’ △ 4 5 6 7 8 △ 3’ 2’ 1’ 1 2 3 △ 4 5 6 7 8 48 染色體結(jié)構(gòu)畸變 羅伯遜易位 ? 羅伯遜易位（ Robertsonian translocation） 又稱 著絲粒融合（ centric fusion） 近端著絲粒染色體 的一種易位形式：當(dāng)兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或著絲粒附近部位發(fā)生斷裂后，二者的長臂在著絲粒處接合在一起，形成一條由長臂構(gòu)成的衍生染色體；兩個短臂則構(gòu)成一個小染色體，小染色體因缺乏著絲粒結(jié)構(gòu)或者完全由異染色質(zhì)構(gòu)成，往往在第二次分裂時丟失。 在新生活嬰中的發(fā)生率為 1/100 49 人類 D組（ 1 1 15）、 G組（ 2 22）和 Y染色體為近端著絲點染色體。 羅伯遜易位 50 染色體結(jié)構(gòu)畸變 羅伯遜易位 ? 在非同源的 10種類型中， der(13q14q)約 50%， der (14q21q)約占 40%； ? 在同源的 5種類型中，以 der(21q21q)為多見，其次是 der(13q13q)和 der(22q22q)。 ? 一般認為人群中羅伯遜易位發(fā)生率高的原因與 D、G組染色體短臂的核仁組織區(qū)的重復(fù) DNA序列 rDNA區(qū)在間期參與核仁的形成有關(guān)。 ? 造成各種類型在人群中發(fā)生率上顯著不同的原因可能與各條染色體上所攜帶的基因在胚胎發(fā)育中的致死效應(yīng)有關(guān)。 51 羅伯遜易位攜帶者的遺傳 ? 非同源羅伯遜易位攜帶者的遺傳 后代有 2/3的可能性為三體型或單體型患者，有1/6的可能性是攜帶者， 1/6的可能性為正常者。 ? 同源羅伯遜易位攜帶者的遺傳 同源的羅伯遜易位染色體有可能分離成 2條獨立的染色體而形成帶有 23條正常染色體的配子，產(chǎn)生正常的后代。 52 非同源染色體羅伯遜易位攜帶者及其子女核型圖解 53 染色體結(jié)構(gòu)畸變 插入易位 ? 三、插入易位 兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，但只有其中一條染色體的片段插入到另一條染色體的非末端部位。 只有發(fā)生了 三次斷裂 時，才可能發(fā)生插入易位。 54 其他類型染色體結(jié)構(gòu)畸變 等臂染色體 55 其他類型染色體結(jié)構(gòu)畸變 倒位 a b 環(huán)狀染色體 56 其他類型染色體結(jié)構(gòu)畸變 雙著絲粒染色體 57 染色體結(jié)構(gòu)畸變 其他 ? 倒位 ? 移位 ? 轉(zhuǎn)位 ? 等臂染色體 ? 環(huán)狀染色體 ? 雙著絲粒染色體 ? … 且聽下回分解 58 本節(jié)重點 1 染色體數(shù)目異常的種類及其發(fā)生機制。 2 染色體結(jié)構(gòu)畸變的種類及其發(fā)生機制。 3 染色體平衡易位攜帶者的遺傳，四射體在減數(shù)分裂期間的分離方式。 4 羅伯遜易位攜帶者的遺傳。 Please visit our website for more information.
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