伴性遺傳高三一輪復習-資料下載頁
2025-05-07 22:25本頁面
【正文】 。如先天愚型，如多指，先天聾啞，血友病。也有后天的，需到一定年紀才發(fā)?。喝缂俜蚀蠹I養(yǎng)不良。（兒童期），慢性進行性舞蹈病（中年）。有的與環(huán)境有一定的關(guān)系：如哮喘等。 項目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含義 出生前 就已經(jīng)形成畸形或疾病 在 后天 發(fā)育過程中形成的疾病 一個家族中 多個成員都表 現(xiàn)出同一疾病 病因 由 遺傳物質(zhì)改變 引起的疾病如腦積水，無腦兒，脊柱裂等 從共同祖先繼承的 由 環(huán)境因素 引起的人類疾病為非遺傳病如先天性心臟病，先天性白內(nèi)障等。 由 環(huán)境因素 引起的 聯(lián)系 先天性疾病 后天性疾病 不一定是遺傳病 家族性疾病 比較 ? 遺傳方式 遺傳特征 典型實例 常 — 顯 男女患病概率相同； 代代遺傳 多指，并指軟骨不全等 常 — 隱 男女患病概率相同； 隔代遺傳 白化病、先天性聾啞等 伴 X— 顯 女患多于男患； 代代遺傳 ；男患者的女兒和母親一定患病。 抗維生素 D佝僂病 伴 X— 隱 男患多于女患； 交叉、隔代遺傳 ；女患者的兒子和父親一定患病。 紅綠色盲、血友病 ? ? （ 1）多基因遺傳?。ǘ鄬Φ任换蚩刂疲?，各對基因之間無明顯的顯隱性關(guān)系，單獨作用微小，但各對基因的作用有累積效應。其遺傳特點 表現(xiàn)為： 家族聚集現(xiàn)象，易受環(huán)境影響，在群體中的發(fā)病率較高 。 ? 如：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂等 ? （ 2）染色體異常遺傳病 由于個別染色體數(shù)目異常貨結(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病，有常染色體病和性染色體病之分，常表現(xiàn)出多種癥狀的體征。 ? 如 21三體綜合征、貓叫綜合征等 ? ： ? ① 禁止近親結(jié)婚 ，理論依據(jù)是使 隱性致病基因結(jié)合的概率降低 ；直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。 ? ②提倡是適齡生育，減少突變的發(fā)生。 ? ③ 遺傳咨詢，利用遺傳學的原理生育指導。 了解家庭病史，分析傳遞方式，推算發(fā)病風險，提出防治對策。 ? ④ 實施產(chǎn)前診斷 。產(chǎn)前診斷的措施包括 羊水檢查， B超檢查，孕婦血細胞檢查和基因診斷。 考點四 調(diào)查常見的人類遺傳病 ，最好選群體中 發(fā)病率較高的單基因遺傳病 調(diào)查。如紅綠色盲，白化等。 —— 到人群中調(diào)查，關(guān)鍵是 隨機調(diào)查 ，且群體要足夠大；調(diào)查遺傳病的遺傳方式 ——到 患者家系中調(diào)查 ，并繪制遺傳圖解。 被測人員 1 2 3 4 匯總 男性 正常 色盲 女性 正常 色盲 （ HGP)目的是測定人類基因組的全部 DNA序列，解讀其中包含的全部遺傳信息。人類單倍體基因組由 24條染色體上的 DNA組成（包括 22條常染色體和染色體 X和 Y）。 ：某種遺傳病的發(fā)病率 =某種 遺傳病的患病人數(shù) ∕某種遺傳病的被調(diào)查 人數(shù) 100
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