【正文】 ② 兩個中間型子 1代雜交后，子 2代大部分為中間型，但其變異范圍要比子 1代廣泛，也可出現(xiàn)極端的個體。這除環(huán)境因素外，基因的分離和組合也有作用。 ③ 在隨機雜交的群體中，變異范圍很廣，然而大多數(shù)個體接近中間型，極端個體很少，環(huán)境與遺傳因素都起作用。 親代 極高個體 極矮個體 AABB A’A’B’B’ 子 1代 中等身高 AA’BB’ 子 2代 AB AB’ A’B A’B’ AB AABB AABB’ AA’BB AA’BB’ AB’ AABB’ AAB’B’ AA’BB’ AA’B’B’ A’B AA’BB AA’BB’ A’A’BB A’A’BB’ A’B’ AA’BB’ AA’B’B’ A’A’BB’ A’A’B’B’ 多基因遺傳的特點 P AABBCC A’A’B’B’C’C’ F1 AA’BB’CC’ Total 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’ 1 6 15 20 15 6 1 F2 ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C AB’C’ A’BC’ A’B’C’ ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C AB’C’ A’BC’ A’B’C’ AABBCC AA’BBCC AABB’CC AABBCC’ AA’BB’CC AABB’CC’ AA’BBCC’ AA’BB’CC’ AA’BBCC A’A’BBCC AA’BB’CC AA’BBCC’ A’A’BB’CC AA’BB’CC’ A’A’BBCC’ A’A’BB’CC’ AABB’CC AA’BB’CC AAB’B’CC AABB’CC’ AA’B’B’CC AAB’B’CC’ AA’BB’CC’ AA’B’B’CC’ AA’BB’CC AA’BBCC’ AABB’CC’ AABBC’C’ AA’BB’CC’ AABB’C’C’ AA’BBC’C’ AA’BB’C’C’ AA’BB’CC A’A’BB’CC AA’B’B’CC AA’BB’CC’ A’A’B’B’CC AA’B’B’CC’ A’A’BB’CC’ A’A’B’B’CC’ AABB’CC’ AA’BB’CC’ AAB’B’CC’ AABB’C’C’ AA’B’B’CC’ AAB’B’C’C’ AA’BB’C’C’ AA’B’B’C’C’ AA’BBCC’ A’A’BBCC’ AA’BB’CC’ AA’BBC’C’ A’A’BB’CC’ AA’BB’C’C’ A’A’BBC’C’ A’A’BB’C’C’ AA’BB’CC’ A’A’BB’CC’ AA’B’B’CC’ AA’BB’C’C’ A’A’B’B’CC’ AA’B’B’C’C’ A’A’BB’C’C’ A’A’B’B’C’C’ （一）、易患性與發(fā)病閾值 ： 在多基因遺傳病中 ， 由遺傳基礎和環(huán)境因素的共同作用 ， 決定一個個體是否易于患病 ， 稱易患性 。 即個體患多基因遺傳病的風險 ， 其變異在群體中呈正態(tài)分布 ： 個體患病所需易患性的限度 ， 在一定條件下 ， 為患病所需的最低的致病基因數(shù)量 。 將群體分為正常 、 患病兩部分 。 ? 一個個體的易患性高低 ， 目前無法測量 ， 一般只能根據(jù)婚后所生子女的發(fā)病情況作出粗略估計 。 但一個群體的易患性平均值的高低 ， 可以從該群體的發(fā)病率作出估計 。 三、多基因遺傳病 閾值 (threshold) 低 高 易患性 60 50 40 30 20 10 變異數(shù) 平均值 使） 患者 正常人 ?多基因病的易患性閾值與平均值距離越 近 ， 其群體易患性的平均值越 高 ， 閾值越 低 ， 則群體發(fā)病率也越 高 。 ?反之 ， 兩者距離越 遠 ， 其群體易患性平均值越 低 ；閾值越 高 ， 則群體發(fā)病率越 低 。 因此 ， 可從群體發(fā)病率的高低計算出閾值與平均值之間的距離 。 易患性閾值和平均值距離與發(fā)病率的關系 1/2(μ+2σ)冠心病 1/2(μ+3σ) 先天畸足 （ 二 ） 、 遺傳度 又稱遺傳率 ， 多基因累加效應對疾病易患性變異的貢獻大小 。 遺傳度愈大 ， 表明遺傳因素對病因的貢獻愈大 為了衡量多基因遺傳中遺傳因素與環(huán)境因素兩者的相對作用大小而提出 一種遺傳病如果完全由遺傳基礎決定 ， 其遺傳率就是 100%；一些多基因病中 ， 遺傳率可高達 70%80%， 其環(huán)境因素作用??；而遺傳率越低 （ 3040%） ， 則環(huán)境因素的作用越大 。 遺傳度的計算是根據(jù)一般群體和患者親屬易患性分布的對比求得 。 遺傳度的估算 (自學 )： Falconer公式： h2=b/r, b=XgXr/ag q↑, X↓, a↓→b↑→h 2↑ ， 親屬患病率高 ， 則遺傳度高 。 Holzinger公式： h2=CMZCDZ/100CDZ 一卵雙生與二卵雙生患病一致率的差異 ， 越大則遺傳度較高 。 病名 群體發(fā)病率 (%) 患者一級親屬發(fā)病率 (%) 男：女 遺傳率（％） 唇裂 177。 腭裂 4 1． 6 76 腭裂 2 0． 7 76 先天性髖關節(jié)脫位 4 0． 2 70 先天性幽門狹窄 男性先證者 2 女性先證者 10 5． 0 75 先天性畸形足 3 2． 0 68 先天性巨結腸 男性先證者 2 女性先證者 8 4． 0 80 脊柱裂 4 0． 8 60 無腦兒 4 0． 5 60 先天性心臟病 (各型 ) 2． 8 － 35 精神分裂癥 4－ 8 1 80 糖尿病 (青少年型 ) 2－ 5 1 75 原發(fā)性高血壓 48 15－ 30 1 62 冠心病 7 1． 5 65 支氣管哮喘 4 20 0． 8 80 胃潰瘍 4 8 1 37 強直性脊柱炎 男性先證者 7 女性先證者 2 0． 2 70 某些常見多基因病的遺傳率 （ 三 ） 、 多基因遺傳病的特點 ?環(huán)境因素作用較明顯 ， 又稱多因子遺傳病 。 ?發(fā)病率較高，多為常見病。發(fā)病率大多超過 1/1000。 ?有明顯家族傾向，但不符合單基因病的遺傳方式，患者同胞發(fā)病率常遠低于單基因病 (1/2,1/4)，為 110%。 ?近親婚配時子女發(fā)病風險增高，但不如常染色體隱性遺傳那樣顯著。這可能與多基因的累加作用有關。 ?有些多基因病的發(fā)病率有種族差異。 常見的 慢性疾病 ：原發(fā)性高血壓 、 糖尿病 、動脈粥樣硬化 、 冠心病 、 精神分裂癥 、 哮喘 、 癲癇； 常見 先天畸形 ：唇裂、腭裂、脊柱裂、無腦兒、 短指或缺指、先天性心臟病、 先天性幽門狹窄、 先天性髖脫臼、先天性腎缺乏、先天性巨結腸癥等。 （四）、多基因遺傳發(fā)病的風險估計（自學） 第四節(jié) 染色體遺傳（自學） 一、性染色體與半性遺傳 （一）性染色體 （二）半性遺傳 二、染色體變異與基因突變 （一）染色體變異和染色體變異類型 （二）基因突變和基因突變的類型 三、遺傳物質 作業(yè)： 一、名詞解釋 性狀分離 基因型 等位基因 表現(xiàn)型 純合體 雜合體 系譜 系譜分析 單基因遺傳 多基因遺傳 1質量性狀 1數(shù)量性狀 1 易患性 1發(fā)病閾值 1遺傳率 1性染色體 1半性遺傳 1基因突變 1細胞質遺傳 二、簡答題 簡述遺傳學的三大定律； 簡述單基因遺傳方式中各種遺傳方式的特點； 簡述多基因遺傳的特點； 如何估計單基因遺傳病的發(fā)病風險？