【正文】 主要內(nèi)容 : 單基因遺傳定律 單基因遺傳的應(yīng)用 多基因遺傳 染色體遺傳 第五章 遺傳的基本定律 基本要求： （ 1）掌握遺傳學(xué)中的單基因遺傳定律，即三大遺傳定律； （ 2）理解單基因遺傳的遺傳方式； （ 3）理解多基因遺傳； （ 4）理解染色體遺傳 （ 5）了解系譜和系譜分析； （ 6）了解單基因病的遺傳質(zhì)性；兩種單基因病的遺傳；單基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì) 遺傳：親代與子代之間能保持性 狀的穩(wěn)定性。 “種瓜得瓜，種豆得豆 ” ， “ 牛生小犢，山羊生羔，人生娃兒 ” 亞里士多德 ： 認(rèn)為雄性提供“藍(lán)圖”，母體提供物質(zhì)。 柏拉圖 ， 認(rèn)為子女更象父方還是更象母方，取決于受孕時(shí)哪方的感情更投入，更濃烈些。 但真正的遺傳定律是由奧地利神父 孟德爾揭示總結(jié)出來。 （ 1）、提出了遺傳單位是 遺傳因子 （現(xiàn)代遺傳學(xué)上確定為 基因 ）； 孟德爾（ 1822—1884），奧國人，遺傳學(xué)的奠基人。 21歲起做修道士，29歲起進(jìn)修自然科學(xué)和數(shù)學(xué)， 1865年宣讀了自己研究的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)的論文 《 植物雜交實(shí)驗(yàn) 》 。 62歲時(shí)帶著對遺傳學(xué)無限的眷戀，回歸了無機(jī)世界。主要貢獻(xiàn)有 : （ 2）、發(fā)現(xiàn)了兩大遺傳規(guī)律：基因的 分離定律 和基因的 自由組合定律 。 孟德爾定律重新被歐洲的三位科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，遺傳學(xué)就同這個(gè) “ 再發(fā)現(xiàn) ” 一起誕生了！ 直到 1900年 ， 第一節(jié)單基因遺傳定律 雜交： 基因型不同的生物體間相互交配的類型 自交： 植物體中自花和雌、雄異花的同株受粉，自交系是獲得純系的有效方法 測交： 雜交 F1與隱性個(gè)體相交，用來測定 F1基因型 回交： 雜交 F1與雙親之一相交。 相關(guān)基本概念： 等位基因： 同源染色體的相同位置上控制相對性狀的基因 顯性基因： 控制顯性性狀的基因 隱性基因： 控制隱性性狀的基因 解釋 : P F1 F2 子一代 子二代 ♀ ♂ ⊕ 親本 母本 父本 雜交 自交 一、遺傳第一定律 紫花 白花 紫花 X 紫花 白花 3 ： １ X Ｐ： Ｆ１： Ｆ２： 豌豆單因子雜交實(shí)驗(yàn)與分離定律 (一）、隱性和顯性 豌豆是閉花授粉植物，在自然條件下，每種性狀都是純種。孟德爾分別選用了七對不同性狀的豌豆品種進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，觀察這些相對性狀在雜交后代中的傳遞規(guī)律。這七對相對性狀是： 花的顏色： 紫色／白色 種子性狀： 圓形／皺縮 種子顏色： 黃色／綠色 花著生位置： 腋生／頂生 豆莢形狀： 飽滿／皺縮 豆莢顏色： 綠色／黃色 植株高度： 高／矮 每對性狀之間，都互為相對性狀，彼此分明，沒有中間性狀。所謂相對性狀就是指同一性狀的不同類型。孟德爾把具有相對性狀的純種開紫花的植株和純種開白花的植株雜交，不論用哪一種做父本或母本，其子 1代 (F1代 )全開紫花。 這種在雜合子中所表現(xiàn)出的親本性狀稱為顯性性狀， 如花的紫色； 不表現(xiàn)出來的性狀稱為隱性性狀， 如花的白色。 第二年，用子 1代的雜種植株播種生長。并讓它們自交 (閉花授粉 )，所產(chǎn)生的子 2代 (F2代 )共 929株。孟德爾用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法處理雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果，發(fā)現(xiàn)有 705株開紫花，224株開白花，按紫花與白花數(shù)目的比例來看是 :,約為 3:l的比例。這種在雜種后代中出現(xiàn)不同性狀的現(xiàn)象， 稱為性狀分離。 孟德爾按上述方法繼續(xù)對 7對相對性狀分別進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，統(tǒng)計(jì)了子二代植株顯性與隱性性狀之間的比例，結(jié)果都十分相似，總體上都體現(xiàn)了 3:1的比例，這是一個(gè)很有規(guī)律性的現(xiàn)象。 （ 二）、對分離現(xiàn)象 ?Gene(基因 )：由丹麥遺傳學(xué)家 Johannsen 于 1909年提出 ,取代孟德爾的 遺傳因子 。是位于染色體上 ,具有特定核苷酸順序的 DNA片段 ,是儲(chǔ)藏遺傳信息的功能單位 ,基因可以發(fā)生突變 ,基因之間可以發(fā)生交換。 隨著分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的不斷進(jìn)步 ,特別是由于DNA克隆和核苷酸序列分析技術(shù) ,以及核酸分子雜交等實(shí)驗(yàn)手段的發(fā)展 ,使我們能夠從分子水平上研究基因的結(jié)構(gòu)與功能，發(fā)現(xiàn)了 “ 移動(dòng)基因 ” 、 “ 斷裂基因 ” 、 “ 假基因 ” 、 “ 重疊基因 ” 等有關(guān)基因的新概念，從而豐富了我們對基因本質(zhì)的認(rèn)識(shí)。 （ 三）、基因型和表型 基因型 表型 純合體 雜合體 ?基因座 (locus)：基因在染色體上所處的位置。特定的基因在染色體上都有其特定的座位。 ?基因型 (genotype)：個(gè)體或細(xì)胞的特定遺傳 (基因 )組成。如 AA、 Aa、 aa ?表現(xiàn)型 (phenotype ) ：生物體某特定基因所表現(xiàn)出來的性狀(可以觀察到的各種形態(tài)特征、基因的化學(xué)產(chǎn)物、各種行為特征等 ,如 花的顏色、血型、抗性 )。 ?純合體 (homozygote)：基因座上有兩個(gè)相同的等位基因 ,就這個(gè)基因座而言 ,這種個(gè)體或細(xì)胞稱為純合體 ,或稱基因的同質(zhì)結(jié)合 ,如 AA、 aa。 ?雜合體 (heterozygote)：基因座上有兩個(gè)不同的等位基因 ,或稱基因的異質(zhì)結(jié)合 ,如 Aa。 （四）測交 測交是指讓被測個(gè)體與隱性類型的雜交， 以此測定被測個(gè)體的基因型。為什么測交能夠用以判定一個(gè)未知個(gè)體的基因型呢？這是因?yàn)殡[性個(gè)體產(chǎn)生的配子不論與何種被測個(gè)體的配子結(jié)合，都不會(huì)掩蓋其基因的表達(dá)。因此，測交后代的 表現(xiàn)型種類及比例能夠非常 直觀地反映出被測個(gè)體究竟 能產(chǎn)生幾種類型的配子以及 各配子間的比例，從而能很 容易地幫助我們推斷出被測 個(gè)體的基因型以及基因間的 關(guān)系 (自由組合或連鎖交換 )。 孟德爾在研究一對相狀性狀的遺傳時(shí)總結(jié)出了分離定律，在此基礎(chǔ)上，他又進(jìn)一步研究兩對或兩對以上相對性狀的遺傳，提出了基因的自由組合定律。 一、兩對相對性狀的豌豆雜交實(shí)驗(yàn) 孟德爾選擇了這樣兩個(gè)親本進(jìn)行雜交： 一個(gè)是雙顯性親本：種子是圓形的，種子的顏色為黃色； 一個(gè)是雙隱性親本：種子是皺縮的，種子的顏色為綠色。 雜交結(jié)果，無論誰做父本或母本，子一代都是黃色圓滑的種子。子一代植株閉花授粉，所結(jié)的子二代 556粒種子，有四種表型：黃色圓滑 (315粒 )、黃色皺縮 (101粒 )、綠色圓滑 (108粒 )、綠色皺縮 (32粒 )，它們在數(shù)量上的比例約為9:3:3:l。 二、遺傳第二定律 在子 1代中，從種子的顏色來看全為黃色，沒有綠色，說明黃色為顯性，用 Y表示，綠色為隱性，用 y表示。從種子的形狀來看全為圓滑的，沒有皺縮的，說明圓滑為顯性，用 R表示，皺縮為隱性，用 r表示。這樣，子 1代的基因型是YyRr。在子 2代中黃和綠仍成 3:1的比例，圓和皺也成 3:1的比例，說明都受分離定律的制約。同時(shí)除原來的親本類型黃圓和綠皺之外，還出現(xiàn)了親本所沒有的類型黃皺和綠圓。各類型之間有一定的比例，即為 9:3:3:1。 （二）、孟德爾的假設(shè)與驗(yàn)證 為了說明上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果，孟德爾作了這樣的假設(shè)：親本黃圓的基因型是 YYRR，產(chǎn)生一種基因型 YR的生殖細(xì)胞；親本綠皺的基因型是 yyrr，也產(chǎn)生一種基因型 yr的生殖細(xì)胞。受精后F1的基因型是 YyRr，表現(xiàn)為黃圓。 F1形成生殖細(xì)胞時(shí)，每對等位基因分離，不同對的基因可以自由組合形成四種數(shù)量相等的生殖細(xì)胞： YR、 Yr、 yR、yr，其比例是 1:1:1:1。隨機(jī)受精后F2有 9種基因型， 4種表型，表型成9:3:3:l的比例。由圖可以看出，一對性狀的分離與另一對性狀的分離是相互獨(dú)立的。在其后代中，這些性狀之間又是可以自