線粒體學(xué)時(shí)ppt課件-資料下載頁(yè)
2025-05-02 08:30本頁(yè)面
【正文】 心肌病 nt5730 tRNAAsn 肌病 (PEO) nt8344 tRNALys MERRF nt8356 tRNALys MERRF/MELAS nt15990 tRNAPro 肌病 nt8993 A6 NARP/LEIGH nt11778 ND4 LHON nt4160 ND1 LHON nt3460 ND1 LHON nt7444 COX1 LHON nt14484 ND6 LHON nt15257 Cyt6 LHON ? mtDNA缺失 、 重復(fù)導(dǎo)致的疾病 存在于許多神經(jīng)肌肉性疾病及一些退化性疾病 、腎病和肝病中 ， 甚至衰老也與之有關(guān) 。 1． KearnsSayre綜合征 (眼肌病 ) 2． Pearson骨髓 /胰腺綜合征 3． 線粒體心肌病 4． 帕金森病 5． Alzheimer病 6． 非胰島素依賴型糖尿病 mtDNA突變與疾病 Leber遺傳性視神經(jīng)?。?Leber hereditary optic neuropathy， LHON） ? Leber遺傳性視神經(jīng)病是被證實(shí)的第一種母系遺傳的疾病 ， 至今尚未發(fā)現(xiàn)一個(gè)男性患者將此病傳給后代 。 ? LHON是以 1871德國(guó)眼科醫(yī)生 Theodor Leber的名字命名的 ， 為一種急性或亞急性發(fā)作的母系遺傳病 。 男女病人比例 5:1。 Leber T 醫(yī)生 ? 臨床癥狀 主要癥狀為視神經(jīng)退行性變，故又稱 Leber視神經(jīng)萎縮?；颊叨嘣?18～ 20歲發(fā)病，男性較多見(jiàn)，個(gè)體細(xì)胞中突變 mtDNA超過(guò) 96％時(shí)發(fā)病，少于 80％時(shí)男性病人癥狀不明顯。 臨床表現(xiàn)為雙側(cè)視神經(jīng)嚴(yán)重萎縮引起的急性或亞急性雙側(cè)中央視力喪失，可伴有神經(jīng)、心血管、骨骼肌等系統(tǒng)異常，如頭痛、癲癇及心律失常等。 Leber遺傳性視神經(jīng)?。?Leber hereditary optic neuropathy， LHON） 視神經(jīng)與視網(wǎng)膜神經(jīng)元退化，發(fā)病較早，表現(xiàn)為急性亞急性視力減退，導(dǎo)致失明。男性發(fā)病率為女性 5倍，原因不明。 ? 遺傳學(xué) 誘發(fā) LHON的 mtDNA突變均為點(diǎn)突變。如：G11778A、 G14459A（ ND6）、 G3460A（ ND1）、 T14484C（ ND6）、 G15257A（ cyt b）。 Leber遺傳性視神經(jīng)?。?Leber hereditary optic neuropathy， LHON） mtDNA11778位點(diǎn) G→A 的突變 一個(gè) LHON的典型系譜 注：死亡 注：先證者 男 女 注：發(fā)病 注：正常或攜帶者 本章提要 線粒體是真核細(xì)胞內(nèi)一個(gè)特殊的細(xì)胞器 ， 屬于內(nèi)膜成分但并非內(nèi)膜系統(tǒng)的成員 。 電鏡下線粒體是一個(gè)由雙層單位膜包被起來(lái)形成的套囊狀結(jié)構(gòu) ， 分為外膜 、 膜周間隙 、 內(nèi)膜以及基質(zhì) ， 內(nèi)膜往往突出形成特化的線粒體嵴 ， 內(nèi)膜及嵴上存在許多與電子傳遞及氧化磷酸化有關(guān)的各種酶系統(tǒng) ， 基質(zhì)中除了含有與細(xì)胞呼吸相關(guān)的酶系統(tǒng)外 ， 還具有獨(dú)特的遺傳信息表達(dá)體系 ， 其基因的缺失或缺失將導(dǎo)致多種臨床疾病的產(chǎn)生 ， 首先累及于能耗較高的腦或心臟 。 線粒體在遺傳上表現(xiàn)為母性遺傳和半自主性遺傳 。 線粒體最主要的功能是參與能量分子 ATP的形成 ， 是細(xì)胞的動(dòng)力工廠 。 復(fù)習(xí)思考題 一、名詞 內(nèi)外膜轉(zhuǎn)位接觸點(diǎn) 細(xì)胞呼吸（生物氧化） 氧化磷酸化 底物水平磷酸化 電子傳遞鏈（呼吸鏈） 電子傳遞途徑 ATP酶復(fù)合體（基粒） 二、簡(jiǎn)答 1. 簡(jiǎn)述線粒體結(jié)構(gòu)及各部分標(biāo)志酶。 2. 說(shuō)明線粒體 DNA特性及產(chǎn)物種類。 3. 以圖表方式解析 1分子葡萄糖完全氧化可形成 多少分子 ATP？ 4. 化學(xué)滲透假說(shuō)。 5. 簡(jiǎn)述 線粒體的 母性遺傳。 6. 簡(jiǎn)述 線粒體的半自主性 。
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