顱腦先天畸形影像系-資料下載頁
2025-05-02 07:19本頁面
【正文】 錯構(gòu)瘤病 分兩型： NF1 NF2 神經(jīng)纖維瘤?。?neurofibromatosis） NF l NF 2別名 Von Recklinghausen 病 雙側(cè)聽神經(jīng)鞘瘤發(fā)病率 占 NF90% 以上 占 NF10% 以下發(fā)病期 兒童 成人遺傳 常染色體顯性， 17 號染色體異常 常染色體顯性， 22 號染色體異常皮膚改變 顯著 少見CNS 病變的發(fā)生率 15 % ~20% 100%腦 膠質(zhì)增生或錯構(gòu)瘤、星形細胞瘤 神經(jīng)鞘瘤、腦膜瘤脊髓 是否發(fā)生膠質(zhì)瘤尚未定 室管膜瘤， 星形細胞瘤脊神經(jīng) 神經(jīng)纖維瘤 （體積小，單發(fā)） 神經(jīng)鞘瘤 （體積大，雙側(cè)，多發(fā)）L i s ch 結(jié)節(jié) 常見 無非外胚層病變 有 （如腹腔和內(nèi)分泌腫瘤） 無神經(jīng)纖維瘤病 神經(jīng)纖維瘤病 NFl和 NF2比較 [臨床 ] NF1型：具有以下兩項可診斷 有 ≥ 6處咖啡奶油斑；有 ≥ l處叢狀的神經(jīng)纖維瘤或 ≥ 2處任何部位的神經(jīng)纖維瘤；有 ≥ 2個虹膜色素錯構(gòu)瘤；腋窩和腹股溝區(qū)雀斑；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；與 NFl病人為一級親屬關(guān)系；有 ≥ 1處特征性骨缺陷 （ 如蝶骨大翼發(fā)育不全 、 假關(guān)節(jié) ) 神經(jīng)纖維瘤病 [臨床 ] NF2型： 具有以下一項可診斷 雙側(cè)第 Ⅷ 顱神經(jīng)腫瘤；與 NF2病人有一級親屬關(guān)系 ， 還有一側(cè)聽神經(jīng)瘤或有神經(jīng)纖維瘤 、 腦 （ 脊 ） 膜瘤 、 膠質(zhì)瘤 、 神經(jīng)鞘瘤和青少年晶狀體混濁中的兩項 神經(jīng)纖維瘤病 [影像表現(xiàn) ] NF1型 NF2型 ㈠ CNS病變 顱內(nèi)神經(jīng)腫瘤 膠質(zhì)瘤 單 、 多發(fā)腦脊膜瘤 叢狀神經(jīng)纖維瘤 脊神經(jīng)多發(fā)神經(jīng)鞘瘤 其它 髓內(nèi)室管膜瘤 、 星形細胞瘤 ㈡脊柱異常 神經(jīng)纖維瘤病 神經(jīng)纖維瘤病 I 型 神經(jīng)纖維瘤病 I (女 7歲 ) 神經(jīng)纖維瘤病 II 神經(jīng)纖維瘤病 II (女 24歲 ) 神經(jīng)纖維瘤病 II (女 51歲 ) [病因 ] 常染色體顯性遺傳，外顯率高； 第 9對染色體短臂的 32~34區(qū) 突變率高：第 11對染色體 [病理 ] 可能與神經(jīng)元沿放射狀纖維移行紊亂 多器官受累：腦、視網(wǎng)膜、腎錯構(gòu)瘤， 心臟腫瘤等 [臨床 ] 皮脂腺瘤、癲癇、智力低下 結(jié)節(jié)性硬化（ tuberous sclerosis） [影像表現(xiàn) ] 灰 、 白質(zhì) 、 室管膜下 ， 異常結(jié)節(jié)信號 、 密度區(qū) 、 可鈣化 室間 孔室管膜下巨細胞星形細胞瘤 結(jié)節(jié)硬化 結(jié)節(jié)性硬化 結(jié)節(jié)性硬化 病例一 病例二 結(jié)節(jié)性硬化（男 11歲） 結(jié)節(jié)性硬化 室管膜下巨細胞型星形細胞瘤 (女 21歲 ) 結(jié)節(jié)性硬化伴雙腎多發(fā)錯構(gòu)瘤 [病理 ] 軟腦膜毛細血管 靜脈畸形 顏面三叉神經(jīng)分布區(qū)血管瘤 眼脈絡(luò)膜血管畸形 [臨床 ] 面三叉神經(jīng)分布區(qū)血管瘤、癲癇、 智力低下 斯 威氏綜合征（ SturgeWeber syndrome） [影像表現(xiàn) ] 頂枕葉腦回樣 、 軌道狀鈣化； 腦萎縮； 脈絡(luò)叢 、 引流靜脈明顯且強化 斯 威氏綜合征 SturgeWeber綜合征 SturgeWeber綜合征(女 52歲 ) 嬰兒性腦積水
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