非孟德?tīng)栠z傳ppt課件-資料下載頁(yè)
2025-01-17 20:13本頁(yè)面
【正文】 核外基因在細(xì)胞質(zhì)中，所以又稱為細(xì)胞質(zhì)遺傳 研究細(xì)胞核染色體以外的遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)、功能及遺傳信息傳遞規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科稱為核外遺傳學(xué)。 47 二、線粒體 DNA的結(jié)構(gòu)與功能 （一）線粒體的功能 線粒體是生物體內(nèi)進(jìn)行氧化磷酸化的場(chǎng)所，生物體內(nèi)的合成、呼吸、分泌、機(jī)械運(yùn)動(dòng)等活動(dòng)所需的化學(xué)能都是由線粒體提供的。線粒體基因組中的基因與氧化磷酸化作用密切相關(guān)，很多神經(jīng)肌肉變疾病都同線粒體基因有關(guān)，例如，遺傳性視神經(jīng)病、老年癡呆癥、線粒體腦肌病、母系遺傳糖尿病等。 48 （二）線粒體 DNA的結(jié)構(gòu) □ 1963年，首先在雞胚細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)線粒體DNA，除少數(shù)低等真核生物的線粒體 DNA是線狀外，一般都呈環(huán)狀。 □ 不同物種線粒體基因組大小相差懸殊，已知的是哺乳動(dòng)物線粒體基因組最小，果蠅和蛙的稍大，酵母的更大，植物的線粒體基因組最大。人、大鼠、小鼠的線粒體基因組都是 左右。 □ 小鼠每個(gè)肝細(xì)胞含 1000— 2022個(gè)線粒體，線粒體 DNA（ mtDNA）在線粒體中是多拷貝的，平均為 。 49 □ 1981年測(cè)定了人的 mtDNA全序列 ,共 16569bp，沒(méi)有內(nèi)含子，只有 87個(gè)核苷酸不參與基因的組成。可分為編碼區(qū)和非編碼區(qū) □ 編碼區(qū)有 37個(gè)基因，其中： 13個(gè)編碼多肽的基因， 22個(gè) tRNA基因， 2個(gè) rRNA基因。非編碼區(qū)為基因組的控制區(qū)（或稱取代環(huán)） 50 mtDNA環(huán)狀結(jié)構(gòu) 51 （三）線粒體 DNA的功能 □ 復(fù)制 從非編碼區(qū)的重鏈復(fù)制起點(diǎn)（ OH）開(kāi)始，沿輕鏈順時(shí)針?lè)较蜓由?，直至延伸到輕鏈復(fù)制起點(diǎn)（ OL）時(shí)，輕鏈才開(kāi)始制。 □ 轉(zhuǎn)錄 重鏈啟動(dòng)子（ HSP）和輕鏈啟動(dòng)子（ LSP）都在非編碼區(qū)，重鏈編碼除 ND6以外的其它 12條個(gè) tRNA基因。 □ 翻譯 tRNA 、 rRNA 、 mRNA均由線粒體自身合成；翻譯所需的各種蛋白，包括氨酰 tRNA 、RNA合成酶 、核糖體蛋白等核基因編碼。 mtDNA的遺傳密碼不僅與真核和原核基因有一定差異，甚至不同種屬的線粒體所用的遺傳密碼也有所不同。 52 遺傳密碼子的比較 53 □ 線粒體的雙重遺傳控制線粒體的發(fā)育受核基因和線粒體基因雙重調(diào)控。例如，線粒體最主要的功能是進(jìn)行有氧呼吸合成ATP，線粒體內(nèi)膜呼吸鏈復(fù)合體的亞基，小部分由線粒體基因編碼，大部分由核基因編碼 54 三、線粒體 DNA的遺傳特征和基因效應(yīng) （一）遺傳特征 1．線粒體存在于所有組織的細(xì)胞中，無(wú)組織特異性 2．為多拷貝基因組，其含量占總 DNA的 %； 3．結(jié)構(gòu)為共價(jià)、閉合、環(huán)狀，分子量在幾百 kb以下 4．呈現(xiàn)嚴(yán)格的母性遺傳； 5．遺傳上具有自主性； 6．進(jìn)化速率不同； 7．基因轉(zhuǎn)移。核基因組內(nèi)隨機(jī)插有 mtDNA，稱為核mtDNA 55 （二）基因效應(yīng)的分析 1．非孟德?tīng)柆F(xiàn)象 并非所有的非孟德?tīng)柆F(xiàn)象都是核外基因的效應(yīng)，但核外基因的效應(yīng)必然表現(xiàn)出非孟德?tīng)柆F(xiàn)象。 2．正反交結(jié)果不同 精子含線粒體極少，卵子含線粒體很多，表現(xiàn)出母系遺傳的特征。但正反交結(jié)果不同不一定是核外基因的效應(yīng)，例如母體效應(yīng)、伴性遺傳。 3． F2代混合家系分析 4．核移植后代的分析 56 F2代混合家系分析
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