非孟德爾遺傳ppt課件(編輯修改稿)
2025-02-13 20:13 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 G6PD電泳分出快型 F和慢型 S，由一對等位基因 F和 S編碼。 FF或 SS型出現(xiàn)一條帶， F/S型出現(xiàn)兩條帶。 用胰酶消材化處理 F/S型女人的皮膚組織，使其分成單個細(xì)胞，進(jìn)行單克隆培養(yǎng)，從各克隆取樣電泳，每個克隆都只有一條帶。 24 G6PD的電泳檢測 25 三、 X染色體失活的機(jī)制 X染色體上都存在與失活有關(guān)的 Xic(X染色體失活中心 )位點， Xic位點的丟失會影響萊昂化，胚胎不能存活。 X染色體失活分起始、維持、擴(kuò)散 3個階段。教材圖 1010。 X染色體失活只是部分失活，在失活染色體的 Xic位點上發(fā)現(xiàn)有活性的基因（ XIST）。 26 Xic的失活作用 27 XIST基因的表達(dá) 28 第四節(jié) 基因組印跡 一、表觀遺傳變異 基因結(jié)構(gòu)的改變會導(dǎo)致表型的改變，這種變異是可以遺傳的。新的發(fā)現(xiàn)表明，在基因 DNA序列不發(fā)生改變的情況下，基因表達(dá)可發(fā)生可遺傳的變化，這種變化同樣導(dǎo)致表型的改變，這種改變稱為表觀遺傳變異（ epigeics variation）。 前面講過的 X染色體失活，本節(jié)講的基因組印跡都是表觀遺傳變異，此外還有 DNA甲基化、RNA編輯等，這些變異的遺傳不符合孟德爾的遺傳規(guī)律。 29 二、孟德爾遺傳規(guī)律的例外 孟德爾遺傳規(guī)律認(rèn)為不管遺傳物質(zhì)來自雙親的哪一方，都具有相同的表型效應(yīng)。但是，有些遺傳現(xiàn)象是例外的 —— 公驢與母馬雜交生成騾子，公馬與母驢的后代稱為駃騠 (jueti),兩者有相當(dāng)顯著的差別。 具有兩條母源的 11號染色體的小鼠在胚胎期比正常小鼠小，而具有兩條父源的 11號染色體的小鼠在胚胎期比正常小鼠大，但這兩種胚胎都死于發(fā)育階段。 30 用人工單性生殖的小鼠胚胎，一是全套染色體來自雄性親本，另一是全套染色體來自雌性親本，這兩種胚胎均在胚胎期死亡。 亨廷頓病是一種常染色體顯性遺傳病，致病基因 HD來自父親，則發(fā)病年齡??；致病基因HD來自母親，則發(fā)病年齡大。 ※ 上述結(jié)果表明，父系基因組和母系基因組含有胚胎發(fā)育所需的不同信息，小鼠胚胎的正常發(fā)育需要分別來自雙親的一套染色體。 31 ? 來自父母雙方的同源染色體或等位基因存在著功能上的差異，子代中來自不同性別親本的同一染色體或基因，當(dāng)發(fā)生改變時可以引起不同的表型，這種現(xiàn)象稱為基因組印跡。 ? 基因組印跡的概念也可以理解為，基因組在傳遞信息的過程中對基因或 DNA片段打下標(biāo)識、烙印的過程。 ? 如果母源染色體的基因被印跡，則父源染色體上的等位基因得到表達(dá)；如果父源染色體的基因被印跡，則母源染色體上的等位基因得到表達(dá)。 ? 基因組印跡不服從孟德爾定律，是一種典型的非孟德爾遺傳。 三、基因組印跡（基因組印記） 32 小鼠的類胰島素生長因子 2(Igf2 )印跡基因 Igf2突變?yōu)?Igf2m將失去原有的影響動物生長的功能，導(dǎo)致可能產(chǎn)生矮小型小鼠，能否產(chǎn)生矮小型小鼠，則取決于 Igf2m的印跡情況 ○ 正反交試驗 ♂ Igf2 / Igf2 ♀ Igf2m / Igf2m ↓ Igf2 / Igf2m ▲ 母源的 Igf2m被印跡，父源的 Igf2表達(dá)，后代為正常小鼠 33 ♂
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