孟德?tīng)柖蓀pt課件(2)(編輯修改稿)
2025-02-10 14:22 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 染色體的生物可能產(chǎn)生 2n種組合。 第三節(jié) 遺傳的染色體學(xué)說(shuō) 兩者行為間的平行現(xiàn)象表現(xiàn)在下列幾點(diǎn)： 表現(xiàn)： （ 1）基因具有高度自主的連續(xù)性和復(fù)制性；染色體同樣也具有這種連續(xù)性和復(fù)制性。 （ 2）染色體成對(duì)存在，基因也是成對(duì)的。在配子中每對(duì)基因只有一個(gè)，而每對(duì)同源染色體也只有一個(gè)。 表現(xiàn)： （ 3）個(gè)體中成對(duì)的基因一個(gè)來(lái)自母本，一個(gè)來(lái)自父本，染色體也是如此，兩個(gè)同源染色體也是分別來(lái)自父本和母本。 （ 4）不同對(duì)基因在形成配子時(shí)的分離與不同對(duì)染色體在減數(shù)分裂后期的分離，都是獨(dú)立分配的。 遺傳的染色體學(xué)說(shuō) ? 1903年薩頓 (Sutton)和波維利 (Boveri) 提出遺傳的染色體學(xué)說(shuō) (chromosome theroy of inheritance)。認(rèn)為： ? 遺傳因子 (基因 )位于細(xì)胞核內(nèi)染色體上； ? 成對(duì)基因分別位于一對(duì)同源染色體的對(duì)應(yīng)位置上。 ? 1910年摩爾根等利用果蠅為研究材料，直接證明了這一學(xué)說(shuō)的正確性。 中期 I 同源染色體配對(duì) 分向兩極 后期 I 末期 I 形成兩個(gè)次級(jí)性母細(xì)胞 減數(shù)分裂結(jié)束 從每一性母細(xì)胞開(kāi)始，產(chǎn)生 4個(gè)配子，2個(gè)帶有 Y， 2個(gè)帶有 y。 第三節(jié) 統(tǒng)計(jì)學(xué)原理在遺傳中的應(yīng)用 ? 一、孟德?tīng)柖墒且环N機(jī)率現(xiàn)象 ? 如果我們仔細(xì)檢查一下孟德?tīng)柕脑囼?yàn)數(shù)據(jù)便會(huì)發(fā)現(xiàn) ,后代的分離比數(shù)并不完全符合理論預(yù)期， 3： 1或 1： 1只是但個(gè)體數(shù)相當(dāng)多時(shí)比較接近而已，個(gè)體數(shù)少時(shí)實(shí)得結(jié)果與理論比數(shù)常常明顯的偏差。 ? 孟德?tīng)栐谒碾s交中分別隨機(jī)地挑出 10株 F1，發(fā)現(xiàn)每株 F1產(chǎn)生的 F2比數(shù)如表： F1植株號(hào)碼 飽滿豆粒 皺縮豆粒 1 45 12 2 27 8 3 24 7 4 19 10 5 32 11 6 26 6 7 88 24 8 22 10 9 28 6 10 25 7 F1單株分離比 飽滿豆粒 皺縮豆粒 總數(shù) 飽滿豆粒頻率 第一個(gè) F1植株 45 12 57 前 2個(gè) F1植株 72 20 92 前 3個(gè) F1植株 96 27 123 前 4個(gè) F1植株 115 37 152 前 5個(gè) F1植株 147 48 195 前 6個(gè) F1植株 173 54 227 前 7個(gè) F1植株 261 78 339 前 9個(gè) F1植株 331 94 405 前 253個(gè) F1植株 5474 1850 7324 二、概率的應(yīng)用 ? (一 )、概率的基本概念 ? 概率 ：是指某一事件發(fā)生可能性的大小。 ? 例：雜種 F1產(chǎn)生的配子中，帶有顯性基因和隱性基因的概率均為 50％。 （二）乘法原理 ? 指兩個(gè)獨(dú)立的事件同時(shí)或相繼發(fā)生， 一個(gè)事件的發(fā)生并不影響另一事件的發(fā)生 ，它們的概率是各自概率的乘積。 ? 例如 ︰ 豌豆豆粒從子葉顏色看， 1/2是黃色， 1/2是綠色；又從豆粒充實(shí)程度看， 1/2是飽滿， 1/2是皺縮。豌豆豆粒是黃色而飽滿的概率是 ? 1/2 1/2=1/4 （三）加法原理 ? 與乘法原理相反它不是指兩個(gè)獨(dú)立事件同時(shí)發(fā)生，而是指 互斥事件(一種形式出現(xiàn)，另一種形式被排除 ) 。這種互斥事件共同出現(xiàn)的概率是它們各自概率的和。 ? 例如 ︰ 一粒豌豆不可能既是黃色又是綠色，如果是黃色就非綠色，如果是綠色就非黃色，兩者是互斥事件。所以豆粒是黃色或綠色的概率是它們各自概綠之和 ? 1/2+1/2=1 (四 )推算雜交后代中各種基因型和表現(xiàn)型概率的方法 ? 棋盤法 ︰ ? 推算繁瑣，適應(yīng)于基因?qū)?shù)少的情況。 ? 2 、分枝法 ︰ ? 方法簡(jiǎn)便，適應(yīng)于基因?qū)?shù)多的情況。 三、用卡方來(lái)檢測(cè)適合度 ? X2=∑ (OE)2/E Χ 2測(cè)驗(yàn)應(yīng)用方法 ? Χ2值 。 ? Χ2與查表得到的 Χ2α,k1比較； ? α為臨界概率值，為 ，通常用； ? 當(dāng) Χ2,k1時(shí)接受無(wú)效假設(shè)，反之接受備擇假設(shè)。 或：從表中直接從表中查得 Χ2對(duì)應(yīng)用概率值 P(Χ2)，當(dāng) P(Χ2)，接受無(wú)效假設(shè) (差異不顯著 )。 X2檢驗(yàn)應(yīng)用實(shí)例 表現(xiàn)型 實(shí)得數(shù) O 理論值 E O﹣ E (O﹣ E)2/E 圓黃 315 2. 25 皺黃 101 104 .25 3. 25 圓綠 108 104 .25 3. 75 皺綠 32 34 .75 結(jié)果 ? X2﹝ 3﹞ = ? P在 90%95%之間 ,說(shuō)明實(shí)驗(yàn)值與理論值相差不大，符合 9︰ 3︰ 3︰ 1。 規(guī)定 ︰ ? 如果 P 5%，差異不顯著，接受假設(shè)。 ? 如果 P 5%，差異顯著，拒絕假設(shè)。 ? 如果 P 1%，差異極顯著。 [注意事項(xiàng) ] ? (1) 測(cè)驗(yàn)不能用于百分比。 ? (2)每種類型的預(yù)期數(shù)不應(yīng)少于 5。 第四節(jié) 人類中的孟德?tīng)栠z傳分析 ? 一、人類遺傳的系譜分析法 ? 系譜 (pedigree)或稱家圖 ? 是指對(duì)某遺傳病患者家族各成員的發(fā)病情況進(jìn)行詳細(xì)調(diào)查，再以特定的符號(hào)和格式繪制成反映家族各成員相互關(guān)系和發(fā)病情況的圖解。 人類斑駁病或圖案狀白皮病 二、人類簡(jiǎn)單孟德?tīng)栠z傳特征 遺傳病 ? 是指遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變而造成的疾病?；蛑干臣?xì)胞或受精卵的遺傳基因發(fā)生突變所引起的疾病。 分類： ? 單基因病 ? 基因病 ? 多基因病 ? 染色體病 常染色體顯性遺傳 ? 系譜特點(diǎn)： ? ①患者的父母至少有一個(gè)有病。 ? ②患者的同胞中約有 1/2是有病的患者。 ? ③每一代都有患者，表現(xiàn)為遺傳的連續(xù)性。 ? ④雙親無(wú)病，子女中一般無(wú)病。 常染色體顯性遺傳病 ? 有 Marfan綜合征、 ? Ehlers－ Danlos綜合征、 ? 先天性軟骨發(fā)育不全、多囊腎、結(jié)節(jié)性硬化、 ? Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經(jīng)纖維瘤病、腸息肉病以及視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。 亨丁頓氏舞蹈病 （ huntington’s disease） ? 患者 20歲前很少發(fā)病， 20歲后發(fā)病率逐漸增高。 ? 發(fā)病時(shí)，最初表現(xiàn)為情緒波動(dòng)，隨后出現(xiàn)舞蹈性動(dòng)作，癲癇發(fā)作，體力和智力不斷減退，進(jìn)行性癡呆。常于癥狀出現(xiàn)后的 4～ 20年間死亡。該病有明顯的家族遺傳史，只要雙親之一是患者，他們的子女中至少會(huì)有 1/2的發(fā)病機(jī)率。 Marfan綜合癥 ? 又稱蜘蛛腳樣指，是比較常見(jiàn)的遺傳病。主要受累器官為骨骼、眼、心血管系統(tǒng)。 ? 臨床癥狀： 常染色體隱性遺傳 ? 系譜特點(diǎn)： ? ①患者的父母一般正常，
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