昆明醫(yī)學(xué)院分子生物學(xué)實驗設(shè)計-資料下載頁
2025-01-15 15:55本頁面
【正文】 (純臺子 )，即為 G 6PD活性缺乏，均判斷為陽性。 MHb% ≥75 ，則為 G6PD活性正常，判斷為陰性。 4, 急性溶血性貧血 起病急驟、可突發(fā)寒戰(zhàn)、高熱、面色蒼白、腰酸背痛、氣促、乏力、煩躁、亦可出現(xiàn)惡心、嘔吐、腹痛 等胃腸道癥狀。這是由于紅細(xì)胞大量破壞，其分解產(chǎn)物對機體的毒性作用所致。游離血紅蛋白在血漿內(nèi)濃度加深時，即由尿液排出，出現(xiàn)血紅蛋白尿，尿色如濃紅茶或醬油樣， 12小時后可出現(xiàn)黃疸，溶血產(chǎn)物損害腎小管細(xì)胞，引起壞死和血紅蛋白沉積于腎小管，以及周圍循環(huán)衰弱等因素，可致急性腎功能衰竭。 ，可以用哪些技術(shù)檢測什么目的基因？（選答） ，利用 PCR技術(shù)由變性 退火 延伸三個基本反應(yīng)步驟，擴增葡萄糖 6磷酸脫氫酶熱點基因片段。采用單鏈構(gòu)象多態(tài)性（ SSCP）技術(shù)對擴增片段迚行分析。用PCR直接測序以確定突變的基因位點 ? 檢測 X染色體內(nèi) G6PD的基因及擴增其因 . 5. 患者體型瘦小不該病癥是否有關(guān)，為什么？（選答） ? 無關(guān)，體型瘦小跟先天遺傳有一點關(guān)系，但是后天性的運動跟營養(yǎng)更重要。有蠶豆病丌一定就瘦小。蠶豆病丌能吃蠶豆，但可以從其它食物中來彌補。蠶豆病最主要的特征是 G6PD缺陷。然而G6PD缺乏癥是一種遺傳性代謝疾病， G6PD缺陷癥有多種臨床表現(xiàn)，包括新生兒高膽血紅素癥、感染及藥物引起的急性溶血性貧血呾慢性非球形細(xì)胞溶血性貧血等。但并丌會引起體型瘦小。 謝謝 觀賞
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