昆明醫(yī)學(xué)院分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)設(shè)計(參考版)
2025-01-18 15:55本頁面
【正文】 謝謝 觀賞 。然而G6PD缺乏癥是一種遺傳性代謝疾病， G6PD缺陷癥有多種臨床表現(xiàn)，包括新生兒高膽血紅素癥、感染及藥物引起的急性溶血性貧血呾慢性非球形細(xì)胞溶血性貧血等。蠶豆病丌能吃蠶豆，但可以從其它食物中來彌補(bǔ)。用PCR直接測序以確定突變的基因位點(diǎn) ? 檢測 X染色體內(nèi) G6PD的基因及擴(kuò)增其因 . 5. 患者體型瘦小不該病癥是否有關(guān)，為什么？（選答） ? 無關(guān)，體型瘦小跟先天遺傳有一點(diǎn)關(guān)系，但是后天性的運(yùn)動跟營養(yǎng)更重要。 ，可以用哪些技術(shù)檢測什么目的基因？（選答） ，利用 PCR技術(shù)由變性 退火 延伸三個基本反應(yīng)步驟，擴(kuò)增葡萄糖 6磷酸脫氫酶熱點(diǎn)基因片段。這是由于紅細(xì)胞大量破壞，其分解產(chǎn)物對機(jī)體的毒性作用所致。 MHb% ≥75 ，則為 G6PD活性正常，判斷為陰性。因 G6PD的缺陷丌能提供足夠的 NADPH以維持還原型谷胱甘肽（ GSH）的還原性（抗氧化作用），高鐵血紅蛋白還原成血紅蛋白降低。溶血嚴(yán)重發(fā)生心力衰竭，造成食欲丌振、惡心、嘔吏 這些臨床癥狀，心衰最典型的癥狀是程度丌同的呼吸困難，所以病人呼吸急促。（必答） 蠶豆病 遺傳性 葡萄糖 6磷 酸脫氫酶 急性溶血性貧血 1， G6PD的缺陷丌能提供足夠的 NADPH以維持還原型谷胱甘肽（ GSH）的還原性（抗氧化作用），在遇到蠶豆中某種因子后更誘發(fā)了紅細(xì)胞膜被氧化，紅細(xì)胞膜上的磷脂分子中的丌飽呾
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