臨床檢驗(yàn)學(xué)基礎(chǔ)第講授課教師：熊立凡-資料下載頁
2024-10-17 20:26本頁面
【導(dǎo)讀】無腦兒、腦膨出、脊柱裂。⑤特發(fā)性羊水過多：原因不明，作診斷過期妊娠的指標(biāo)。為母體血清蛋白的1/20。60%～70%為清蛋白。脂肪脂肪：500mg/L，50%脂肪酸，γ-谷胺酰轉(zhuǎn)移酶、肌酸激酶、膽堿脂酶、堿性磷酸酶、乳酸脫氫酶等。室溫下可保持?jǐn)?shù)小時(shí)。檢測(cè)特點(diǎn)最常用床邊試驗(yàn)，是間接估量羊水磷脂的方法。兩管均無泡沫環(huán)，示胎兒肺。檢測(cè)原理肺泡表面活性物質(zhì)能維持肺泡的穩(wěn)定性。34周前：卵磷脂與鞘磷脂含量接近。35周后：卵磷脂合成明顯加快，37周時(shí)，達(dá)高峰。檢測(cè)特點(diǎn)臨床最早評(píng)估胎兒肺成熟度狀態(tài)的實(shí)用化學(xué)分析方法，臨床應(yīng)用L/S≥2，提示胎兒肺已成熟。L/S～，為臨界值，IRDS發(fā)生率為50%。占羊水中總磷脂的10%。妊娠35周后羊水中出現(xiàn)磷。脂酰甘油，含量隨妊娠時(shí)間而增加。檢測(cè)特點(diǎn)直接檢測(cè)羊水中卵磷脂和磷脂酰甘油；靈敏度和特異性高。PG陰性，即使L/S比值≥2，仍可能發(fā)生IRDS。多，則吸光度越大。定羊水肺泡表面活性物質(zhì)。
【正文】 用方法 來源 AFP主要在胎兒肝臟和卵黃囊合成，部份來自胎兒胃腸道、羊膜及絨毛膜細(xì)胞，隨胎兒尿液排入羊水 正常妊娠 16～ 20周羊水中達(dá) 40mg/L 20～ 22周逐步下降 32周后降至 25mg/L至妊娠足月 無腦兒、脊柱裂等開放性神經(jīng)管缺陷胎兒 胎兒血 AFP是羊水 AFP的 150～ 200倍。 患兒：可使羊水中 AFP含量高于正常妊娠羊水中 10倍以上。 母血篩查 診斷開放性神經(jīng)管缺陷，準(zhǔn)確率 90%以上 其他 AFP增高疾病 胎兒腦積水、先天腎臟病及糖尿病，先兆子癇等所致胎盤功能不足、流產(chǎn)、死胎等 2．羊水膽堿酯酶測(cè)定 羊水總膽堿酯酶測(cè)定 (total cholinesterase， TChE) 正常妊娠 妊娠 12周，羊水 ChE活性明顯增高 開放性神經(jīng)管缺陷胎兒 胎兒腦脊液和血液：直接滲入羊水，羊水 ChE活性明顯增高。 羊水真性膽堿酯酶測(cè)定 (actual cholinesterase，AChE) 檢測(cè)方法 聚丙烯酰胺凝膠電泳分析。 篩診陽性率可達(dá)到 % 活性增高 有助于確診胎兒開放性神經(jīng)管畸形。 其他：嚴(yán)重先天畸形、流產(chǎn)、胎兒臍疝等 粘多糖沉積病產(chǎn)前診斷 發(fā)病機(jī)制 細(xì)胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷 臨床表現(xiàn) 肝脾腫大、智力障礙、骨骼畸形等 最佳方法 測(cè)定培養(yǎng)羊水細(xì)胞內(nèi)酸性水解酶活性 常用方法 甲苯胺藍(lán)定性試驗(yàn) 正常妊娠早期：弱陽性 正常妊娠中、后期：陰性。 陽性：提示胎兒患有粘多糖沉積病 糖醛酸半定量試驗(yàn) 肌酐中糖醛酸含量反映酸性粘多糖的多少 正常妊娠 16～ 20周：含量為 ～。 增高：提示胎兒患粘多糖沉積病 胰腺纖維囊性變產(chǎn)前診斷 γ谷氨酰轉(zhuǎn)移酶（ γGT）測(cè)定 產(chǎn)前早期診斷胰腺纖維囊性變的最佳指標(biāo) 正常妊娠 14～ 15周：為母體血清 10～ 100倍。隨著胎齡增長(zhǎng)， γGT 活性逐漸下降。 30～ 40周：為妊娠 15周的 1/40。 胰腺纖維囊性變胎兒 妊娠 15周，羊水 γGT 活性明顯降低 其他疾病 21三體或 18三體綜合征畸胎 堿性磷酸酶 (ALP)測(cè)定 正常妊娠 19周左右， ALP活性最高。 29周后 ALP活性穩(wěn)定在產(chǎn)前水平。 胎兒胰腺囊性變 ALP活性明顯降低 羊水細(xì)胞內(nèi)酶分析 先天性代謝缺陷?。合狄蚧蛲蛔儗?dǎo)致某種酶的缺失 多數(shù)先天性代謝缺陷病：尚無有效的治療方法（除苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘瓤赏ㄟ^控制飲食和藥物治療外） 分子生物學(xué)技術(shù)在產(chǎn)前診斷中應(yīng)用 DNA探針技術(shù)：?jiǎn)喂?DNA小片段以放射性同位素、酶、熒光素或化學(xué)發(fā)光物標(biāo)記后，同被檢 DNA中的同源互補(bǔ)系列雜交，從而檢出所要查明的 DNA（基因）。 常用檢測(cè)基因方法 1．核酸分子雜交法 點(diǎn)雜交 一般用于多拷貝基因的探測(cè)或篩選。如 Y基因探針胎兒性別診斷 Southern印跡雜交 最常用核酸分子雜交法： （ 1）限制酶圖譜法：用于基因缺失或突變涉及限制位點(diǎn)改變的基因診斷。如 β珠蛋白生成障礙性貧血，纖維囊性變等可用限制酶圖譜法。 （ 2）寡核苷酸直接探測(cè)法：用于探測(cè)點(diǎn)突變或框架位移。 （ 3）限制內(nèi)切酶片段長(zhǎng)度多態(tài)性（ restriction fragment length polymorphism， RFLP）分析法：用于基因突變位點(diǎn)不清，分子病理學(xué)改變復(fù)雜的遺傳病的基因探測(cè)。 2．聚合酶鏈反應(yīng) PCR具有快速、簡(jiǎn)便、靈敏度和特異性高的特點(diǎn)
教學(xué)課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號(hào)-1