生命科學(xué)導(dǎo)論實(shí)驗(yàn)ppt課件-資料下載頁(yè)
2025-01-15 03:23本頁(yè)面
【正文】 色體單體性 ——致死 （死胎、流產(chǎn)） 例： 5p– 綜合征 46, XX（ XY） , del ( 5 ) ( p15 ) 二 . 性染色體異常綜合癥 (一 ) 性染色體與性別決定 ? 性別決定 ? X染色體與 X染色質(zhì) Lyon 假說(shuō) : ① 女性的兩條 X 染色體中，只有一條有 活性，另一條無(wú)活性，并在間期形成 X 染色質(zhì) 。 ? X 染色體數(shù) = X 染色質(zhì)數(shù) +1 ② 失活的 X 染色體可隨機(jī)地來(lái)自父親 或母親，但一旦在胚胎早期細(xì)胞中 決定以后，將延續(xù)于這個(gè)細(xì)胞的后 裔中。 例：抗血友病球蛋白與血友病 A （二）性染色體病 ? 共有表型 性發(fā)育不全或兩性畸形，有的患者只表現(xiàn)為生殖能力差，原發(fā)性閉經(jīng)，智力稍差等。 1. Turner 綜合癥（性腺發(fā)育不全） 核型： 45， X 部分為 45, X / 46, XX 產(chǎn)生機(jī)理：母親卵子形成過(guò)程中 X染色體不分離 2. Klinefelter 綜合癥 （先天性睪丸發(fā)育不全） 核型： 47, XXY 80% 產(chǎn)生機(jī)理：雙親的配子形成過(guò)程中 染色體不分離 46, XX / 47, XXY 46, XY / 47, XXY 46, XX / 46, XY 20% 3. XYY 綜合癥 核型 : 47, XYY 少數(shù) 46, XY / 47, XYY 4. X 三體綜合癥 核型 : 47, XXX 5. 脆性 X 染色體綜合癥 ( fragile X ) ? 脆性部位 ( fragile site ): 在染色體的某一特定部位上恒定地出現(xiàn)裂隙和趨向于斷裂的部位，是可遺傳的特征。 ? 脆性 X 染色體（ fra X ）： 具有脆性部位的 X 染色體（ X q27?28) ? 脆性 X 染色體綜合癥特點(diǎn)： ① 中度 ?重度智力低下 ② 語(yǔ)言障礙 ③ 特殊體征：長(zhǎng)臉、招風(fēng)耳、大睪丸 ? 發(fā)病機(jī)理 FMR1 基因：與 CGG區(qū)有關(guān) ( CGG )n 三 . 實(shí)驗(yàn)材料 人類體細(xì)胞有絲分裂中期染色體放大照片，剪刀，鑷子，膠水 。 四 . 實(shí)驗(yàn)步驟 1．計(jì)數(shù)：統(tǒng)計(jì)照片上人類 (男性或女性 )染色體的數(shù)目，然后，將每條染色體分別剪下。 2．配對(duì)、分組：按照染色體的大小及著絲粒的位置 (見表 )，將所有染色體配對(duì)并分為 7組。 3．調(diào)整：仔細(xì)觀察各個(gè)染色體的特征，如果發(fā)現(xiàn)有排列順序不適當(dāng)?shù)?，?yīng)該及時(shí)進(jìn)行調(diào)整。 4 .染色體排列：染色體對(duì)從大到小，短臂向上、長(zhǎng)臂向下，各染色體的著絲粒排在一條直線上。有特殊標(biāo)記的染色體（如含有隨體的）以及性染色體等可單獨(dú)排列。 5．粘貼：將以上各組染色體，按順序粘貼。
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