基因與健康ppt課件-資料下載頁
2025-01-05 09:15本頁面
【正文】 染色體核型為 46， XY。身材偏高，臂長，外生殖器呈女性型，乳房發(fā)育如女性，發(fā)音亦為女性聲調(diào)。陰蒂較大，陰道呈盲端，比正常陰道短，無子宮、輸卵管和卵巢 ,而有睪丸，睪丸為隱睪位于盆腔、腹股溝或大陰唇內(nèi) . 睪丸女性化綜合征 睪丸女性化綜合征 ? 病因 : ? 基因突變使體細胞不能合成雄激素受體 ,睪丸分泌的雄激素缺乏作用靶位 ,不能使生殖器男性化 。在體內(nèi)雌性激素作用下表現(xiàn)出來女性的很多體征 基因突變畸形示例 2 小頭畸形 (microcephaly) ? 病因： ? 由于基因突變影響其所編碼的蛋白 macroephalin，該蛋白參與 DNA的損傷修復 ? 表現(xiàn)：小頭 ? 身材矮小 ? 癲癇發(fā)作 ? 智力低下 ? 基因突變畸形示例 3 多囊腎 13三體綜合癥 18三體綜合癥 減數(shù)分裂發(fā)生異常 案例一 達爾文和表妹愛瑪 ? 生育六個子女，三個中途夭折，三個終生不育。 案例二 摩爾根和表妹瑪麗 ? 生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。 顯性遺傳病 隱性遺傳病 白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥 抗維生素 D佝僂病 紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良 常染色體上顯性遺傳病 X染色體上顯性遺傳病 多指、并指、軟骨發(fā)育不全 常染色體上隱性遺傳病 X染色體上隱性遺傳病 (伴性遺傳病 ) 小結(jié) :由多對等位基因控制。 發(fā)病率高、家族聚集 。多基因遺傳受環(huán)境因素的影響較大 . 較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。 多基因遺傳與環(huán)境因素密切相關如哮喘病、精神分裂癥等 唇裂 無腦兒 3. 染色體異常遺傳病 ? 常染色體異常： 2 1 13三體綜合癥等 ? 性染色體異常： XO、 XXY、 XXX、 XYY等 請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？ D佝僂病 考考你！ 思考題 ? 小李（男）和小芳是一對新婚夫婦，小芳在兩歲時就被診斷為 血友病 患者。如果他們就血友病的遺傳情況和如何優(yōu)生向你進行遺傳咨詢，你會怎么建議他們？ ? 如果某患有 抗維生素Ｄ佝僂病 的男子與一正常女性結(jié)婚的話，則他（她）們應該生男孩還是女孩？ X染色體 上的顯性基因突變
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