【正文】 a) 營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血 VitB12或葉酸缺乏所致的大細(xì)胞性貧血； 主要臨床特點(diǎn)：貧血、神經(jīng)精神癥狀； 紅細(xì)胞胞體積變大； 骨髓出現(xiàn)巨幼細(xì)胞； 維生素 B12或 (和 )葉酸治療有效。 病 因 ◆ 攝入量不足： 單純母乳喂養(yǎng)未及時(shí)引入其他食物， 嚴(yán)重偏食或僅進(jìn)食植物性食物。 單純羊奶喂養(yǎng)者（葉酸缺乏） ◆ 吸收和運(yùn)輸障礙： 食物 VitB12+糖蛋白 (胃底壁細(xì)胞分泌 )→末端回腸吸收 →(血循中 )與轉(zhuǎn)鈷蛋白結(jié)合 →肝貯存， 任一環(huán)節(jié)障礙。 慢性腹瀉（葉酸） 先天性葉酸代謝障礙 ◆ 需要量增加 生長(zhǎng)發(fā)育快 疾病消耗（ VitB12） 發(fā)病機(jī)制 葉酸還原酶還原 維生素 B12催化 四氫葉酸 葉酸 正常情況 RBC生成速度慢、異形 RBC在 BM中破壞、進(jìn)入 血循環(huán) RBC壽命較短 →貧血。 DNA不足：粒細(xì)胞成熟障礙 →粒細(xì)胞胞體大， 核分葉過(guò)多 ： 巨核細(xì)胞發(fā)育障礙 →核分葉過(guò)多。 維生素 B12 /葉酸缺乏：四氫葉酸 ↓ → DNA合成減少 →幼紅細(xì)胞分裂和增殖時(shí)間延長(zhǎng) → 核發(fā)育落后于胞漿 →胞體變大 神經(jīng)系統(tǒng)損害 正常脂肪代謝過(guò)程 甲基丙二酸 琥珀酸 琥珀酸參與三羧酸循環(huán)，與神經(jīng)髓鞘中的脂蛋白形成有關(guān)，保持含有髓鞘的神經(jīng)纖維功能性。 VitB12 缺乏：中樞和外周神經(jīng)髓鞘受損。 VitB12 對(duì)結(jié)核易感： VitB12缺乏者中性粒和吞噬細(xì)胞殺菌作用減弱， 甲基丙二酸堆積 (結(jié)核菌細(xì)胞壁成分原料 )。 臨床表現(xiàn) 多見 6月 ~2歲兒童，起病緩慢。 ■ 一般表現(xiàn)：多呈虛胖或顏面輕度浮腫， 毛發(fā)纖細(xì)稀疏、黃色； 嚴(yán)重者皮膚有出血點(diǎn)或瘀斑。 ■ 貧血表現(xiàn)：皮膚呈現(xiàn)蠟黃色，黏膜蒼白，偶有輕度黃疸；疲乏無(wú)力；肝、脾腫大。 ■ 消化系統(tǒng)癥狀：厭食、惡心、嘔吐、腹瀉等。 ■ 精神神經(jīng)癥狀 煩躁不安，易怒 VitB12缺乏： 表情呆滯、目光發(fā)直、對(duì)周圍反應(yīng)遲鈍，嗜睡、 不認(rèn)親人，不哭不笑； 智力、動(dòng)作發(fā)育落后甚至退步； 重癥出現(xiàn)不規(guī)側(cè)震顫，手足無(wú)意識(shí)運(yùn)動(dòng)，甚至 抽搐，感覺異常，共濟(jì)失調(diào)，踝震攣和 Babinski征陽(yáng)性。 葉酸缺乏： 神經(jīng)精神異常 實(shí)驗(yàn)室檢查 血常規(guī) 大細(xì)胞性貧血， MCV94fl， MCH 32pg 血涂片： RBC大小不等，以大細(xì)胞為多，易見嗜 多色性和嗜鹼點(diǎn)彩 RBC，可見巨幼變的有核 紅細(xì)胞，中性粒細(xì)胞呈分葉過(guò)多現(xiàn)象。 營(yíng)養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血外周血涂片 骨髓象 增生明顯活躍，以紅系增生為主 粒、紅系：均出現(xiàn)巨幼變， 中性粒細(xì)胞：核分葉過(guò)多。 巨核細(xì)胞核：分葉過(guò)多。 血清維生素 B12和葉酸測(cè)定 VitB12100ng/L(200~800ng/L) 葉酸 3181。g /L(5~6 181。g /L) 診 斷 據(jù)臨床表現(xiàn)、血象、骨髓象 血維生素 B12和葉酸濃度測(cè)定 治 療 一般治療： 營(yíng)養(yǎng)； 護(hù)理，防止感染 ； 鼻飼：不能進(jìn)食者。 去除病因 維生素 B12和葉酸治療 精神神經(jīng)癥狀明顯者，以 B12治療為主，單用葉酸可加重癥狀。 ▲ 維 生素 B12肌注： 500~1000181。g 一次 每次 100 181。g ，每周 2~3次，連用幾周； 神經(jīng)系統(tǒng)受累時(shí) , 每日 1mg， 2周以上； 維生素 B12吸收缺陷：每月 1mg，長(zhǎng)期應(yīng)用。 維生素 B12治療反應(yīng) 6~7小時(shí)：骨髓內(nèi)巨幼紅轉(zhuǎn)為正常 2~4天：一般精神癥狀好轉(zhuǎn)轉(zhuǎn) 網(wǎng)織紅細(xì)胞： 2~4天開始增加， 6~7天達(dá)高 峰， 2周后降至正常； 精神神經(jīng)癥狀：恢復(fù)較慢。 ▲ 葉酸治療 5mg tid 至癥狀好轉(zhuǎn)、血象恢復(fù)； Vit C：有助葉酸吸收； 抗葉酸代謝藥物所致者：甲酰四氫葉酸鈣 (Calc. Leucovorin)治療； 先天吸收障礙者： 劑量增至每日 15~50 mg。 葉酸治療反應(yīng)： 1~2天食欲好轉(zhuǎn) ； 網(wǎng)織紅細(xì)胞 2~4天開始增加， 6~7天高峰； 2~6周 RBC和 Hb恢復(fù)正常； 改善哺乳母親營(yíng)養(yǎng)。 預(yù) 防 ■ 改善哺乳母親營(yíng)養(yǎng)。 ■ 嬰兒及時(shí)引入其他食物，注意飲食均衡。 ■ 及時(shí)治療腸道疾病。 ■ 合理應(yīng)用抗葉酸代謝藥物。