心肌致密化不全—家族性？大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院劉巖-資料下載頁
2024-10-11 18:04本頁面
【導(dǎo)讀】心肌致密化不全—家族性？張XX，老年男性，72歲。反復(fù)胸悶氣短7年。2020年曾于外院診斷為心肌致密化不全。多于“感冒”后誘發(fā)胸悶氣短加重伴心悸，長期口服“纈沙坦、倍他樂克”。間斷口服“地高辛、呋噻米、胺碘酮”治。母親患“肺心病”73歲病逝。兄妹5人，大妹妹患心臟病，38歲病逝，具。育有4子，二兒子患心肌病。T℃,P70次/分,R18次/分,BP100/70mmHg. 頸靜脈充盈，肝頸回流征陽性。雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音。腹軟，肝脾肋下未觸及，雙下肢無水腫。利尿，擴(kuò)血管，控制心室率。其父為心肌致密化不全型心肌病。超聲提示左心系統(tǒng)增大，收縮功能減低。近一周無明顯誘因反復(fù)出現(xiàn)胸悶氣短，可。頸靜脈無怒張，肝頸回流征陰性。將其歸為未定型心肌病。又稱海綿狀心肌或心肌竇狀隙持續(xù)狀態(tài)。因此臨床上心肌致密化不全發(fā)生的部?？鼓A(yù)防栓塞治療。家族性心肌致密化不全多數(shù)為常染色體顯性遺傳，LDB3基因突變也可導(dǎo)致擴(kuò)。受損心肌代償性增厚。心肌細(xì)胞黏附性降低，縫隙連接功能障礙
【正文】 心腔相通，而不與冠脈循環(huán)相通。 (4) 不合并存在其他的心臟畸形（孤立性心肌致密化不全）。 治 療 ? 心衰治療 ? 心律失常治療 ? 抗凝預(yù)防栓塞治療 ? ICD ? CRT ? 心臟移植 遺傳學(xué)診斷 ? 家族性心肌致密化不全多數(shù)為 常染色體顯性遺傳 ，部分為 X染色體隱性遺傳 。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)在人類基因組中至少有 4個基因與 NVM的發(fā)病有關(guān)，分別為TAZ, LDB3， DTNA和 LMNA。 ? LDB3位于 10q22q23，編碼 LIM結(jié)構(gòu)域結(jié)合蛋白 3，是一種細(xì)胞骨架蛋白，到目前為止已發(fā)現(xiàn)了 6個導(dǎo)致 ILVNC的突變位點。 LDB3基因突變也可導(dǎo)致擴(kuò)張型心肌病。 思 考 ? 父： 擴(kuò)張型心肌病 心肌致密化不全 ? 子： 擴(kuò)張型心肌病 心肌致密化不全 ? 獲得性心肌致密化不全 Acquired nonpaction ? 受損心肌代償性增厚 ? 心內(nèi)膜表面積代償性增大 ? 心肌細(xì)胞黏附性降低，縫隙連接功能障礙 ? 心內(nèi)膜層血管增生 ? 微梗死 思 考 思 考 思 考
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