【文章內(nèi)容簡介】 比值低于正常值。20 孕周至孕末期，椎體的高度與椎間隙的比值是恒定(h233。ngd236。ng)的。椎體高度/椎體高度 + 椎間隙約為 0.5 ～0.7 (5) 常伴羊水過多。,第五十四頁，共一百三十四頁。,胎兒(tāi 233。r)四肢短小畸形分類,根據(jù)不同特征表現(xiàn)將致死性骨發(fā)育不良分成 5 組類: 椎體(zhuī tǐ)扁平組；如三草葉頭致死性侏儒、純合子軟骨發(fā)育不良、變型骨發(fā)育不良。 短軀干組；軟骨不發(fā)育、Schneckenbecken 發(fā)育不全等； 短肋組；短肋多指發(fā)育不良Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ； 骨密度異常組；成骨不全Ⅱ型、先天性低磷酸酶癥； 其他組；骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良、肢體屈曲狀；,第五十五頁，共一百三十四頁。,超聲診斷胎兒(tāi 233。r)四肢短小畸形線索,第五十六頁，共一百三十四頁。,胎兒四肢(s236。zhī)短小畸形,臨床處理及預(yù)后 對產(chǎn)前超聲診斷為致死(zh236。 sǐ)性骨發(fā)育不良的胎兒，由于嚴(yán)重窄胸導(dǎo)致肺發(fā)育不良，胎兒出生后不能存活，預(yù)后差，只有極少數(shù)肢體屈曲癥病例可存活至兒童期，故應(yīng)向其父母說明并讓他們決定是否考慮終止妊娠。也可選擇進(jìn)一步的分子遺傳學(xué)檢查予以確診。,第五十七頁，共一百三十四頁。,胎兒四肢短小(duǎn xiǎo)畸形—海豹肢畸形,海豹肢( phocomelia) 來源于希臘語 是肢體局部罕見的畸形，患者的肢體呈鰭狀，表現(xiàn)為1 個(gè)或多個(gè)肢體近段、中段部分(b249。 fen)或完全缺失，手或足直接連于軀干或通過不規(guī)則狀骨連于軀干。,第五十八頁，共一百三十四頁。,胎兒四肢短小畸形(jīx237。ng)—海豹肢畸形,病因 海豹肢畸形: 目前(m249。qi225。n)導(dǎo)致海豹肢畸形的最常見原因有反應(yīng)停及基因遺傳/突變。其他導(dǎo)致海豹肢畸形的因素有維甲酸、X 線等。反應(yīng)停導(dǎo)致海豹肢畸形發(fā)生的敏感期為停經(jīng)后 38 ～47 d，這也是上下肢芽發(fā)育的重要時(shí)間段，在此期服用反應(yīng)?？蓪?dǎo)致海豹肢畸形的發(fā)生。,第五十九頁，共一百三十四頁。,胎兒四肢短小(duǎn xiǎo)畸形—海豹肢畸形,病因 對于反應(yīng)停導(dǎo)致(dǎozh236。)海豹肢畸形的原因說法較多，有研究認(rèn)為該藥阻礙了編碼肢體發(fā)育基因的正常功能，也有研究認(rèn)為是該藥妨礙了孕婦對胎兒的血液供應(yīng)，還有研究認(rèn)為是該藥導(dǎo)致(dǎozh236。)神經(jīng)系統(tǒng)損害而影響肢體發(fā)育。,第六十頁，共一百三十四頁。,胎兒(tāi 233。r)四肢短小畸形—海豹肢畸形,受累肢體超聲表現(xiàn) 1.完全型海豹肢畸形: 上肢完全型海豹肢畸形表現(xiàn)為肱骨、尺骨、橈骨回聲均缺失，手直接連于軀干，手回聲可異常，異常程度不一，可嚴(yán)重(y225。nzh242。ng)至只剩下一指狀回聲連于軀干。下肢完全型海豹肢畸形表現(xiàn)為股骨、脛骨、腓骨回聲均缺失，足直接連于軀干，足回聲可異常。,第六十一頁，共一百三十四頁。,胎兒四肢短小(duǎn xiǎo)畸形—海豹肢畸形,受累肢體(zhītǐ)超聲表現(xiàn) 2.部分型海豹肢畸形: 上肢部分型海豹肢畸形表現(xiàn)為近段或中段即肱骨或尺橈骨回聲缺失。 下肢部分型海豹肢畸形表現(xiàn)為近段或中段即股骨或脛腓骨回聲缺失，缺失以遠(yuǎn)肢體存在。,第六十二頁，共一百三十四頁。,胎兒(tāi 233。r)四肢短小畸形—海豹肢畸形,海豹兒畸形三維成像與引產(chǎn)后，雙上肢下肢均受累。肱骨(gōnggǔ)、股骨均缺如,第六十三頁，共一百三十四頁。,胎兒(tāi 233。r)四肢短小畸形—海豹肢畸形,雙上肢完全性海豹肢畸形胎兒超聲聲像圖及引產(chǎn)后。超聲顯示胎兒上肢近中段(zhōnɡ du224。n)骨性回聲(肱骨、尺骨、橈骨) 缺失，手直接連于軀干。,第六十四頁，共一百三十四頁。,胎兒(tāi 233。r)四肢短小畸形—海豹肢畸形,海豹肢畸形與致死性骨發(fā)育不良的特征不同，其產(chǎn)前超聲表現(xiàn)也不一樣?？蓮囊韵乱c(diǎn)對這兩類畸形進(jìn)行鑒別診斷海豹肢畸形受累肢體(zhītǐ)數(shù)可以是 1 個(gè)，也可以是2 個(gè)或 2 個(gè)以上，可以是上肢受累，也可以是下肢受累，還可以是上下肢均受累。致死性骨發(fā)育不良則所有肢體均受累。,第六十五頁，共一百三十四頁。,胎兒四肢短小(duǎn xiǎo)畸形—海豹肢畸形,臨床處理及預(yù)后 由于海豹肢畸形與致死性骨發(fā)育不良的畸形特征不一樣，其臨床處理及預(yù)后也不一樣。 產(chǎn)前超聲懷疑胎兒存在海豹肢畸形時(shí)，應(yīng)嚴(yán)格按照連續(xù)(li225。nx249。)順序追蹤法檢查胎兒肢體，多次掃查避免誤診或漏診，并排除是否合并其他結(jié)構(gòu)畸形。產(chǎn)前診斷醫(yī)師應(yīng)向胎兒父母說明相關(guān)預(yù)后情況，由他們來決定是否終止妊娠的處理。,第六十六頁，共一百三十四頁。,胎兒肢體缺陷(quēxi224。n)和截肢,胎兒橈骨發(fā)育不全 先天性橈骨發(fā)育不全或缺如又稱軸旁性橈側(cè)半肢畸形，是由于橈骨先天性不發(fā)育或發(fā)育不全所致。圍產(chǎn)兒中的發(fā)病率為 1/30000。常伴有其他部位畸形，可表現(xiàn)為染色體異常、智力缺陷、顱骨(lgǔ)缺損、椎骨異常、心臟病等，可分為三個(gè)類型。橈骨完全缺如、橈骨部分缺如、橈骨發(fā)育不全。,第六十七頁，共一百三十四頁。,胎兒肢體(zhītǐ)缺陷和截肢,Ⅰ型 ：橈骨(r225。ogǔ)完全缺如，最為常見，橈骨(r225。ogǔ)完全未發(fā)育，腕部由于缺乏橈骨(r225。ogǔ)的支持而使手成直角或接近前臂橈側(cè)表面，同時(shí)常伴有腕骨及拇指骨的缺如而導(dǎo)致手部的嚴(yán)重畸形 ； Ⅱ型 ：橈骨部分缺如，常是橈骨遠(yuǎn)側(cè)未發(fā)育而缺如，近側(cè)部分發(fā)育不全，并與尺骨融合成為橈尺骨骨性連接 ； Ⅲ型 ：橈骨發(fā)育不全，輕者僅橈骨輕度縮短，腕關(guān)節(jié)向橈側(cè)輕度偏斜，手舟骨發(fā)育不良，拇指有時(shí)發(fā)育不良或缺如。,第六十八頁，共一百三十四頁。,胎兒肢體缺陷(quēxi224。n)和截肢,胎兒橈骨缺失Ⅰ型，右側(cè)肱骨(gōnggǔ)遠(yuǎn)端的前臂僅見一根骨骼回聲，為尺骨,第六十九頁，共一百三十四頁。,胎兒(tāi 233。r)肢體缺陷和截肢,橈骨部分缺如,即橈骨畸形(jīx237。ng)Ⅱ型 前臂縱切面顯示橈骨較尺骨明顯短小 U:尺骨。 R:橈骨。 H:手指,第七十頁，共一百三十四頁。,胎兒肢體(zhītǐ)缺陷和截肢,胎兒(tāi 233。r)橈骨發(fā)育不全，Ⅲ型、右側(cè)橈骨發(fā)育短小，手畸形,第七十一頁，共一百三十四頁。,胎兒肢體缺陷(quēxi224。n)和截肢,孕 20周右側(cè)(y242。u c232。)橈骨缺如胎兒產(chǎn)前二維超聲聲像圖，引產(chǎn)胎兒標(biāo)本 X 線圖像,第七十二頁，共一百三十四頁。,胎兒(tāi 233。r)肢體缺陷和截肢,孕19W，胎兒(tāi 233。r)左側(cè)橈骨缺失合并撓偏手，,第七十三頁，共一百三十四頁。,胎兒(tāi 233。r)肢體缺陷和截肢,A: 二維超聲顯示(xiǎnsh236。)雙側(cè)橈骨缺失，雙手橈偏，呈“柺棒手”，指骨未見明顯缺如，掌骨顯示(xiǎnsh236。)不佳。 B: 三維超聲表面成像顯示的前臂異常。 C: 病理大體標(biāo)本。 D: 引產(chǎn)后 X 線圖像。,第七十四頁，共一百三十四頁。,胎兒(tāi 233。r)肢體缺陷和截肢,A 和 B: 23 周胎兒雙側(cè)橈骨缺失合并(h233。b236。ng)手畸形，未見拇指及示指伴相應(yīng)的掌骨缺失二維超聲圖。 C: 右前臂透明成像三維超聲圖。 D: 雙側(cè)上肢及手大體病理圖像。,第七十五頁，共一百三十四頁。,胎兒肢體缺陷(quēxi224。n)和截肢,孕17 周雙側(cè)橈骨(r225。ogǔ)發(fā)育不全，Ⅲ型，胎兒產(chǎn)前二維超聲聲像圖11 箭頭示胎兒手腕向內(nèi)側(cè)屈曲( 橈偏手),第七十六頁，共一百三十四頁。,胎兒肢體(zhītǐ)缺陷和截肢,下肢缺陷:胎兒脛腓骨缺失，腳掌(jiǎozhǎng)( RFOOT) 直接與大腿股骨( RFL) 相連,第七十七頁，共一百三十四頁。,胎兒(tāi 233。r)肢體缺陷和截肢,下肢缺陷:胎兒下肢腓骨(f233。igǔ)及足缺失。,第七十八頁，共一百三十四頁。,胎兒肢體缺陷(quēxi224。n)和截肢,下肢缺陷(quēxi224。n):左股骨短于右側(cè)股骨，左足直接與大腿骨遠(yuǎn)端相連,第七十九頁，共一百三十四頁。,胎兒肢體(zhītǐ)缺陷和截肢,肢體遠(yuǎn)端缺如畸形又稱橫行肢體缺陷，分為(fēn w233。i)完全截肢和部分截肢，完全截肢 ：上肢或下肢整條肢體完全缺失，在肩關(guān)節(jié)以遠(yuǎn)的上臂、前臂、手及其內(nèi)的骨骼或髖關(guān)節(jié)以遠(yuǎn)的大腿、小腿、足及其內(nèi)的骨骼均缺失。,第八十頁，共一百三十四頁。,胎兒肢體缺陷(quēxi224。n)和截肢,胎兒截肢超聲表現(xiàn) 在缺失側(cè)的肩關(guān)節(jié)或髖關(guān)節(jié)不能顯示缺失的肢體結(jié)構(gòu)(ji233。g242。u)，斷端一般較平整。部分截肢 ：在截肢平面以上的肢體可顯示，截肢平面以下的肢體不顯示，比如手腕水平