【正文】 不全示上肢長(zhǎng)軸切面，肱骨極短，僅0.95 cm,第三十六頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。 Ⅱ型短肢程度較Ⅰ型輕，顱骨和椎骨骨化相對(duì)正常，無(wú)肋骨骨折。,第三十四頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。bāo)轉(zhuǎn)變成骨細(xì)胞(x236。r)顱骨菲薄、變形，產(chǎn)后X線顯示成骨發(fā)育不全31,第三十三頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。r)胸腔變形、狹小 23,第三十二頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。r)顱骨變薄且光環(huán)不完整 22,第三十一頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。r)股骨短小合并骨折 21,第三十頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。ngyī)孕婦，不同切面觀察，胎兒股骨( FL) 彎曲成角顯示更清晰,第二十九頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。nshēn) 15 周，胎兒成骨發(fā)育不全，股骨彎曲成角，股骨( FL) 長(zhǎng) 1.3 cm,第二十八頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。zhī)短小畸形,成骨(ch233。超聲表現(xiàn)為四肢嚴(yán)重短小，長(zhǎng)骨粗短、彎曲，長(zhǎng)骨骨干因骨質(zhì)而形成骨折后成角征象，因骨化差或不骨化胎兒顱骨薄，回聲(hu237。i)玻璃娃娃。ng)包括 4 種類(lèi)型: 成骨發(fā)育不全 軟骨發(fā)育不全 致死性侏儒 單純性短肢畸形,第二十四頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。ng)類(lèi)型,先天性肢體缺失 橫行肢體缺失（截肢） 縱行肢體缺失 無(wú)手畸形 先天性尺、橈骨(r225。,第二十一頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。)有限 胎兒系統(tǒng)超聲檢查中，不只是篩查骨骼單系統(tǒng)方面異常，幾乎全身各個(gè)系統(tǒng)都要進(jìn)行篩查，不允許太多的時(shí)間觀察胎兒肢體。nf249。,超聲檢查(jiǎnch225。,胎兒因素： 胎兒肢體在宮內(nèi)自由(z236。n zhe)下肢的自然伸展方向追蹤顯示小腿脛、腓骨長(zhǎng)軸切面此時(shí)探頭旋轉(zhuǎn)90176。橫切面觀察前臂，確認(rèn)前臂有尺、橈兩骨后，探頭繼續(xù)向前臂末端掃查，顯示出手腕、手掌及掌骨、手指及指骨，并觀察手的姿勢(shì)及其與前臂位置的關(guān)系。)方法,上肢檢測(cè)： 首先橫切胸腔，顯示背部(b232。zhī)及雙側(cè)手足檢查方法,超聲檢查依次對(duì)胎兒四肢肢體沿長(zhǎng)軸從近端連續(xù)追蹤掃查至最末端，分別行肢體長(zhǎng)軸與短軸切面追蹤掃查，包括雙側(cè)肱骨，雙側(cè)尺骨、橈骨(r225。uq237。zhōng)，受骨回聲影響較少，圖像清晰，大部分胎兒畸形在此期均能表現(xiàn)出來(lái),在此期超聲篩查可排除大部分胎兒肢體畸形。ngd249。,第十一頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。,胎兒(tāi 233。r)肢體胚胎發(fā)育特點(diǎn),第8～9周，肱骨、尺骨、橈骨、股骨(gǔgǔ)、脛骨、腓骨的早期骨化中心出現(xiàn)，10 ～11周其骨化中心回聲增強(qiáng)并可在超聲下精確測(cè)量。,第七頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。r)肢體胚胎發(fā)育特點(diǎn),胚胎發(fā)育期：上肢芽在受精(sh242。,胎兒肢體胚胎發(fā)育(fāy249。nx249。,第三頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。i sh249。)或機(jī)械作用等引起，其種類(lèi)繁多，癥狀復(fù)雜，目前產(chǎn)前超聲往往難以診斷和確定其具體類(lèi)型。),胎兒骨骼發(fā)育異常是臨床最常見(jiàn)的出生缺陷之一，僅次于先天性心臟病，位居第二位。胎兒肢體(zhītǐ)畸形超聲診斷,中心醫(yī)院超聲科,2014.09,第一頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。骨骼系統(tǒng)畸形的病因還不十分清楚。文獻(xiàn)報(bào)道肌肉骨骼系統(tǒng)畸形產(chǎn)前超聲檢出率僅為 23% ～70%。),胎兒肌肉骨骼系統(tǒng)篩查中需常規(guī)測(cè)量股骨及肱骨長(zhǎng)度以評(píng)估胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況，因此嚴(yán)重四肢短小畸形的超聲漏診率較低，但對(duì)于膝關(guān)節(jié)及肘關(guān)節(jié)以下的畸形，產(chǎn)前超聲診斷較困難，手足畸形的漏診率較高，提高手足畸形產(chǎn)前超聲檢出率已成為目前超聲研究的重點(diǎn)，胎兒畸形產(chǎn)前超聲篩查已逐漸從嚴(yán)重畸形向復(fù)雜(f249。,胎兒肢體(zhītǐ)胚胎發(fā)育特點(diǎn),胚胎發(fā)育期，骨骼及骨骼肌發(fā)生于中胚層及其所產(chǎn)生的體節(jié)。)快速生長(zhǎng)和分化，至第 5 周末，上肢肢芽發(fā)生兩個(gè)收縮環(huán)，從而可區(qū)分出上臂、前臂和手。)特點(diǎn),胚胎發(fā)育期，骨骼及骨骼肌發(fā)生于中胚層及其所產(chǎn)生(chǎnshēng)的體節(jié)。u jīng)后第26天出現(xiàn)，下肢芽較上肢芽晚 1～2d出現(xiàn)，上下肢肢芽由上皮細(xì)胞覆蓋間充質(zhì)組成，增厚形成頂外胚層嵴,第六頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。,胎兒肢體(zhītǐ)胚胎發(fā)育特點(diǎn),胚胎發(fā)育(fāy249。,第九頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。r)肢體胚胎發(fā)育特點(diǎn),膜內(nèi)成骨示意圖：來(lái)源于神經(jīng)嵴的間充質(zhì)細(xì)胞聚集(j249。,胎兒肢體胚胎發(fā)育(fāy249。) 骨的形態(tài) 胎兒姿勢(shì)與胎動(dòng) 合并畸形的超聲檢測(cè),第十三頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。,第十四頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。)在羊水量偏少時(shí)緊貼宮壁與胎盤(pán)的胎兒肢體畸形易漏診；孕周偏小時(shí)，因胎兒結(jié)構(gòu)小而顯示不清，因此超聲肢體篩查應(yīng)盡可能在孕 18～24 周之間進(jìn)行，以減少漏診。ogǔ)，雙側(cè)股骨、雙側(cè)脛骨、腓骨，仔細(xì)觀察每一肢體內(nèi)長(zhǎng)骨數(shù)目、長(zhǎng)短、形態(tài)、結(jié)構(gòu)、姿勢(shì)、位置關(guān)系及活動(dòng)情況，連續(xù)順序追蹤掃查時(shí)避免漏檢任何一個(gè)肢體。i b249。,第十七頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。觀察脛、腓兩骨的橫斷面再將探頭轉(zhuǎn)為小腿縱向掃查，并移向足底方向，觀察足的形態(tài)、趾及其數(shù)目、足與小腿的位置關(guān)系。y243。)胎兒肢體異常影響因素,第十九頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。)因素： 錯(cuò)誤認(rèn)為：胎兒越大，超聲檢查越清楚、越容易 以為作超聲就象照鏡子一樣，可以看到胎兒的全貌 就診時(shí)間太晚，不適合胎兒肢體檢查 孕婦太胖，影響胎兒圖象質(zhì)量,第二十頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。 胎兒肢體不是常規(guī)檢查的內(nèi)容。,產(chǎn)前超聲檢查胎兒(tāi 233。ogǔ)發(fā)育不全或缺如 無(wú)手足畸形 先天性脛、腓骨缺如或發(fā)育不全 無(wú)足畸形 海豹肢畸形 缺肢畸形 先天性手畸形 先天性足畸形 人體魚(yú)序列征,第二十三頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。,胎兒(tāi 233。,第二十五頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。shēng)明顯低于正常。nɡ ɡǔ)發(fā)育不全類(lèi)型,第二十七頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。,胎兒四肢(s236。,胎兒(tāi 233。,胎兒四肢(s236。,胎兒(tāi 233。,胎兒(tāi 233。,胎兒(tāi 233。bāo)的速度很慢，導(dǎo)致了長(zhǎng)骨短縮的發(fā)生。,胎兒四肢短小(duǎn xiǎo)畸形,軟骨(ruǎngǔ)發(fā)育不全 軟骨發(fā)育不全:有明顯遺傳性及家族史，為特定基因突變的結(jié)果，無(wú)明顯種族和性別差異，發(fā)病率為1∶43000。,第三十五頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。,胎兒四肢(s236。 為引產(chǎn)后X線檢查(jiǎnch225。,胎兒(tāi 233。,胎兒(tāi 233。,第四十一頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。,胎兒(tāi 233。zhī)短小畸形,致死(zh236。,胎兒四肢短小(duǎn xiǎo)畸形,致死性侏儒(zhū rzhī)短小畸形,致死(zh236。,胎兒(tāi 233。 致死性骨骼發(fā)育不良所致常見(jiàn)疾病，四肢所有長(zhǎng)骨長(zhǎng)度均低于正常孕周平均值４ｓ以上，原因(yu225。r)四肢短小畸形,單純性短肢畸形: 對(duì)于胎兒在孕晚期發(fā)生股骨偏短者,其測(cè)值低于正常孕周平均值2倍標(biāo)準(zhǔn)差0.5 cm以內(nèi)的,臨床預(yù)后好。,第四十九頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。 (2) 嚴(yán)重的胸部(xiōnɡ b249。,胎兒(tāi 233。,第五十一頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。 (1) 顱腦超聲表現(xiàn): 成骨不全胎兒顱骨強(qiáng)回聲環(huán)回聲減弱，近探頭側(cè)腦部結(jié)構(gòu)也可清晰顯示，稍微加壓探頭，顱骨強(qiáng)回聲環(huán)可發(fā)生形狀改變。,胎兒四肢短小(duǎn xiǎo)畸形,(3) 胸腹部超聲表現(xiàn): 嚴(yán)重胸部發(fā)育不良，胸圍低于正常孕周平均值的第 5 百分位( 測(cè)量時(shí)應(yīng)取四腔觀的肋骨外緣測(cè)量，不包括皮膚) 、心胸比值 ＞60% ( 除外心臟畸形) 、胸圍 / 腹圍 ＜ 0.89( 177。ngzhōng)矢狀切面可檢測(cè)腹部膨隆、胸腹交界處切跡明顯。20 孕周至孕末期，椎體的高度與椎間隙的比值是恒定(h233。,第五十四頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。,超聲診斷胎兒(tāi 233。 sǐ)性骨發(fā)育不良的胎兒，由于嚴(yán)重窄胸導(dǎo)致肺發(fā)育不良，胎兒出生后不能存活，預(yù)后差，只有極少數(shù)肢體屈曲癥病例可存活至兒童期，故應(yīng)向其父母說(shuō)明并讓他們決定是否考慮終止妊娠。 fen)或完全缺失，手或足直接連于軀干或通過(guò)不規(guī)則狀骨連于軀干。qi225。,第五十九頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。,第六十頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。ng)至只剩下一指狀回聲連于軀干。 下肢部分型海豹肢畸形表現(xiàn)為近段或中段即股骨或脛腓骨回聲缺失，缺失以遠(yuǎn)肢體存在。肱骨(gōnggǔ)、股骨均缺如,第六十三頁(yè)，共一百三十四頁(yè)。n)骨性回聲(肱骨、尺骨、橈骨) 缺失，手直接連于軀干?？蓮囊韵乱c(diǎn)對(duì)這兩類(lèi)畸形進(jìn)行鑒別診斷海豹肢畸形受累肢體(zhītǐ)數(shù)可以是 1 個(gè)，也可以是2 個(gè)或 2 個(gè)以上，可以是上肢受累，也可以是下肢受累，還可以是上下肢均受累。 產(chǎn)前超聲懷疑胎兒存在海豹肢畸形時(shí)，應(yīng)嚴(yán)格按照連續(xù)(li225。,第六十六頁(yè)，