20xx年醫(yī)學(xué)專題—離子通道病(編輯修改稿)
2024-11-12 18:05 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 ita,PMC）的特征為因重運(yùn)動而加劇的肌強(qiáng)直以及因寒冷而惡化的肌僵硬，屬于Hyper PPPMC綜合癥。原因：SCN4A或鄰近的某些基因的遺傳缺陷所致。,第十頁，共二十三頁。,第二節(jié) 鈣通道病,鈣通道廣泛存在于機(jī)體的不同類型組織細(xì)胞中，通常由ααβ、γ、δ五個亞單位(dānw232。i)構(gòu)成。鈣通道病了解較多的是先天性低血鉀性周期性肌麻痹癥?；颊呷旧w12P13.2pter上CACNL1A1基因突變， α1亞單位中結(jié)構(gòu)域Ⅱ的S4片段（Ⅱ4）和結(jié)構(gòu)域Ⅳ的S4片段（IⅤ4）上原有的精氨酸被組氨酸所取代，最終造成由該突變基因所形成的L型鈣通道的失活功能異常而引起骨骼肌興奮收縮偶聯(lián)過程減弱，產(chǎn)生肌肉收縮無力而麻痹。,第十一頁，共二十三頁。,第三節(jié) 鉀通道(tōngd224。o)病,在先天性心肌復(fù)極延長綜合癥（LQT綜合癥）中，第1型和第2型（LQT1或LQT2）病人心肌細(xì)胞中，位于染色體11p15.5和7q3536上的KvLQT1基因和HERG基因發(fā)生突變，分別與IKr和IKs兩種延遲型整流外向鉀電流的通道功能(gōngn233。ng)低下有關(guān)。,第十二頁，共二十三頁。,LQT1和LQT2是主要的心臟鉀通道病。在心肌復(fù)極化過程過度延長時，心臟可出現(xiàn)一種由早后去極化異常電活動而誘發(fā)的致死性 轉(zhuǎn)型室性心律失常。 發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)伴肌陣攣是迄今已知的神經(jīng)系統(tǒng)鉀離子通道病。由細(xì)胞染色體12p13上形成Kv1.1有關(guān)的KCNA1基因缺陷所致。在神經(jīng)元細(xì)胞，Kv1.1功能低下或喪失可使膜復(fù)極電流減弱，細(xì)胞容易出現(xiàn)反復(fù)放電，從而造成神經(jīng)肌肉運(yùn)動(y249。nd242。ng)失調(diào)。,第十三頁，共二十三頁。,LQT1,KVLQT1和MinK（膜上存在的鉀通道調(diào)節(jié)蛋白，本身不產(chǎn)生鉀電流成分）兩基因(jīyīn)共同調(diào)
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