20xx年醫(yī)學(xué)專題—多發(fā)硬化性病例討論(編輯修改稿)
2024-11-09 03:42 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 g)可分為晚期嬰兒型，晚發(fā)型（青少年型和成人型） 晚發(fā)型起病年齡自310歲至青春期、甚至成人期不等，臨床表現(xiàn)不一。起病時以進行性行走困難為主，伴有錐體束征和腱反射減退，神經(jīng)傳導(dǎo)率降低等外周神經(jīng)受累表現(xiàn),第十一頁，共二十五頁。,異染性腦白質(zhì)(b225。izh236。)營養(yǎng)不良,頭顱MRI表現(xiàn)(biǎoxi224。n)為腦室周圍及皮質(zhì)下白質(zhì)廣泛對稱性改變，通常自雙側(cè)額葉向后發(fā)展，病灶無強化 自發(fā)病起患兒 腦脊液中蛋白含量即可出現(xiàn)明顯升高 本病的確診依據(jù)是芳基硫酸酯酶A（ASA）活力檢測,第十二頁，共二十五頁。,其他先天性代謝(d224。ixi232。)病 （ALD、Leigh綜合征等） 鑒別診斷 神經(jīng)系統(tǒng)自身 免疫性疾病,第十三頁，共二十五頁。,X性聯(lián)腎上腺腦白質(zhì)(b225。izh236。)營養(yǎng)不良,以進行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘和腎上腺功能不全為特征 發(fā)病率為1/20 000男性嬰兒 大多數(shù)ALD病人有腎上腺功能不全的臨床表現(xiàn)和實驗室依據(jù) 50%以上男性病人為腦型ALD，多數(shù)(duōsh249。)發(fā)病于310歲（平均8歲），病程早期表現(xiàn)為精神活動緩慢，言語困難，年長病人可有腦頂葉或額葉功能障礙,第十四頁，共二十五頁。,X性聯(lián)腎上腺腦白質(zhì)(b225。izh236。)營養(yǎng)不良,偏盲和進行性視力障礙常見并可為首發(fā)癥狀，其次為視神經(jīng)萎縮，中樞性聽力喪失亦較常見 頭顱MRI檢查多表現(xiàn)為對稱性、位于雙側(cè)頂枕區(qū)白質(zhì)長TT2信號，周邊呈指狀，胼胝體壓部早期受累，呈“蝶翼狀”，為ALD特有，其他腦白質(zhì)病少見(shǎo ji224。n)。 確診有賴于測定飽和極長鏈脂肪酸水平,第十五頁，共二十五頁。,Leigh綜合征,又稱亞急性壞死性腦脊髓病，多于嬰幼兒期和兒童期發(fā)病 Le
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