不孕不育癥的遺傳咨詢(編輯修改稿)
2024-10-06 02:21 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 常染色體上與性別分化有關(guān)的基因發(fā)生突變。 ? 46， XY真兩性畸形， Y染色體短臂帶有 SRY基因的片段缺失。 第十三頁，共三十一頁。 ? 臨床表現(xiàn)：外生殖器變化大，約 3/4似男性表現(xiàn)，多有尿道下裂，小陰莖。表型似女性者約 2/3有陰蒂肥大，多于生后發(fā)現(xiàn)外陰異常而求醫(yī)。 ? 核型： ? 46， XX〔 60%〕，性腺一側(cè)為卵巢，另一側(cè)為卵睪多見。 ? 46， XY〔 20%〕，性腺一側(cè)為卵巢，另一側(cè)為睪丸。 ? 46， XX/46， XY〔 10%〕，性腺為卵巢 — 睪丸或兩側(cè)為卵睪。 第十四頁，共三十一頁。 ? 診治：外生殖器難辨性別，需剖腹探查或性腺活檢確診，有睪丸組織者應(yīng)手術(shù)切除。 第十五頁，共三十一頁。 女性假兩性畸形 ? 核型： 46， XX，性腺為卵巢，外生殖器呈不同程度的男性化。 ? 例：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥〔 21羥化酶缺乏癥〕，常染色體隱性遺傳，突變基因定位在 。 第十六頁，共三十一頁。 ? 發(fā)病機制：基因缺陷致酶的缺陷，引起皮質(zhì)醇分泌缺乏，對下丘腦垂體的負反響作用少，促腎上腺皮質(zhì)激素分泌增多，增生的腎上腺皮質(zhì)形成大量雄激素，引起雄性化。 ? 防治： 新生兒篩查 ? 皮質(zhì)醇或可地松的替代治療。 第十七頁，共三十一頁。 睪丸病與不孕 第十八頁，共三十一頁。 Klinefelter綜合征 發(fā)病率： 1/750新生兒，男性不育 % 病因：多數(shù)是母親在形成卵子時 X染色體不別離 臨床表現(xiàn)：睪丸組織曲細精管呈玻璃樣變，無精子產(chǎn)生，第二性征發(fā)育差，無胡須，體毛稀少，喉結(jié)不明顯，皮膚細膩，皮下脂肪興旺，身材高，四肢細長。 第十九頁，共三十一頁。 ? 實驗室檢查： ? 精液常規(guī)：無精子 ? 血清性激素： FSH增多、 T降低、 E2正?；蛟?
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