不孕不育癥的遺傳咨詢(已改無錯(cuò)字)
2024-10-06 02 本頁面
【正文】 多 ? 血染色體： 47， XXY ? 預(yù)防和治療： 防止高齡妊娠 。 產(chǎn)前診斷，防止患兒出生。 1112歲補(bǔ)充雄激素，促使男性化。 精細(xì)小管器質(zhì)性病變無療效。 他精人工授精。 第二十頁，共三十一頁。 XYY綜合征 ? 發(fā)病率：男性群體的 1/1000〔 3%〕 ? 病因：父親生殖細(xì)胞第二次減數(shù)分裂時(shí) YY發(fā)生不別離?；蛴?47， XYY的父親遺傳而來。 ? 臨床表現(xiàn)：大多數(shù)可生育，所生男孩將有 1/2的發(fā)病。局部生精障礙，生育力下降，尿道下裂，智能正?；蚵缘?，有攻擊行為。 ? 治療：無特殊治療方法 第二十一頁，共三十一頁。 性反轉(zhuǎn)綜合征〔 XX男性〕 ? 表現(xiàn)型為男性，染色體核型為 46， XX ? 臨床表現(xiàn)：小睪丸、隱睪、尿道下裂、外生殖器小、乳房增大、無精癥。 ? 實(shí)驗(yàn)室檢查： FSH ↑、 LH ↑、 T↓、 E2↑ ? 診斷：染色體核型分析， DNA分析法檢測(cè) SRY基因 第二十二頁，共三十一頁。 Y染色體的異常 ? 核型： i〔 Yq〕、 del〔 Yp〕 SRY基因缺失，性腺呈條索狀，內(nèi)外生殖器呈女性，缺乏性激素，表現(xiàn)性幼雌、閉經(jīng)。 ? del〔 Yq〕：有睪丸分化，多發(fā)育不良或無精子生成。 ? t〔 Y； X〕：多呈男性，睪丸發(fā)育不良，生精障礙。 ? t〔 Y； Y〕 or t〔 Y； A〕：男性表型，少數(shù)睪丸功能不佳。 第二十三頁，共三十一頁。 卵巢病與不孕 第二十四頁，共三十一頁。 Turner綜合征 ? 發(fā)病率： 1~4/10000。 ? 核型： 45， X。 ? 臨床表現(xiàn)：表型女性，身材矮小，原發(fā)性閉經(jīng)，第二性征發(fā)育差，卵巢發(fā)育差，呈條索狀，無濾泡生成故不育，子宮發(fā)育不全，外陰幼稚，肘外翻，后發(fā)際低。 第二十五頁，共三十一頁。 ? 診斷：染色體核型分析。 ?
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