不孕不育癥的遺傳咨詢-wenkub
2024-10-06 02 本頁面
【正文】 睪丸〕，外生殖器模糊。 男性假兩性畸形〔單純性腺發(fā)育不全癥 〕 核型 46， XY，性腺為睪丸，外生殖器呈不同程度的女性化。 ? 遺傳性精神病或軀干異常者，不能建立正常兩性關(guān)系。 不孕和不育的區(qū)別 ? 不孕癥的原因：精子或卵子的異常或生殖道障礙，精子、 卵子不能相遇、結(jié)合和著床。 婚后多年不育的夫婦 35歲以上的高齡孕婦 長期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女 孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦 常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者 其他需要咨詢的情況 第六頁，共三十一頁。并根據(jù)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和咨詢者的生育目的 選擇適合的措施。 遺傳咨詢的目的 ? 1. 幫助咨詢者及家屬理解有關(guān)遺傳病的 ? 根本情況，包括：診斷、治療、預(yù)后和處 ? 理措施等。不孕不育癥的 遺傳咨詢 ?湖南省婦幼保健院遺傳室 王華 第一頁，共三十一頁。 ? 2. 明確疾病的遺傳方式和特定親屬的發(fā) ? 病風(fēng)險(xiǎn)。 ? 4. 制定治療和妥善安排已患病的家庭成 員的措施。 不孕癥與不育癥 不孕癥：結(jié)婚后長期同居的育齡夫婦，性生活正 常，未避孕，較長時(shí)間均未能受孕。 ? 不育癥的原因：精子與卵子已結(jié)合，在子宮內(nèi)膜著床后，胚胎或胎兒成長障礙或新生兒死亡而不能獲得 活嬰。 ? 攜帶一些影響性腺發(fā)育的基因和染色體，能結(jié)婚，不能生育。 遺傳方式： X連鎖隱性遺傳，突變基因 定位在 ~p21。 ? 實(shí)驗(yàn)室檢查： FSH↑， T↓。 真兩性畸形 ? 患者體內(nèi)存在著兩性性腺組織， ? 遺傳學(xué)：常染色體隱性遺傳。 ? 臨床表現(xiàn)：外生殖器變化大，約 3/4似男性表現(xiàn)，多有尿道下裂，小陰莖。 ? 46， XX/46， XY〔 10%〕，性
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