lynch綜合征與子宮內(nèi)膜癌(編輯修改稿)
2024-10-04 07:35 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 征相關(guān)結(jié)腸癌多發(fā)生于右半結(jié)腸一樣其機(jī)理尚待說明。 ? 4. Lynch綜合征相關(guān)子宮內(nèi)膜癌患者預(yù)后好于散發(fā)型 Hakala研究發(fā)現(xiàn) Lynch綜合征相關(guān)子宮內(nèi)膜癌患者 5年生存率為 88%，高于散發(fā)型患者〔 82%〕；與天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院的相關(guān)研究結(jié)果類似， Lynch綜合征組 5年生存率為 %，高于散發(fā)型〔 %〕 . 第八頁，共二十頁。 Lynch綜合征相關(guān)子宮內(nèi)膜癌的篩查 ? 目前發(fā)現(xiàn)的人類 MMR基因有 hMLH hMSHhMSH hPMS hPMS TGFBR2和 hMLH3等，分別位于染色體 2p22p2l、 3p21． 2q31q3 7p22p1 3p22和 。主要檢測(cè)方法包括： MMR蛋白 IHC檢測(cè)、 MSI分析、 MLH1啟動(dòng)子甲基化分析和MMR基因突變分析。關(guān)于 Lynch綜合征相關(guān)子宮內(nèi)膜癌患者的篩查，依據(jù) AmsterdamⅡ 標(biāo)準(zhǔn)診斷的HNPCC患者可以直接進(jìn)行 MMR基因測(cè)序。如果家族史不能嚴(yán)格符合 AmsterdamⅡ 標(biāo)準(zhǔn)，而符合Bethesda指南〔 2024〕，那么可以先進(jìn)行 MSI和 MMR蛋白免疫組化〔 IHC〕檢測(cè)進(jìn)行預(yù)篩查。 第九頁，共二十頁。 ? 〔 1〕 IHC能夠通過特異性抗體檢測(cè) MMR蛋白〔 MLH1,MSH2,MSH6 和 PMS2〕的表達(dá)，但由于截狀蛋白的形成，不能精確反映 MMR基因的功能。 ? 〔 2〕 MSI在 8592%家族性腫瘤中檢測(cè)陽性，但同時(shí)也在1015%散發(fā)性腫瘤中檢測(cè)陽性。如果檢測(cè) 5個(gè)微衛(wèi)星序列中如有 2個(gè)或以上突變那么定義為微衛(wèi)星灶高度不穩(wěn)定〔 MSIH〕，通過這種方法，可以檢測(cè)到 93%的 MMR基因突變攜帶者。 ? 〔 3〕 MLH1啟動(dòng)子甲基化檢測(cè)能夠識(shí)別 MSIH是否由表觀遺傳機(jī)制引起而非真正基因突變，當(dāng)甲基化分析與IHC 及 MSI同時(shí)進(jìn)行就能夠準(zhǔn)確判斷是否 MMR基因突變。 第十頁，共二十頁。 由于 MMR基因突變的異質(zhì)性，并且對(duì)每例家族史高危患者都進(jìn)行突變分析花費(fèi)高、費(fèi)時(shí)費(fèi)力，需要專門的知情同意且預(yù)期的陽性率較低。因此，對(duì)高?；颊咴谶M(jìn)行MMR基因突變分析之前進(jìn)行上述聯(lián)合預(yù)篩查，再進(jìn)行基因突變分析更切實(shí)有效。 第十一頁，共二十頁。 Lynch綜合征相關(guān)子
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