亨廷舞蹈癥(編輯修改稿)
2025-10-03 10:28 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 T〕 第十二頁(yè)，共二十二頁(yè)。 診斷 Page 13 基因診斷： 用 PCR或 southem印跡雜交法配合 DNA測(cè)序，檢測(cè) IT15基因 CAG重復(fù)次數(shù)。 正常 重復(fù) ≤26次 不發(fā)病，可遺傳給下一代 重復(fù) 2735次 不發(fā)病或延遲發(fā)病 重復(fù) 3639次 完全外顯 重復(fù) ≥40次 〔敏感度 99%，特異度 100%〕 第十三頁(yè)，共二十二頁(yè)。 分期 ?早期：病癥輕微，以抑郁、易激惹、難以解決復(fù)雜問(wèn)題、輕度認(rèn)知障礙，可有輕微不自主運(yùn)動(dòng)〔如：眼球掃視運(yùn)動(dòng)障礙〕。可獨(dú)立生活。 ?中期：明顯運(yùn)動(dòng)障礙，舞蹈樣病癥為主，吞咽困難，平衡障礙，跌倒，體重減輕，認(rèn)知進(jìn)一步減退。根本生活能力保存。 ?晚期：臥床不起、肌強(qiáng)直、運(yùn)動(dòng)緩慢。生活需他人料理。 Page 14 第十四頁(yè)，共二十二頁(yè)。 治療原那么
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