產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查,超聲(編輯修改稿)
2025-02-12 16:42 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 血清中 ，孕早期 inhibinA無明顯變化 ， 但孕中晚期明顯升高 。 有人認(rèn)為 inhibin A與 AFP、 hCG、 uE3三聯(lián)篩查組成四聯(lián)篩查可提高檢出率 ， 降低假陽性率 。 也有學(xué)者認(rèn)為 inhibin A與hCG有很強(qiáng)的相關(guān)性 ， 因此四聯(lián)篩查意義不大 。 尿的高糖化 hCG 尿的 hyperglycosylated hCG 是一種帶有變異寡聚糖側(cè)鏈的 hCG形式，在懷有DS兒的孕婦尿中其濃度明顯升高。 Cole等報(bào)道 :孕中期 DS孕婦尿中其濃度。采用該指標(biāo)單項(xiàng)篩查DS，檢出率達(dá) 80%，假陽性率 5%。 其他標(biāo)志物 尿 β core hCG：是存在于尿中的 hCG β 亞單位的降解產(chǎn)物， 在懷有 DS兒的孕婦尿中其濃度明顯升高，可達(dá) 6倍左右。 妊娠特異蛋白 1（ SP1）在妊娠 9周以內(nèi)是一個(gè)具有很強(qiáng)鑒別能力的血清標(biāo)志物，它由胎盤產(chǎn)生，在懷有 DS兒的孕婦尿中其濃度明顯降低。 血清孕酮，堿性磷酸酶（ ALP），癌抗原 125(CA125),缺口游離 β hCG等。 唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查方案 早孕期篩查（ 813周） 檢測血清標(biāo)志物 PAPPA和 fβhCG。 NTD，因?yàn)?AFP在 15周之前沒有意義 早孕期篩查 用 PAPPA和 free223。hCG二聯(lián)篩查，平均檢出率為 60%（ 55%－ 63%），假陽性率為 5%（ Wald et al.,1995； Krantz et al.,1996； Berry et al.,1997； Biagiotti et al。， 1998； Haddow et al.,1998） 唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查方案 孕中期（ 1420周） 血清 AFP、 hCG二聯(lián)篩查 孕中期（ 1420周） 血清 AFP、 hCG、 uE3三聯(lián)篩查。 DS篩查檢出率 方法 孕周 檢出率 母親年齡 14— 20周 30% 母親年齡 +AFP 14— 20周 37% 母親年齡 AFP， hCG 14— 20周 58% 母親年齡 AFP， hCG ， uE3 14— 20周 75% 血清標(biāo)志物的檢測方法 化學(xué)發(fā)光法 酶免疫法 金標(biāo)法 時(shí)間分辨免疫熒光法 中值倍數(shù)（ MOM， Multiple of media） 通過測定相應(yīng)孕周篩查人群的血清標(biāo)志物水平確定不同孕周的中值。 中值建立后，對某一孕婦的血清標(biāo)志物水平就可以用中值的倍數(shù)（ MOM）表示，即用測出的值除以相應(yīng)孕周的中值。 三、超聲檢查在唐氏綜合征篩查中的應(yīng)用 通過超聲定量分析胎兒發(fā)育的各項(xiàng)發(fā)育指標(biāo)，對胎兒 DS的產(chǎn)前篩查具有重要的臨床意義。 遺傳學(xué)超聲標(biāo)記物 胎兒頸部透明帶厚度（ NT， Nuchal Translucency） 指頸椎部位皮膚與頸椎軟組織間的最大透亮厚度。 Benacerraf等首次報(bào)道孕中期超聲波檢查發(fā)現(xiàn) DS兒頸后皮膚及軟組織厚度增加。 遺傳學(xué)超聲標(biāo)記物 在孕 1013周 NT≥3mm， 孕 14周以上≥6mm， 提示胎兒為 DS患兒的風(fēng)險(xiǎn)增高 。有報(bào)道 ， 在早孕期檢測血清標(biāo)志物（ PAPPA和 fβhCG） 聯(lián)合 NT測量 ， 檢出率可達(dá)到 88%。 NT是早孕期唐氏綜合征篩查的一個(gè)重要指標(biāo) 。 遺傳學(xué)超聲標(biāo)記物 鼻骨缺如 。 脈絡(luò)叢囊腫 ， 特別是雙側(cè)且持續(xù)到 26周仍不消退 胎兒雙頂徑與股骨比值大于等于 遺傳學(xué)超聲標(biāo)記物 胎兒股骨或肱骨長度小于等于相應(yīng)孕 周均值的 2SD HL=+BPD FL=+BPD 測量的 HL， FL值與預(yù)期值之比小于 遺傳學(xué)超聲標(biāo)記物 腸腔內(nèi)強(qiáng)回聲團(tuán)； 心內(nèi)強(qiáng)回聲團(tuán) ， 尤其是右心室內(nèi)或雙心室內(nèi)出現(xiàn)時(shí) 腎盂增寬 、 腦室擴(kuò)大等 。 手發(fā)育異常：姿勢 、 手指異常屈曲 各項(xiàng)超聲標(biāo)記物聯(lián)合應(yīng)用可提高篩查的敏感性，降低假陽性率。 Benn等報(bào)道聯(lián)合應(yīng)用三項(xiàng)超聲標(biāo)記物：NT+BPD/FL+BPD/HL，篩查率達(dá)到%，假陽性率 %。 開放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查 神經(jīng)管缺陷 （ NTD） 是出生缺陷最常見的類型之一 ， 是由于受精后 2024天內(nèi)神經(jīng)盤折疊過程中神經(jīng)管不能閉合而產(chǎn)生 。 1977年首次報(bào)道血清中 AFP水平升高和開放性神經(jīng)管畸形有關(guān) ， 因?yàn)殚_放性損傷時(shí)胎兒體內(nèi)高濃度的 AFP有可能通過胎兒血液循環(huán)到達(dá)羊水 ， 再通過羊膜滲入母體循環(huán) ， 引起母體血清中的 AFP顯著升高 。 因此通過檢測母血清中 AFP濃度可以進(jìn) ONTD的產(chǎn)前篩查 ，
教學(xué)課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1