小兒風(fēng)濕免疫疾病-展示系統(tǒng)首頁(yè)-北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部課程中心展(編輯修改稿)
2025-01-15 11:29 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 l增殖試驗(yàn)（淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗(yàn)）： PHA, ConA, PPD等 Ag刺激下的淋巴細(xì)胞增殖情況及分泌的細(xì)胞因子水平 B細(xì)胞： ? 血 Ig測(cè)定 ： IgG、 A、 M、 E。 不同年齡各有其正常值 ? Ab檢測(cè)： 天然抗體，抗 A、 B、 AB同種血凝素 (IgM)： 1歲非 AB血型， 1:4為異常 ASO(IgG)： 2歲， 1:10提示抗體缺陷 預(yù)防接種后 Ab：白百破 2周后測(cè)定抗白喉或破傷風(fēng)抗體滴度 注入新抗原（流感桿菌多糖抗原）：觀察相應(yīng)抗體水平 ? B cell檢測(cè)： CD19， CD20， CD21B cell計(jì)數(shù)，外周血單個(gè)核細(xì)胞的 20% 吞噬作用檢測(cè)： ? 中性粒細(xì)胞： ? 硝基四唑氮藍(lán) NBT還原試驗(yàn)：陰性，慢性肉芽腫病 ? WBC化學(xué)發(fā)光試驗(yàn) ? WBC趨化試驗(yàn)：高 IgE綜合征，中性粒細(xì)胞缺陷等時(shí)下降 ? 中性粒細(xì)胞表面粘附分子 CD18：白細(xì)胞粘附缺陷時(shí)下降或缺乏 補(bǔ)體檢測(cè)： 血 C3， C4測(cè)定 總補(bǔ)體溶血力 (CH50)測(cè)定 其他： 染色體檢查（ DiGee綜合征 22q11缺失） （產(chǎn)前）基因分析 … 原發(fā)免疫缺陷病分類 ? 抗體缺陷病 ? 細(xì)胞免疫缺陷病 ? 抗體和細(xì)胞免疫聯(lián)合缺陷病 ? 原發(fā)性非特異性免疫缺陷病 WHO分類 ? 抗體缺陷為主的免疫缺陷 ? 聯(lián)合免疫缺陷病 ? 其它已定義的免疫缺陷綜合征 ? 吞噬細(xì)胞功能缺陷 ? 補(bǔ)體缺陷 ? 其它（高 IgE綜合征，慢性粘膜皮膚念珠菌病） 一 . 抗體缺陷為主的免疫缺陷 Predominantly antibody deficiencies 占 50% 可能因 B Cell本身發(fā)育障礙，也可能是正常 B Cell不能接受有缺陷的 Th細(xì)胞的協(xié)調(diào)信號(hào)刺激所致 疾病 功能缺陷 病 因 全丙種球蛋白低下血癥 (Ig3~4g/L) X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥 Ab 酪氨酸激酶基因突變 普通變異型低丙種球蛋白血癥 Ab 嬰兒暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥 無(wú)， Ig低 ？ 選擇性 Ig缺陷病 選擇性 IgA缺陷 (分泌型） IgA抗體 6號(hào)染色體 HLA位點(diǎn)？ 選擇性 IgM缺陷 IgM抗體 T B cell? 選擇性 IgG亞類缺陷 ≥1種 IgG亞類抗體 IgG重鏈穩(wěn)定區(qū)基因 ？ X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥 Xlinked agammaglobulinemia, XLA Bruton病 病因 ： B cell胞漿內(nèi) Bruton酪氨酸激酶基因 btk突變 () 臨床特點(diǎn)： 男孩，生后 4~12月發(fā)病 半數(shù)陽(yáng)性家族史 反復(fù)感染 莢膜細(xì)菌，呼吸道（竇炎，耳炎，肺炎，支氣管擴(kuò)張癥） 10%可有敗血癥、腦膜炎、骨髓炎。 腸道病毒：疫苗相關(guān)脊髓灰質(zhì)炎，嚴(yán)重?？刹《灸X膜腦炎 慢性腹瀉：蘭伯賈第蟲(chóng) 大關(guān)節(jié)慢性關(guān)節(jié)炎（類風(fēng)關(guān)）：診斷延遲、無(wú) Ig替代的患兒中 1/3 體檢：慢性消耗體質(zhì)、貧血、 淋巴結(jié)、脾臟不大，扁桃體 /腺樣體 /淋巴結(jié)小 /缺如 血檢：外周血 B cell缺乏， T cell數(shù)及功能正常 血清 Ig2~， IgG1g/L， IgA、 IgM小于成人的 1% 同種血凝素及疫苗后抗體缺乏 治療：早期 IVIG （ 200mg~400mg/kg, q3~4wIgG10g/L) 營(yíng)養(yǎng)、衛(wèi)生、鍛煉、心態(tài) 普通變異型低丙種球蛋白血癥 Common variable immunodeficiency，CVID ? 病因不清 ? 男女均可發(fā)病，（ 6歲前好）年長(zhǎng)兒或青年人 ? 基本臨床表現(xiàn)和易感菌種與 XLA相似，但比 XLA輕 ? 慢性腹瀉，吸收不良（蘭伯賈第蟲(chóng)感染）更常見(jiàn) ? 易患自身免疫性疾病 ? 惡性病 10% ? 家族中選擇性 IgA或 IgG缺乏或自身免疫病發(fā)生率高 ? 體檢：扁桃體、淋巴結(jié)有 ? 化驗(yàn)： 外周血存在 B細(xì)胞 血 IgG5g/L， IgA、 IgM 通常有自身抗體：類風(fēng)濕因子，抗 RBC抗體 ? 治療： IVIG，控制感染，治療自身免疫病及腫瘤 嬰兒暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥 Transient hypogammoglobulinemia of infancy， THI ? 由于延遲 Ig合成導(dǎo)致生理性低丙球血癥異常延長(zhǎng)：正常 2~3月內(nèi)無(wú) IgG合成， 4~6月嬰兒 Ig低 ? 男女均可， 6月后反復(fù)呼吸道病毒和細(xì)菌感染，不危及生命，罕見(jiàn)皮膚和腦膜 ? 可有食物過(guò)敏 ? 化驗(yàn)： B、 T細(xì)胞數(shù)及功能正常 血 Ig4g/L， IgG，但疫苗反應(yīng)正常 ? 生長(zhǎng)發(fā)育好， 3~4歲自然緩解，不用 IVIG 選擇性 IgA缺乏 Selective IgA deficiency ? 常見(jiàn)，男女均可 ? 大多數(shù)無(wú)癥狀 ? 少數(shù)表現(xiàn)為呼吸道、胃腸道疾病，過(guò)敏和自身免疫病 ? 可能合并 IgG2缺乏 ? 血 IgA， IgG、 IgM正常 ? 不用 IVIG ? 避免輸血及血制品
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